Geri Dön

Moleküler etiyolojisi aydınlatılamamış cinsiyet gelişim bozukluğu hastalarında mikroarray yöntemi ile kopya sayısı değişikliklerinin saptanması ve klinik varyasyonlarla ilişkilendirilmesi

Detection of copy number variations by microarray in disorders of sex development of unexplained molecular etiology and association with clinical findings

  1. Tez No: 728662
  2. Yazar: MURAT ÇAĞLAR KARATAŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SAMİM ÖZEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 119

Özet

Giriş: Cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB); kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyetin anormal olarak gelişimi ile karakterize nadir konjenital bir hastalıktır. Mikroarray (Single nucleotide polymorphism-SNP- array) yöntemi CGB'lerin tanısında, yüksek verimli güçlü bir tam genom tarama imkanı sunmaktadır. Amaç ve Yöntem: Bu çalışmada CGB hastalarında moleküler etiyolojinin aydınlatılmasında mikroarray yöntemi kullanılarak kopya sayısı değişikliklerinin saptanması amaçlanmaktadır. Karyotip analizinde herhangi bir yapısal ya da sayısal anomali saptanmayan, klinik ve laboratuvar bulgular eşliğinde algoritmik yaklaşımla ilişkili moleküler analizleri gerçekleştirilmiş ve herhangi bir patojenik varyant tespit edilmemiş olgularda mikroarray yöntemi ile kopya sayısı değişiklikleri değerlendirildi. Bulunan değişiklikler ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 2020 kriterlerine göre skorlandı. Elde edilen skor

Özet (Çeviri)

Introduction: Disorders of Sex Development (DSD); It is a rare congenital disease characterized by abnormal development of chromosomal, gonadal or anatomical sex. Microarray (SNP array) method offers a powerful full genome scanning opportunity in the diagnosis of DSDs. Aim and Method: In this study, it is aimed to determine the copy number variations by using the microarray method to elucidate the molecular etiology in DSD patients. Copy number variations were evaluated with the microarray method in cases where no structural or numerical anomalies were detected in the karyotype analysis, molecular analyzes related to the algorithmic approach were performed in the presence of clinical and laboratory findings, and no pathogenic variant was detected. The variants found were scored according to the ACMG 2020 criteria. Variants with the resulting score

Benzer Tezler

  1. Proteinürili hastalarda serum bisfenol-a düzeyi ile proteinüri miktarı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between serum bisphenol-a level and proteinuria in patients with proteinuria

    CEM KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERDAR KAHVECİOĞLU

  2. Behçet hastalarında serum follistatin-like protein 1 düzeyi ile hastalık aktivitesi arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the relationship between serum follistatin-like protein 1 level and disease activity in behçet patients

    MESUT DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İBRAHİM BATMAZ

  3. Gebelik yaşına göre düşük doğum ağırlığı (SGA) çocuklarda metilasyon değişikliklerinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    AYŞE TEKİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜVEN TOKSOY

  4. Endometrioziste immün cevap ve gen ekspresyonu araştırılması

    Investigation of the immune response and gene expression in endometriosis

    ÇİĞDEM GÖZDE ASLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HİKMET HAKAN AYDIN

  5. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunda farmakogenetik uygulamalarin etkisi

    Effect of pharmacogenetics applications on attention deficit & hyperactivity disorder

    SELDA KARAHASAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikolojiÜsküdar Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KORKUT ULUCAN