Moleküler etiyolojisi aydınlatılamamış cinsiyet gelişim bozukluğu hastalarında mikroarray yöntemi ile kopya sayısı değişikliklerinin saptanması ve klinik varyasyonlarla ilişkilendirilmesi
Detection of copy number variations by microarray in disorders of sex development of unexplained molecular etiology and association with clinical findings
- Tez No: 728662
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SAMİM ÖZEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 119
Özet
Giriş: Cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB); kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyetin anormal olarak gelişimi ile karakterize nadir konjenital bir hastalıktır. Mikroarray (Single nucleotide polymorphism-SNP- array) yöntemi CGB'lerin tanısında, yüksek verimli güçlü bir tam genom tarama imkanı sunmaktadır. Amaç ve Yöntem: Bu çalışmada CGB hastalarında moleküler etiyolojinin aydınlatılmasında mikroarray yöntemi kullanılarak kopya sayısı değişikliklerinin saptanması amaçlanmaktadır. Karyotip analizinde herhangi bir yapısal ya da sayısal anomali saptanmayan, klinik ve laboratuvar bulgular eşliğinde algoritmik yaklaşımla ilişkili moleküler analizleri gerçekleştirilmiş ve herhangi bir patojenik varyant tespit edilmemiş olgularda mikroarray yöntemi ile kopya sayısı değişiklikleri değerlendirildi. Bulunan değişiklikler ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 2020 kriterlerine göre skorlandı. Elde edilen skor
Özet (Çeviri)
Introduction: Disorders of Sex Development (DSD); It is a rare congenital disease characterized by abnormal development of chromosomal, gonadal or anatomical sex. Microarray (SNP array) method offers a powerful full genome scanning opportunity in the diagnosis of DSDs. Aim and Method: In this study, it is aimed to determine the copy number variations by using the microarray method to elucidate the molecular etiology in DSD patients. Copy number variations were evaluated with the microarray method in cases where no structural or numerical anomalies were detected in the karyotype analysis, molecular analyzes related to the algorithmic approach were performed in the presence of clinical and laboratory findings, and no pathogenic variant was detected. The variants found were scored according to the ACMG 2020 criteria. Variants with the resulting score
Benzer Tezler
- Proteinürili hastalarda serum bisfenol-a düzeyi ile proteinüri miktarı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between serum bisphenol-a level and proteinuria in patients with proteinuria
CEM KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERDAR KAHVECİOĞLU
- Behçet hastalarında serum follistatin-like protein 1 düzeyi ile hastalık aktivitesi arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between serum follistatin-like protein 1 level and disease activity in behçet patients
MESUT DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM BATMAZ
- Gebelik yaşına göre düşük doğum ağırlığı (SGA) çocuklarda metilasyon değişikliklerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
AYŞE TEKİN
- Endometrioziste immün cevap ve gen ekspresyonu araştırılması
Investigation of the immune response and gene expression in endometriosis
ÇİĞDEM GÖZDE ASLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HİKMET HAKAN AYDIN
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunda farmakogenetik uygulamalarin etkisi
Effect of pharmacogenetics applications on attention deficit & hyperactivity disorder
SELDA KARAHASAN