İn siliko araçlar kullanılarak alzheimer hastalığı ile ilişkili bazı genlerdeki SNP'lerin değerlendirilmesi
Evaluation of SNPS in some genes associated with alzheimer's disease using in silico tools
- Tez No: 692382
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MESUT KARAHAN, DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nörobilim Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 160
Özet
Alzheimer hastalığı (AH), gizli başlangıçlı ve yavaş ilerleme gösteren birçok kognitif süreci etkileyen, geri dönüşümsüz nöronal dejenerasyona yol açan nörodejeneratif ve multifaktöriyel bir hastalıktır. Bu tez çalışmasının amacı, AH ile ilişkili olan BID, MAPK10 ve AGER genlerinde bulunan yanlış anlamlı tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP), genlerin kodladığı proteinler üzerindeki olası hasar verici/zararlı etkilerinin çeşitli in siliko araçlar kullanılarak tahmin edilmesi, SNP'lerin mikroRNA'lar (miRNA) üzerindeki etkinliğinin anlaşılması, gen-gen ve protein-protein etkileşimlerinin analiz edilmesidir. Bu amaçla, bir dizi çevrimiçi yazılım aracı kullanılmıştır. Analizler sonucunda BID geninde yedi, MAPK10 geninde yirmi yedi ve AGER geninde üç polimorfizmin zararlı etkilerinin olabileceği tahmin edilmiştir. Yapılan miRNA-SNP analizlerinde AGER genine ait bilgi edinilememiştir. BID ve MAPK10 genleri için yapılan analizler sonucunda ise bazı SNP'lerin miRNA-mRNA bağlanma etkinliğini azalttığı, arttırdığı, bozup yeni bağlanma bölgesi oluşturduğu ve/veya miRNA-mRNA bağlanma bölgesini yok edebildiği bilgileri elde edilmiştir. Bu tez çalışmasında gerçekleştirilen in siliko analizler ile AH ile ilişkili BID, MAPK10 ve AGER genlerinde yer alan ve yüksek riskli olabileceği tahmin edilen SNP'ler gelecekte yapılabilecek genotipleme çalışmaları için veri sağlayabilecektir. Yüksek riskli olduğu tahmin edilen SNP'ler ve miRNA-mRNA etkinliği üzerinde rolü olabilecek SNP'ler AH ile ilişkili deneysel çalışmalarda öncelikli olarak değerlendirilebilecektir. Gelecekte, zararlı/ hastalıkla ilişkili missense SNP'lerin ve mRNA- miRNA etkileşimini etkileyen SNP'lerin klinik etkilerinin araştırılması için deneysel çalışmaların yapılması önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Alzheimer's Disease (AD) is a neurodegenerative and multifactorial associated disease that affects many cognitive processes with a hidden onset and slow progression, leading to irreversible neuronal degeneration. The aim of this thesis study is to estimate the potentially damaging/ harmful effects of missense single nucleotide polymorphisms (SNP) in the BID, MAPK10, and AGER genes associated with AD on the proteins encoded by those genes using various in silico tools, to understand the damaging effect of SNPs on miRNAs, and to analyze gene- gene and protein- protein interactions. For this purpose, a number of online software tools were used. As a result of the analyses, it was estimated that there may be the harmful effect of seven polymorphisms in the BID gene, twenty-seven in the MAPK10 gene and three in the AGER gene. In the miRNA-SNP analysis, information about the AGER gene could not be obtained. As a result of the miRNA-SNP analyzes of BID and MAPK10 genes, it was obtained that some SNP reduces the effectiveness of miRNA-mRNA binding, increases it, disrupts and creates a new binding zone or destroy the miRNA-mRNA binding region. With the in silico analyses carried out in this thesis study, SNPs in the BID, MAPK10 and AGER genes associated with AD, which are estimated to be high- risk, SNPs, will be able to provide data for future genotyping studies. SNPs, which are estimated to be high risk, and SNPs that may have a role in miRNA-mRNA efficacy will be able to primarily considered in experimental studies associated with AD. In the future, experimental studies are recommended to investigate the clinical effects of damaging/ harmful effects of missense SNPs and SNPs that affect mRNA-miRNA interaction.
Benzer Tezler
- Alzheımer hastalığı ile ilişkili bazı genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerinin in siliko olarak değerlendirilmesi
In silico evaluation of single nucleotide polymophisms in some genes related to Alzheimer's disease
ARASH REZAEIRAD
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
- Alzheimer hastalığıyla ilişkilendirilen NAE1 ve APBB1 genlerindeki yanlış anlamlı SNP'lerin in siliko analizi
In silico analysis of missense SNPs in the NAE1 and APBB1 genes associated with Alzheimer's disease
RIZA BİLGİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyolojiÜsküdar ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA KAMAN
- Nörodejeneratif hastalıkların patogenezinde yer tutan tau proteinlerinin biyoinformatik açıdan incelenmesi
Bioinformatics investigation of tau proteins involved in the pathogenesis of neurodegenerative diseases
HÜDANUR DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
BiyomühendislikSelçuk ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESMA ERYILMAZ DOĞAN
- In silico inhibitor design for monoamine oxidase A and B isozymes
Bilgisayar destekli monoamin oksidaz A ve B izoenzimleri inhibitor tasarımı
ÇAĞLA MIDIK
Yüksek Lisans
İngilizce
2012
BiyolojiKadir Has ÜniversitesiHesaplamalı Biyoloji ve Biyoinformatik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEMAL YELEKÇİ
- Meme kanseri ile ilişkili DVL3 ve LRP5genlerindeki SNP'lerin in siliko araçlar kullanılarak değerlendirilmesi
Evaluation of SNPs in DVL3 and LRP5 genes associated with breast cancer using in silico tools
FATMA DOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
BiyomühendislikSelçuk ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESMA ERYILMAZ DOĞAN