Fetal kardiyak sistem anomalilerinde karyotip analizi ve 22Q11.2 (Digeorge sendromu kritik bölgesi) delesyonu araştırılması sonuçları
The results of karyotype analysis and investigating 22Q11.2 (Digeorge syndrome critical region) deletion in fetuses with heart defects
- Tez No: 487193
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MUZAFFER SANCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
Konjetinal kalp hastalığı (KKH), en yaygın doğum kusurudur. Kardiyak defektli fetuslarda kromozom anormallikleri çok sıktır. Anöploidi yanında, 22q11.2 delesyonu KKH'ye neden olan en sık tanımlanabilen kromozom anormalliklerinden biridir. Doğum Öncesi KKH tanısı, ebeveynlere ve klinisyenlere onlar için en iyi yönetim yaklaşımıyla ilgili karar alma fırsatı sağlar. Çalışmamızda kardiyak sistem anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi insdansını ve 22q11.2 delesyonu insidansını saptamayı ve kardiyak anomalilerin diğer sistem anomalileri ile birliktelik durumunu ve bunun karyotip sonucuna etkisini değerlendirmeyi amaçladık. Retrospektif bir çalışmada 99 fetüs kromozom anomalileri açısından değerlendirildi ve 36 fetus 22q11.2 delesyonu için değerlendirildi bu fetuslar 01.01.2010 ile 30.06.2017 tarihleri arasında Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde doğum öncesi konjenital kalp defekti tanısı konulmuş ve doğum öncesi genetik test uygulanan fetüslerdi..Klasik sitogenetik inceleme için, her bir birey için G bandlı metafazlar analiz edildi. Floresans in situ hibridizasyon (FISH) analizi, bir 22q11.2 delesyonunun varlığını araştırmak için yapıldı. Toplam 99 vakanın; 48'i sadece kalp anomalisine, 51 tanesinde ekstra kardiyak anomaliye sahiptir. 99 olgunun 37'sinde (% 37.4) kromozomal anormallikler tespit edildi. Otozomal trizomi 18 ve 21 en sık görülen kromozomal anomalilerdi. Çalışma sonuçları, özellikle AVSD'de kromozom değişiklikleri ile kardiyak malformasyonun güçlü bir şekilde birleşmesini desteklemektedir. TOF olan ve ekstra kardiyak anomaliler bulunmayan 22q11.2 delesyonu için incelenen 36 olgunun 1'inde (% 2.8) delesyon saptandı.
Özet (Çeviri)
Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect In fetuses with a heart defect, chromosomal abnormalities are very frequent. Besides aneuploidy,22q11.2 deletion is one of the most recognizable chromosomal abnormalities causing CHD. Prenatal diagnosis of CHD provides parents and clinicians an opportunity to reach decisions concerning the management approach that is best for their . We aimed to determine the incidence of chromosome anomalies and 22q11.2 deletions in patients with cardiac system anomalies and to assess the association of cardiac anomalies with other system anomalies and the effect of these associations on the karyotypic outcome.In a retrospective study, 99 fetuses with a heart defect were evaluated for chromosomal anomalies and 36 fetuses were evaluated for 22q11.2 deletion, the fetuses had prenatally diagnosed congenital heart defects and had prenatal genetic testing , between 01.01.2010 and 30.06.2017, at Tepecik Education Research Hospital, Obstetrics and Gynecology Clinic. For classical cytogenetic investigation, G-banded metaphases were analyzed for each individual. Fluorescence in situ hybridization(FISH) analysis was performed to investigate for the presence of a 22q11.2 deletion. A total of 99 cases; 48 have only cardiac anomalies and 51 have extracardiac anomalies. Chromosomal abnormalities were found in 37 (37.4%) of the 99 cases. Autosomal trisomies 18 and 21 were the most common chromosomal abnormalities. The study results support the strong association of chromosome alterations and cardiac malformation, especially in AVSD. Deletion was detected in 1 case (2.8%) of the 36 cases examined for 22q11.2 deletion that case had TOF and no extracardiac anomalies.
Benzer Tezler
- Fetal ense saydamlığı (NT) ölçümü 3 milimetre ve üzerinde olan gebelerde perinatal sonuçlar
Perinatal outcomes in pregnant women with nuchal translucency measurement of 3 milimeters and above
TUĞBA DURMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
UZMAN RESUL KARAKUŞ
- Fetal anomalilerin prenatal tanısında manyetik rezonans görüntülemenin etkinliği
Effectiveness of magnetic resonance imaging in prenatal diagnosis of fetal anomalies
ALARA MACİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RIZA MADAZLI
- Diyabetik anne bebeklerinin kord kanı serum troponin-t, pro-b-tipi natriüretik peptit, iskemi modifiye albumin düzeyleri ile elektrokardiyografi ve doku doppler ekokardiyografi bulgularının karşılaştırılması
Cord blood of infants of diabetic mothers of troponin-t, pro-b-type natriuretic peptide,ischemia-modified albumin levels comparison with finding of electrocardiography and tissue doppler echocardiographi
SEMA NUR TAŞKIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziosmanpaşa ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RESUL YILMAZ
- Major konjenital anomaliler
Major conjenital anomalies
UĞUR DEĞER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF GÜL YAPAR EYİ
- Kliniğimizdeki konjenital anomali tiplerinin, dağılımının ve konjenital anomalili bebek doğuran gebelerin klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi: 5 yıllık tersiyer merkez deneyimi
To evaluate the clinical and demographic characteristics of the mothers who has pregnancy with congenital anomaly and was terminationed or delivered and to evaluate the incidence, types of anomalies and distribution of anomalies retrospectively in our clinic: 5 years tertiary center experience
REZAN BUĞDAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SENEM YAMAN TUNÇ