Kardiyak anomalili olgularda kromozomal mikroarray yönteminin tanısal değerinin araştırılması
Investigation of the diagnostic value of chromosomal microarray technique in cases with cardiac anomalies
- Tez No: 658783
- Danışmanlar: PROF. DR. İBRAHİM TEKEDERELİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Konjenital kalp hastalığı, kopya sayısı değişiklikleri, mikroarray, Congenital heart disease, copy number variations, microarray
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İnönü Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 169
Özet
Amaç: Konjenital kalp hastalıkları kalbin anatomik ve fizyolojik anormalliklerini kapsayan, doğumda mevcut olan bir hastalık grubu olup toplumda gözlenen en sık doğumsal defekttir. Etiyolojisi oldukça çeşitlidir. Çoğunlukla multifaktöriyel kalıtım paterni göstermekle birlikte kromozom anomalileri, kopya sayısı değişiklikleri, tek gen hastalıkları, çevresel faktörler etiyolojide yer almaktadır. Etiyoloji sendromik olgularda daha yüksek oranda tespit edilebilmesine rağmen, sendromik ve sendomik olmayan olguların çoğunda aydınlatılamamıştır. Çalışmamızda, sendromik ve sendromik olmayan olgularda kopya sayısı değişikliklerinin mikroarray yöntemi ile tespit edilmesi, mikroarray yönteminin tanı amaçlı kullanımında iki grup arasındaki farklılıkların ortaya konması, bununla birlikte olası yeni lokusların belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: 2013-2019 yılları arasında İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik polikliniğinde konjenital kalp hastalığı nedeniyle değerlendirilen ve mikroarray çalışılan 55 sendromik, 30 sendromik olmayan toplamda 85 olguya ait dosyalar, fotoğraflar ve laboratuvar sonuçları retrospektif olarak incelendi. Gruplar arası farklılıkların tespitinde ki-kare ve Mann Whitney-U testleri kullanıldı. Bulgular: Mikroarray sonuçlarında, sendromik olgu grubunun %32,7'sinde (18/55), sendromik olmayan olgu grubunun %10'unda (3/30) kopya sayısı değişiklikleri saptandı. İki grup arasında mikroarray yönteminin tanıdaki yeri ve olgu başvuru yaşları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklar bulundu. Sonuç: Olası kalp dışı organ sisteminin/sistemlerinin etkilenme riskinin tespit edilebilmesi, prognozun belirlenmesi, sonraki kuşaklar için risklerin ortaya konması, risk altındaki aile bireylerin belirlenebilmesi için konjenital kalp hastalıklarında genetik etiyolojinin aydınlatılması oldukça önemlidir. Çalışmamızda mikroarray yönteminin konjenital kalp hastalığı etiyolojisinin aydınlatılmasında oldukça önemli olduğu, özellikle sendromik olgularda karyotip analizi sonrasında çalışılması gerektiği sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
Aim: Congenital heart diseases are a group of diseases present at birth, including anatomical and physiological abnormalities of the heart, and are the most common birth defects observed in the populations. The etiology is quite diverse. Although it mostly shows a multifactorial inheritance pattern, chromosome abnormalities, copy number variations, single gene diseases and environmental factors are involved in the etiology. Although the etiology can be detected at a higher rate in syndromic cases, it has not been elucidated in most syndromic and non-syndromic cases. In our study, it was aimed to detect copy number changes in syndromic and non-syndromic cases by the microarray method, to reveal the diagnostic value of the microarray method and to determine possible new loci. Material and Method: Patient files, photographs and laboratory results of 55 syndromic and 30 non-syndromic cases, 85 in total, between 2013-2019 at Inonu University, Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics outpatient clinic who had congenital heart disease and microarray analysis, retrospectively. The differences between the groups were analysed with Chi-Square and Mann Whitney-U tests. Results: In the microarray results, copy number variations were detected in 32.7% (18/55) of the syndromic case group and 10% (3/30) of the non-syndromic case group. Statistically, significant differences between two groups in terms of both the diagnostic efficacy of microarray and the age at the time of admission were detected. Conclusion: It is very important to clarify the genetic etiology in congenital heart diseases in order to determine the risk of possible non-cardiac organ system/systems to be affected, the prognosis, the risks for next generations and other family members. Our study suggest that the microarray method is very important to elucidate the etiology of congenital heart disease and should be performed after karyotype analysis, especially in syndromic cases.
Benzer Tezler
- Mülleryan aplazili Türk olgularda aday gen haritalama çalışmaları
Candidate gene mapping studies in Turkish patients with Mullerian aplasia
DURKADIN DEMİR EKŞİ
Doktora
Türkçe
2015
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZGÜL ALPER
- Turner sendromu 45x0 tanılı olgularda mikroarray çalışması ile kopya sayısı değişiklikleri saptanması ve klinik varyasyonlar ile ilişkilendirilmesi
Investigation of copy number changes by microarray study in cases wi̇th turner syndrome and its association with clinical variations
EZGİ BÖLÜK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Fetal kardiyak sistem anomalilerinde karyotip analizi ve 22Q11.2 (Digeorge sendromu kritik bölgesi) delesyonu araştırılması sonuçları
The results of karyotype analysis and investigating 22Q11.2 (Digeorge syndrome critical region) deletion in fetuses with heart defects
ZÜBEYDE EMİRALİOĞLU ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUZAFFER SANCI
- Fetal gastrointestinal obstrüksiyonlar: Prenatal tanı, beraberindeki kromozomal ve yapısal anomaliler ve obstetrik yönetim
Fetal castrointestinal obstructions: Prenatal diagnosis, additional structural and chromosomal abnormalities and obstetric management
CEM BATUKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYRİ ERMİŞ
- Birinci ve ikinci trimester taramasına göre yüksek riskli olarak sınıflandırılan gebelerde amniosentez öncesi incelenen fetal duktus venozus akım hızı dalga formu ile fetal sonuçların ilişkisi
The correlation of fetal ductus venosus flow velocity waveform examined before amniocentesis and fetal outcomes in pregnants classified as high risk according to first and second trimester screening
GÖKHAN KARAKOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET NURİ DANIŞMAN