21-hidroksilaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazili, kız olarak yetiştirilen hastalarda psikoseksüel kimliğe dair psikolojik ve klinik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of psychological and clinical findings with regard topsychosexual identity in patients raised as girls with 21-hydroxylased eficiency congenital adrenal hyperplasia
- Tez No: 708301
- Danışmanlar: PROF. DR. OYA ERCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
Amaç: Cinsiyet gelişim bozukluklarında (CGB), psikoseksüel kimlik ile atanan cinsiyet arasındaki uyumluluk önemlidir. 21-Hidroksilaz(21-OH) eksikliği, CGB'larından biri olan Konjenital adrenal Hiperplazi (KAH) grubunda en sık görülen enzim eksikliğidir. Yapılan çalışmalarda KAH'lı kadın olgularda cinsiyet disforisinin ve heteroseksüel olmayan ilişkilerin oranının yüksek olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada kız olarak yetiştirilen, 21-OH eksikliği olan olgularda, psikoseksüel kimliğin ögeleri olan cinsel kimliğini, cinsiyet davranışını ve cinsel yönelimini etkileyen psikolojik ve klinik bulguların değerlendirilmesini amaçladık. Metod: 18 yaş ve üzeri 26 KAH'lı olgunun muayene ve ameliyat notları, genetik, antropometrik ve sosyodemografik özellikleri kaydedildi. Psikoseksüel değerlendirme amacıyla Minnesota Kişilik Envanteri(MMPI) ile değerlendirilen 21 olgunun 13'ü ile testi yorumlayan psikolog tarafından klinik görüşme yapıldı. Cerrahi komplikasyonların değerlendirilmesi amacıyla, Çocuk Cerrahı tarafından dış genital muayeneleri ve batın MRI ile radyolojik değerlendirmeleri yapıldı. Bulgular: Olgularımızın %53,8'inde MMPI ve Klinik görüşme sonuçlarının aynı olduğunu saptadık. Değişiklik gösteren olgularda ağırlıklı olarak cinsiyet kimliği kadın yönünde gelişmiş ya da değişmişti. Bir olguda (%7,6) cinsel kimlik erkek yönündeydi ve disfori mevcuttu. %38,4'ünde (n=5/13) maskülen cinsiyet davranışı bulunmaktaydı ancak cinsiyet kimliği kadın ile uyumluydu. %14,8 oranında (n=4/26) heteroseksüel olmayan yönelim saptandı. Tuz kaybettiren tipte (TK) ya da kötü kontrollü hastalıkta maskülen davranışın anlamlı yüksek olduğu saptandı (p=0,030, p=0,024). TK tipte evli ve çocuk sahibi olma oranının anlamlı olarak daha düşük olduğu saptandı (p=0,030, p=0,046). 2,5yaş ve üzerinde opere olan olguların %66,6'sında vajinal darlık geliştiği (p=0,032) ve vajinal darlık gelişenlerden cinsel aktif olanların %62,5'inin (n=5/8) cinsel yaşamlarının etkilendiği saptandı. Obezite, boy kısalığı ve genital görünüm nedeniyle kişilerin beden memnuniyetinin düşük olduğu tespit edildi (p=0,030, p=0,048, p=0,048). Sonuç: Çalışmamız 21-OH eksikliği olan olgularda hastalık bağımlı etkenlerin, bireylerin cinsiyet bileşenlerini ve psikososyal yaşamlarını etkilediğini desteklemektedir. Bu bağlamda bazı olgularda zaman içinde değişiklikler gözlenebilmektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: The compatibility between psychosexual identity and assigned gender is important in disorders of sex developments (DSD). 21-Hydroxylase (21-OH) deficiency is the most common enzyme deficiency in Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), one of the DSD. Studies have shown that women with CAH have a high risk of gender dysphoria and a high rate of non-heterosexual relationships. In this study, we aimed to evaluate the psychological and clinical findings affecting sexual identity, gender behavior and sexual orientation, which are the components of psychosexual identity, in cases with 21-OH deficiency who were raised as girls. Method: Examination and surgery notes, genetic, anthropometric and sociodemographic characteristics of 26 patients who aged 18 and over with CAH were recorded. Thirteen clinical interviews were conducted by the psychologist who had interpreted the Minnesota Personality Inventory (MMPI) of 21 cases evaluated for psychosexual evaluation. For evaluation of surgical complications external genital examinations and radiological evaluation with abdominal MRI were performed. Results: We found that the MMPI and clinical interview results were the same in 53.8% of our cases. In the cases that showed changes, the gender identity had become predominantly on the female side. In one case (7.6%), the gender identity was male and dysphoria was present. 38.4% of our cases (n=5/13) had masculine gender behavior but their gender identity was compatible with female. Nonheterosexual orientation was detected in 14.8% (n=4/26). It was found to be significantly higher in salt-wasted(SW) CAH and poorly controlled disease (p=0.030, p=0.024). The rate of being married and having children in the SW-type was also significantly lower (p=0.030, p=0.046). 66.6% of the cases operated above 2.5 years and older had vaginal stenosis; of these patients the sexual life of 62.5% (n=5/8) of those who were sexually active was affected (p=0.032). Body satisfaction was found to be low due to obesity, short stature and genital appearance (p=0.030, p=0.048, p=0.048). Conclusion: Our study supports that disease dependent factors affect gender components and psychosocial lives of individuals with 21-OH deficiency. In this context, changes can be observed in some cases over time.
Benzer Tezler
- Konjenital adrenal hiperplazili 114 vakanın retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MEHMET AKDENİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURÇİN SAKA
- Konjenital adrenal hiperplazili çocuklarda osteoprotegerin ve sklerostinin kemik metabolizmasındaki rolü
The role of osteoprotegerin and sclerostin in bone metabolism in children with congenital adrenal hyperplasia
ESRA BAKİ ERKUL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY KARAGÜZEL
- 21 hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazili çocuk ve adolesanlarda; inflamatuar sitokinler ve midkinin metabolik sendrom patofizyolojisindeki rolü
The role of midkin and inflammatory cytokines in the pathophysiology of metabolic syndrome in children and adolescents with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase enzyme deficiency
SEMRA ÇETİNKAYA
Doktora
Türkçe
2022
FizyopatolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAY YAZIHAN
- 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı Konjenital Adrenal Hiperplazi'li çocukların tedavisiz ve tedavi ile serum leptin düzeylerinin önemi
Başlık çevirisi yok
ŞÜKRAN POYRAZOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Hematolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÜNÖZ
- Konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız olgularda uzun dönem izlemde menstruasyon problemleri ve polikistik over sendromu (PKOS) benzeri tablo gelişimi
Menstrual problems and development of polycystic ovarysyndrome (PCOS)-like phenotype in long-term follow-up in female cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH),
ROVSHANA HASANZADE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DOĞUŞ VURALLI KARAOĞLAN