Polisitemi ile takipli hastalarda genetik mutasyon test sonuçlarının retrospektif analizi
Retrospective analysis of genetic mutation test results in patients followed with polycycemia
- Tez No: 730237
- Danışmanlar: PROF. DR. SERDAL KORKMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Polisitemi, JAK2, JAK2 ekzon 12, Polisitemia Vera, Mutasyon, JAK 2, Retrospektif çalışmalar, Polycythemia, JAK2, JAK2 exon 12, Polycythemia Vera, Mutation, JAK 2, Retrospective studies
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Hematoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Polisitemi (eritrositoz); eritrosit kitlesindeki artış sonucu hemoglobin (Hgb) ve hematokrit (Htc) düzeyinin cinsiyete göre belirlenen normal değerlerin üzerinde olmasıdır. Polisitemilerin sınıflandırılıp nedeninin belirlenmesi tedavi ve prognoz açısından önemlidir. Etyolojinin belirlenmesi amacıyla mutasyon analizleri yapılmaktadır. Çalışmamızın amacı, genetik test istemleri için sınır değerler belirlemektir. Böylece hem hematoloji ve tıbbi genetik bölümlerinin iş yükü, hem de gereksiz istemlerin önüne geçilerek maliyet azaltılmış olacaktır. Metod: Çalışmamız Mart 2019-Nisan 2021 tarihleri arasında Kayseri Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Eğitim Kliniği'ne polisitemi ile başvuran hastalarda yapılan retrospektif kesitsel bir çalışmadır. Çalışmaya polisitemi nedeninin belirlenmesi için genetik analiz istenen 18 yaş üzeri 210 hasta dahil edilmiştir. Araştırma kriterlerine uygun hastaların bilgilerine hastane otomasyon sisteminden geriye dönük ulaşılmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan 210 hastanın 19'unda (%9,09) JAK2V617F mutasyonu, 1'inde (%1,16) JAK2 ekzon 12 mutasyonu saptanmıştır. Mutasyon istenen hastalarda sekonder polisiteminin oranı %89,75, primer polisitemi oranı %10,25 bulunmuştur. JAK2 pozitif erkek hastalarda lökosit sayısı ve kadın hastalarda trombosit sayısı, JAK2 negatif hastalara göre anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur. Genel olarak erkek hastaların Hgb, Htc, kreatinin, ALT değerleri kadınlara göre istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur. JAK2 varlığı tahmini açısından yapılan ROC analizinde Hgb, Htc ve EPO için anlamlı bir cut off değer bulunamamıştır. Sonuç: JAK2 mutasyon testi istenen hastaların polisitemisinin çoğunlukla sekonder nedenlerden kaynaklandığını ortaya koyduk. Çalışmaya aldığımız hastaların yaş ortalamasının Polisitemia Vera (PV) hastalarına göre daha genç olduğunu saptadık. Ancak ROC analizi sonucunda JAK2 mutasyon istemi için kullanılan Hgb ve Htc cut off değerlerinin Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen sınır değerler ile paralel seyrettiğini gördük. Dolayısıyla JAK2 mutasyon istemi için Kayseri il özelinde ayrı bir Hgb ve Htc cut off değeri tespit edemedik. JAK2 analizi istenmeden önce sekonder nedenlerin ayrıntılı sorgulanarak ekarte edilmesi hem poliklinik iş yükünü azaltacak hem de gereksiz test isteminin önüne geçilmesini sağlayarak maliyet etkin bir yaklaşım olacaktır.
Özet (Çeviri)
Aim: Polycythemia (erythrocytosis); hemoglobin (Hgb) and hematocrit (Htc) levels are above the normal values determined by gender as a result of the increase in erythrocyte mass. Classifying and determining the cause of polycythemias is important in terms of treatment and prognosis. Mutation analyzes are performed to determine the etiology. The aim of our study is to determine limit values for genetic test requests. Thus, both the workload of the hematology and medical genetics departments and the cost will be reduced by avoiding unnecessary requests. Method: Our study is a retrospective cross-sectional study conducted in patients who applied to Kayseri City Training and Research Hospital Hematology Education Clinic with polycythemia between March 2019 and April 2021. A total of 210 patients over the age of 18 for whom genetic analysis was requested to determine the cause of polycythemia were included in the study. The information of the patients who met the research criteria were accessed retrospectively from the hospital automation system. Results: JAK2V617F mutation was found in 19 (%9.09) of 210 patients included in the study, and JAK2 exon 12 mutation was found in 1 (%1.16). The rate of secondary polycythemia was found to be %89.75, and the rate of primary polycythemia was %10.25 in patients with mutation requested. The leukocyte count in JAK2 positive male patients and the platelet count in female patients were found to be significantly higher than in JAK2 negative patients. In general, the Hgb, Htc, creatinine and ALT values of male patients were found to be statistically significantly higher than females. In the ROC analysis performed for the estimation of the presence of JAK2, no significant cut-off value was found for Hgb, Htc and EPO. Conclusion: We revealed that the polycythemia of patients who were requested to test for JAK2 mutation was mostly due to secondary causes. We found that the mean age of the patients included in our study was younger than the patients with Polycythemia Vera (PV). However, as a result of the ROC analysis, we saw that the Hgb and Htc cut-off values used for the JAK2 mutation request were in parallel with the limit values recommended by the World Health Organization. Therefore, we could not detect a separate Hgb and Htc cut-off value for the JAK2 mutation request in Kayseri province. Before JAK2 analysis is requested, excluding secondary causes by questioning in detail will both reduce the workload of the outpatient clinic and prevent unnecessary test requests, which will be a cost-effective approach.
Benzer Tezler
- Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki
Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course
İPEK YÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN
- Hematoloji kliniğinde takipli olan JAK2V617F mutasyonu pozitif ve negatif saptanmış esansiyel trombositoz ve primer myelofibroz tanılı olgularda BMI ve diyabet sıklığı karşılaştırması
Comparison of BMI and diabetes in patients with positive and negative detected essential thrombocytosis and primary myelofibrosis with JAK2V617F mutation followed in hematology clinic
DUYGU ÇELEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ
- Çocuk hematoloji kliniğine polisitemi nedeniyle başvuran hastaların uzun süreli izlemi
Long-term follow-up of polycystemic patients who applies to the children's hematology department
BEYTULLAH ŞANTAFLIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TURAN BAYHAN
- Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif neoplazili olgularda trombotik komplikasyonlar; sıklığı, risk faktörleri ve inflamatuar göstergeler ile ilişkisi
Thrombotic complications in Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms: Frequency, risk factors, and their association with inflammatory markers
GÖZDE YARAŞIR AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ
- Talasemi minör ve kronik myeloproliferatif hastalık (KMPH) birlikteliği
Coexistence of thalassemia minor and chronic myeloproliferative diseases (CMPD)
EMİR ALİ BÜYÜKAŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİROL GÜVENÇ