Geri Dön

Doğumsal siyanotik kalp hastalıklarında ve situs anomalili hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığı

Congenital cyanotic cardiac diseases and R78W polymorphism frequency of CFC1 gene in patients with situs anomaly

  1. Tez No: 194579
  2. Yazar: İLKNUR AKTAŞ KÖŞKER
  3. Danışmanlar: PROF.DR. RANA OLGUNTÜRK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: CFC1 gen, heterotaksi, criptik56, CFC1 gene, heterotaxia, cryptic57
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

ÖZETDOĞUMSAL SİYANOTİK KALP HASTALIKLARINDA VE SİTUS ANOMALİLİHASTALARDA CFC1 GENİNİN R78W POLİMORFİZM SIKLIĞIGİRİŞ VE AMAÇ: Doğuştan gelen çoğu kalp anomalilerin kalp gelişimi sırasındave sol-sağ aks belirleme sürecindeki hatalarla ilgili olduğunun kanıtları bulunmaktadır.Doğumsal kalp anomalilerinin %8'inin genetik bir defektle ilgisi saptanabilir. EGF-CFCgen ailesinden olan CFC1 geni sol sağ aksın gelişiminden sorumlu bir gendir. Ayrıcaheterotaksisi olmayan kompleks kalp hastalığı olan (BAT ve ÇÇSV) bireylerde CFC1 genmutasyonu saptanmıştır. Bu çalışmada kompleks kalp hastalığı olan dekstrotrokardi vesitus inversus totalisli hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığının araştırılmasıamaçlanmıştır.YÖNTEM: Klinik değerlendirme, ekokardiografi ve anjiyokardiografi ile kesintanı konulan 0-16 yaş grubu 107 olgu, 0-16 yaş grubu 100 normal çocuk çalışmayaalınmıştır. CFC1 geninin R78W polimorfizmi restriksiyon analizli PCR tekniği iledeğerlendirilmiştir.SONUÇLAR: 107 hasta grubunda, 100 kontrol grubunda CFC1 geninin R78Wpolimorfizm sıklığı çalışılmış, hasta ve kontrol gruplarında bu polimorfizmgösterilememiştir.TARTIŞMA: Bu çalışmada CFC1 geninin R78W polimorfizminin hasta ve kontrolgrubu olarak 207 olguda hiç gösterilememiş olması gen sıklığının toplumda az saptanmasıve kompleks kalp hastalığı olan çocuklarda ise daha çok Afrika kökenli Amerikalılardabulunması, literatür bulgularını desteklemektedir. Daha önce yapılmış araştırmalardasiyanotik ve kompleks kalp hastalıklarında R78W polimorfizminin çok az gösterilmiş veyahiç gösterilememiş olması belki de bu mutasyonun bu hastalık grubu ile doğrudan ilişkiliolmadığını düşündürmektedir. İleride daha geniş hasta grupları ile yapılacak çalışmalarve/veya meta-analizlerle bu ilişki daha açıklık kazanabilecektir.

Özet (Çeviri)

SUMMARYCONGENİTAL CYANOTİC CARDIAC DISEASES AND R78WPOLYMORPHISM FREQUENCY OF CFC1 GENE IN PATIENTS WITH SITUSANOMALYINTRODUCTION AND PURPOSE: There is evidence that most congenitalcardiac anomalies are associated with failures during heart development or process ofdetermination of left-right axis. Association with a genetic defect can be detected in 8% ofcongenital heart anomalies. CFC1 gene, which belongs to EGF-CFC gene family, is a generesponsible for left-right axis. Also, mutation of CFC1 gene has been detected inindividuals with complex cardiac disease without heterotaxia (BAT and DORV). Thepurpose of this study is to determine the R78W polymorphism frequency of CFC1 gene incongenital cyanotic cardiac diseases and patients with dextrocardia and situs anomaly.METHOD: Hundred and seven patients with cyanotic congenital heart disease atthe age range of 0-16 years were included in the study. The diagnoses were confirmed byclinical and laboratory (ECG, chest x-ray, echocardiography, cardiac catheterisation)examinations. Age matched 100 normal children were included as controls. R78Wpolymorphism of CFC1 gene was evaluated using PCR with restriction analysis techniquein both groups.RESULTS: R78W polymorphism frequency of CFC1 gene could not be shown inpatient and control groups.DISCUSSİON: In this study, R78W polymorphism of CFC1 gene was not detectedin 207 events which include patient and control groups. This result is parallel to thefindings of the literature which indicates that this polymorphism is rare in caucasians andusually detected in African-Americans and Asians. As this mutation is rarely detected incongenital cardiac defects, it may not be directly related to the etiology of this diseasegroup. Following investigations with larger groups and/or meta-analysis of the previousstudies will bring solutions to this issue.

Benzer Tezler

  1. Tam düzeltme ameliyatı yapılan fallot tetralojili hastalarda ameliyat tekniğinin sağ ventrikül diyastolik fonksiyonlarına etkisi

    Effect of surgery technique on right ventricular diastolic function in patients with fallot tetralogy who underwent total correction surgery

    AYŞE GÜLER EROĞLU

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE SARIOĞLU

  2. Doğumsal kalp hastalıklarında matriks metalloproteinazlar ve doku inhibitörlerinin serum düzeyleri ile kardiyak fonksiyonların ilişkisi

    The relation of serum levels of matrix metalloproteinases and their tissue inhibitors with cardiac functions in congenital heart diseases

    ZÜBEYİR KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜRKAN ERTUĞRUL

  3. Siyanotik ve asyonıtik doğumsal kalp hastalıklarında vaküler endotelyal büyüme faktörü düzeylerinin saptanması

    Başlık çevirisi yok

    HATİCE CEREN KARA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ERDAL YILMAZ

  4. Konjenital kalp hastalıklarında GATA4, NKX2-5, TBX5, CRELD1 ve BMP4 gen bölgelerinin MLPA yöntemi ile değerlendirilmesi

    Evaluation of GATA4, NKX2.5, TBX5, CRELD1 and BMP4 genes with MLPA technique in congenital heart disease patients

    ALPER AKPINAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. DOLUNAY GÜRSES

  5. Ocak 2018-aralık 2019 tarihleri arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne başvuran Suriyeli mülteci çocuklardaki doğuştan kalp hastalıklarının değerlendirilmesi

    Evaluation of congenital heart diseases in Syrian refugee children applying to Çukurova University Faculty of medicine between january 2018 and december 2019

    VOLKAN KELEŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAZAN ÖZBARLAS