Ani çocuk ölümlerinin orta zincir açildehidrogenaz enzim bozukluğu ile ilişkisinin moleküler düzeyde incelenmesi
The Relationship between medium chain acyl coa deficiency and sudden infant death syndrome
- Tez No: 71207
- Danışmanlar: PROF. DR. TURGAY İSBİR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
6. ÖZET Çalışmamızda ani bebek ölümleri ile orta zincirli yağ asitleri dehidrogenaz ( MCAD) enzim genindeki mutasyonlar arasındaki olası bağıntıyı incelemek amaçlı olarak annelerden alınan 35 örnek ve 35 bebekten alınan kordon kanı kullanılarak MCAD enzim geni incelenmiştir. Toplam 70 örnekten elde edilen DNA'lardan MCAD geni yapısındaki olası mutasyonları inceleyebilmek için Polimeraz Zincir Reaksiyonu ( PCR), restriksiyon enzim kesimi, agaroz jel elektroforezi ve dizileme reaksiyonu teknikleri kullanılmıştır. Çalışmamız sonucunda bebeklerde 4/35 oranında 11. Ekzondaki 11 sıcak noktadan biri olanllöl noktasında heterozigot A1161G mutasyonuna rastlanmış, diğer hiçbir mutasyon gözlenmemiştir. Annelerde ise herhangi bir mutasyon gözlenmemiştir.Bebeklerde görülen bu mutasyon miktarı istatiksel olarak annelere göre anlamlı derecede yüksek olmakla beraber çekinik etkiye sahip bu alelin heterozigot durumda beklendiği şekilde herhangi bir metabolik etkisi görülmemiştir. Bu sonuçlara göre Türk toplumunda diğer incelenilen toplumlara göre Al 161 G mutasyonunun beliğin derecede yüksek olduğu gözlenmiştir.Random seçilen bebeklerdeki bu yüksek alel oranı daha büyük bir grup ile yapılan çalışmalarda homozigot mutasyonun bulunabileceğini ve homozigot gen yapısı ile ani bebek ölümleri arasındaki bağıntının incelenebileceğini akla getirmektedir. 44
Özet (Çeviri)
7. SUMMARY The relationship between Medium Chain Acyl CoA (MCAD) deficiency and sudden infant death syndrome (SID) were studied in 70 samples, 35 from mother, and 35 from chord blood. of newborns. Poimerease Chain Reaction ( PCR), restriction enzyme digestion, sequencing and agarose jel electrophoresis techniques were used to identify the probable mutations that may occur on exon 11. We ended up with A 1 161G mutation in 4 / 35 newborns, and no A985G mutation in newborn groups.No mutation were detected in mothers. When Al 161G mutation was compared between newborns and mothers, mutation in newborn group was found to be statistically significant (p< 0.05 ) but as the mutation was heterozygous and the gene was recessive, the effect of the mutation at protein level couldn't be observed. As a result, we found that Gl 161 allele frequncy is muchmore higher in Turkish population then in any other populations.We think that if we increase the amount of the samplesfrom the newborns, we may end up with homogeneous mutations and by that way we can check the effect of the mutation on enzyme activity. 45
Benzer Tezler
- İdiyopatik puberte prekoks hastalarında GNRH analoğu kullanımının erken ve orta dönemde vücut kompozisyonu ve vücut morfolojisi üzerine etkisi
The effect of GNRH analog use on body composition and body morphology in the early and mid-term in patients with i̇diopathic precocious puberty
AYŞE GÖZDE TUFAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİKŞAH KESKİN
- Antrasiklin kardiyak toksisitesinin erken tanısında dobutamin stres ekokardiyografinin yeri
Dobutamine stress echocardiography for early detection of anthracycline cardiotoxicity
AYŞE YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. F. SEDEF TUNAOĞLU
- Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme
Cardiologic evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation defects
MEHMET CİHAN BALCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN F. GÖKÇAY
- Mitral valv prolapsusu olan çocuk ve adölesanlarda QT dispersiyonu ve holter elektrokardiyografi analiziyle aritmi riskinin araştırılması
Investigation of the risk of arrhythmia by QT dispersion and holter electrocardiography analysis in children and adolescents with mitral valv prolapsus
ASENA TUĞÇE GÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
KardiyolojiAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ EKİCİ
- Yenidoğanda BM-mekonyum testi ile kistik fibroz taraması
Başlık çevirisi yok
ENGİN ARKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı