Herediter spastik paraplejinin klinik sınıflaması ve etyopatogenezinde serbest oksijen radikalleri ve antioksidan vitaminlerin rolü
The Clinical classification of hereditary spastic and the role of free oxygen radicals and antioxidan vitamins in the etyopathogenesis
- Tez No: 69099
- Danışmanlar: DOÇ. DR. KIVILCIM GÜCEYENER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Askorbik asit, Malondialdehit, Serbest radikaller, Spastik parapleji-herediter, Süperoksit dismutaz, Vitamin E, Ascorbic acid, Malondialdehyde, Free radicals, Spastic paraplegia-hereditary, Superoxide dismutase, Vitamin E
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
60 ÖZET Çalışmamızda HSP tanısı ile izlenen 24 aileden 32 hastanın klinik olarak sınıflaması yapıldı ve hastalığın özellikleri incelendi. Hasta grubumuzda saf HSP nin bir aile dışında otozomal resesif kalıtım ile uygunluk gösterdiği ve komplike forma göre daha az görüldüğü dikkati çekti. Komplike HSP grubunda,“artı”özellik olarak en fazla mental retardasyon (%52.38) ve serebellar bulgular (%50.11) saptandı. Hastalığın başlangıç yaşı ise çeşitli serilere göre düşük bulundu. Komplike formlar bildirilen sendromlar ile uygunluk göstermeyip bir veya birkaç ek özelliğin spastik parapareziye eşlik etmesi şeklinde olduğu görüldü. Serbest oksijen radikallerinin MSS nin biyokimyasal, fizyolojik ve anatomik nedenlerden dolayı serbest oksijen radikal aracılı hasara özellikle yatkın olduğu bilinmektedir. Lipid peroksit göstergelerinin yüksekliği ve doku antioksidan seviyelerindeki bozukluklar dolaylı olarak oksidan hasarı göstermektedirler. MDA lipid peroksidasyonunun son ürünüdür ve serbest radikal aracılı hasarda yüksek düzeyde bulunabilmektedir. Sinir sisteminde antioksidan savunma başlıca suda erir C vitamini ve yağda erir E vitamini ile hücre içi antioksidan enzimler tarafından sağlanır. Çalışmamızda HSP hasta grubumuzda eritrosit SOD düzeyini kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük, plazma MDA düzeyini kontrol grubundan istatistiksel olarak farklı olmamakla beraber yüksek olarak bulduk. Hastalık kendi içinde gruplandırıldığında SOD düzeyi düşüklüğü saf formda, evre I ve II de ve sürenin 5 yıldan az olduğu hastalık grubunda belirgindir. Plazma E vitamini düzeyi hasta grubumuzda kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük iken, C vitamini ortalama düzeyi kontrol grubuna göre düşük olmakla birlikte istatistiksel olarak anlamlı fark göstermemektedir. Bu sonuçlara dayanarak HSP de doku antioksidan seviyesindeki düşüklüğün serbest oksijen radikali aracılı hasara yol açabileceğini söyleyebiliriz. Antioksidan seviyesindeki bu düşüklüğün benzer bir hastalık olan ALS da olduğu gibi genetik bir mutasyondan mı kaynaklandığı yoksa antioksidanların aşırı kullanımının bir sonucu mu olduğu açıklık kazanmamıştır. Gerçekte, oksidatif stres birçok hastalıkta ikincil bir olaydır. Nörodejeneratif hastalıkların tüm özelliklerinin serbest radikaller ile açıklanması beklenmemekle beraber serbest radikal aracılı hasarın ortak bir özellik olduğu ileri sürülebilir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Herediter spastik parapleji ön tanılı hastalarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verileriyle retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of etiology in patients with pre-diagnosed clinically hereditary spastic paraplegia via whole exome sequence analysis data
AYŞE SAVAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- Molecular and functional investigation of disease-associated cytoskeletal proteins protrudin and MYO1H
Hastalık ilişkili sitoskeletal proteinler protrudin ve MYO1H'nin moleküler ve fonksiyonel araştırılması
ECE SELÇUK ŞAHİN
Doktora
İngilizce
2024
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ
- Investigation of the effect of ATP13A2 (PARK9) frameshift mutation on the protein function
ATP13A2 (PARK9) çerçeve kayması mutasyonunun protein fonksiyonuna etkisinin incelenmesi
KORAY KIRIMTAY
Doktora
İngilizce
2021
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ
- Primer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of spastin (spg4) and paraplegine (spg7) gene mutations in patients with primary progressive multiple sclerosis
BURAK ÇOPUROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ ULVİ UCA
- Screening of spastin, atlastin, NIPA1 and REEP1 genes in hereditary spastic paraplegia (HSP) patients
Herediter spastik parapleji hastalarında (HSP) spastin, atlastin, NIPA1 ve REEP1 genlerinin taranması
ÇİĞDEM ATAY
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. ESRA BATTALOGLU