Situs inversus totalisi olan primer siliyer diskinezi tanılı hastaların demografik, fenotipik ve genotipik özellikleri
Demographic, phenotypic and genotypic characteristics of patients diagnosed with primery ciliary dyskinesia with situs inversus totalis
- Tez No: 685976
- Danışmanlar: PROF. DR. ERKAN ÇAKIR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bezm-i Alem Vakıf Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
Situs İnversus Totalisi olan Primer Siliyer Diskinezi tanılı hastaların demografik, fenotipik ve genotipik özellikleri. Giriş: Primer siliyer diskinezi (PSD) 20.000 kişide bir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Siliyer fonksiyon bozukluğu nedeniyle infantil dönemden itibaren başlayan kronik üst ve alt solunum yolları enfeksiyonlarıyla seyreder. Siliyer hareketin azalması (immotil siliya) veya bozulması (siliyer diskinezi) ile karakterizedir. Embriyonik dönemde kalp ve iç organların normal pozisyonunu kontrol eden nodal siliya defektif olduğu için asimetri oluşur. Bundan dolayı primer siliyer diskinezi'li hastaların yaklaşık %50'sinde situs inversus totalis (SİT) mevcuttur. Hastalığın tanısı klinik, radyolojik, genetik özellikler, video ve elektron mikroskopisi incelemelerine dayanılarak konulmaktadır. Amaç: Çalışmada Situs İnversus totalisi olan Primer Siliyer Diskinezi tanılı hastaların demografik, fenotipik ve genotipik özelliklerinin ortaya konması amaçlandı. Material ve Metod: Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı polikliniğinden takipli Situs İnversus Totalisi olan Primer Siliyer Diskinezi tanılı 1-22 yaş arasındaki 48 hasta çalışmaya alındı. Hastaların demografik bilgileri, mikrobiyolojik ve radyolojik sonuçları, solunum fonksiyon testleri, genetik testleri, büyüme durumları, muayene bilgileri ve kullandıkları ilaçlar kaydedildi. Hastaların fenotipik ve genotipik özellikleri istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Veriler SPSS programında analiz edilmiştir. Bulgular: Genetik mutasyonu pozitif olan ve olmayan hastalarda cinsiyet, vücut kitle indeksi (VKİ), Bhalla skoru, Kuzey Amerika skoru, ailede astım hikayesi, cilt bulguları (atopi, ekzema, kaşıntı, kuruluk vb.), horlama, gastroözefageal reflü (GÖR), yenidoğan dönemi solunum sıkıntısı şikayeti, yenidoğan yoğun bakım ünitesine (YDYBÜ) yatış, servis yatışı, akraba evliliği , kronik rinit, kronik sinüzit, bronşiektazi, kronik otit ve işitme azlığı, konjenital kalp anomalileri, kulak burun boğaz (KBB) muayenesi, bronkoskopi öyküsü, mikrobiyoloji, solunum fonksiyon 10 testi (SFT), ilaç kullanım oranlarında anlamlı farklılık (p>0.05) görülmedi. DNAH5 mutasyon olan grupta YDYBÜ'sine yatış, yenidoğan dönemi solunum sıkıntısı şikayet ve PİCADAR (Primary Ciliary Dyskinesia Rule) skoru oranları mutasyon olmayan gruptan anlamlı (p80, 14(%45) hastada 60-79, 6(%20) hastada 40-59 ve 1(%3) hastada 80, 13(%42) hastada 60-79, 7(%23) hastada 40-59 ve 1(%3) hastada
Özet (Çeviri)
Demographic, phenotypic and genotypic characteristics of patients diagnosed with Primary Ciliary Dyskinesia with Situs Inversus Totalis. Objective: Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive disease. The estimated prevalence of PCD is approximately one in 20000 live births. It progresses with chronic upper and lower respiratory tract infections starting from the infantile period due to ciliary dysfunction. It is characterized by decreased ciliary movement (immotile cilia) or deterioration (ciliary dyskinesia). During the embryonic period, asymmetry occurs because the nodal cilia controlling the normal position of the heart and internal organs is defective. Therefore, approximately 50% of patients with primary ciliary dyskinesia have situs inversus totalis. The diagnosis of the disease is based on clinical, radiological, genetic features, video and electron microscopy examinations. Demographic, phenotypic and genotypic characteristics of patients with situs inversus totalis and primary ciliary dyskinesia were investigated. Material and Methods: The demographic, phenotypic and genotypic characteristics of 48 patients with Situs Inversus Totalis and a diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia between the ages of 1-22 who were followed up from Bezmialem Vakif University Pediatric Pulmonology outpatient clinic, were investigated through thorax CT performed in the last 2 years, abdominal USG and echocardiography performed at any period, nasopharyngeal aspirate or sputum culture results, personal history, family history information, drugs used or used for a long time, Respiratory Function Tests performed in the last year, body mass index, genetic test results, radiological findings and examination information made by a pediatric pulmonologist. The data were analyzed in the SPSS program. 14 Results: There were no significant difference between patients with and without genetic mutation in gender, BMI, Bhalla score, PİCADAR score, North American score, family history of asthma, skin findings (atopy, eczema, itching, dryness, etc.), snoring, GER, neonatal respiratory distress, NİCU history, history of hospitalization, consanguineous marriage history, chronic rhinitis, chronic sinusitis, bronchiectasis, chronic otitis and hearing loss, congenital heart anomalies, ENT examination, bronchoscopy history, microbiology, drug use and PFT rates (p>0.05). There were no significant difference between patients with and without DNAH5 mutation in gender, BMI, Bhalla score, North American score, family history of asthma, skin findings (atopy, eczema, itching, dryness, etc.), snoring, GER, history of hospitalization, consanguineous marriage history, chronic rhinitis, chronic sinusitis, bronchiectasis, chronic otitis and hearing loss, congenital heart anomalies, ENT examination, bronchoscopy history, microbiology, drug use and PFT rates(p>0.05). İn the group with DNAH5 mutation neonatal respiratory distress, NİCU history and PİCADAR score rates were significantly (p80 in 10 (32%) patients, 60-79 in 14 (45%) patients, 40-59 in 6 (20%) patients, and 80 in 10 patients, 13 (42%) patients 60-79, 40-59 in 7 (23%) patients and
Benzer Tezler
- Toraks bilgisayarlı tomografi tetkiklerinde izlenebilen arteriyal ve venöz varyasyonların değerlendirilmesi
The evaluation of arterial and venos variation that can be observed in thorax computed tomography examinations
MİNE IŞIK TANIŞ
- Arkus aorta dallanma paterni varyasyonlarının ve vertebral arter dominansi-hipoplazi sıklığının çok kesitli bilgisayarlı tomografi ile değerlendirilmesi
Multidedector computerized tomography evaluation of arcus aorta branchi̇ng pattern variations and vertebral artery dominance-hypoplasia frequency
EMRAH TERZİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer TıpGaziantep ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÇAĞRI DAMAR
- Doğumsal siyanotik kalp hastalıklarında ve situs anomalili hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığı
Congenital cyanotic cardiac diseases and R78W polymorphism frequency of CFC1 gene in patients with situs anomaly
İLKNUR AKTAŞ KÖŞKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. RANA OLGUNTÜRK
- Primer siliyer diskinezi tanılı hastalarda; nazal nitrik oksit, tekli ve çoklu ekshale nitrik oksit seviyelerinin ölçümü
Measurement of nasal nitric oxide, single and multiple exhaled nitric oxide levels in patients diagnosed with primary ciliary dyskinesia
OĞUZHAN DELİCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Göğüs HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BÜLENT TANER KARADAĞ
- Erişkin hastalarda trakeobronşial dallanma anomalileri
Tracheobronchial branching anomalies in adult patients
MUHAMMED FERHAT DEĞİRMENCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Radyoloji ve Nükleer TıpKaradeniz Teknik ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SELÇUK AKKAYA