SMA taramasının birinci basamak sağlıkhizmetlerinde yapılmasına ilişkin aile hekimliğiasistanlarının SMA hastalığı hakkında bilgidüzeyi
First step of sma screening healthfamily medicine regarding the servicesinformation about SMA disease of its assistantslevel
- Tez No: 730843
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA REŞAT DABAK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Aile Hekimliği, Family Medicine
- Anahtar Kelimeler: Aile Hekimliği, SMA taraması, Tutum, Bilgi, Family medicine, SMA screening, attitude, knowledge
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 49
Özet
SMA hastalığı; ilerleyici ikinci motor nöron bulgularıyla karakterize nörolojik bir hastalıktır. Hastalığın tanısı klinik bulguların desteklendiği genetik test ile konulmaktadır. SMN1 genindeki homozigot ekzon 7 delesyonları hastaların %95'inde görülmektedir. Heterozigot delesyona sahip bireyler ise taşıyıcı olarak kabul edilmektedir. Güncel kılavuzlar, dünyadaki yüksek SMA taşıyıcılık oranları nedeniyle SMA'nın evlenmeden önce taranması gerektiğini belirtmektedir. Türkiye'de 2022 yılı itibarıyla SMA evlilik öncesi tarama programı başlamıştır. Bu çalışma SMA taşıyıcılık taraması hakkında bilgi düzeylerini ölçmeyi amaçlayan 15 sorudan oluşan anketin Türkiye genelinde Sağlık Bilimleri Üniversitesi'ne bağlı eğitim ve araştırma hastaneleri ve SUAM'larda eğitim gören 255 aile hekimliği asistanının web üzerinden verdiği yanıtların değerlendirilmesiyle meydana geldi. Anketi değerlendirilen 255 aile hekimliği asistan hekiminin %58,8 i kadın, %41,2 si erkektir. Kadınların doğru yanıt sayısı erkeklere göre istatistiksel olarak anlamlı yüksekti (p=0,016). Kadın katılımcılar SMA taramasında ASM'nin rolü (p=0,033), SMA'nın klinik bulguları (p=0,046), SMA'nın başlangıç yaşına (p=0,037) ilişkin sorulara verdikleri doğru yanıtlar erkek katılımcılardan anlamlı oranda fazlaydı. Beklenenin aksine; eğitim ASM'de çalışma süresinin ve asistanlık yılının, doğru cevap verme oranı üzerinde herhangi bir etkisi görülmedi. SMA kalıtım özelliğinin sorgulandığı soruya %89, ebeveynlerin taşıyıcı olması durumunda SMA'lı bebeğin doğma ihtimalini sorgulayan soruya ise %78 gibi yüksek oranlarda doğru yanıtlar verildi. En az doğru cevap verilen ve en çok boş bırakılan soru ise 2019 yılında onaylanan Zolengsma gen tedavisi hakkındaydı. SMA taramasında aile hekiminin rolü hakkında, katılımcılara, kendi fikirlerine en yakın hissettikleri şıkkın sorulduğu soruya sadece 22 kişi bilgi sahibi olduğunu ve 3 kişi ise hastalık ve tarama programına ilişkin eğitime ihtiyaç duymadığını ifade etti. Çalışmamız neticesinde; aile hekimliği asistanlarının, SMA hastalığı hakkında bilgi düzeylerinin çok yüksek olmadığı, SMA taramasında aktif olarak rol almak konusunda büyük oranda kendilerini yetersiz hissettikleri, tıp fakültesi temel eğitim alanında bilgi düzeyleri yüksekken güncel tedavileri takip etmek konusunda daha geride oldukları, taramalarda ilk karşılaşılacak sağlık profesyoneli olarak SMA konusunda ve tedaviler hakkında en fazla soruya maruz kalacak olan aile hekimlerinin konuyla alakalı eğitim taleplerinin olduğu sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
SMA disease is a neurological disease characterized by progressive second motor neuron findings. The diagnosis of the disease is performed by genetic testing that was supported by clinical findings. Homozygous exon 7 deletions in the SMN1 gene is deteced in 95% of SMA patients. Individuals with heterozygous deletion are considered as carriers. Current guidelines now state that SMA should be screened before marriage, due to the high rates of SMA carriers in the world. As of 2022, the SMA premarital screening program has started in Turkey. In this study, a web-based questionnaire consisting of 15 questions aiming to measure the level of knowledge about SMA carrier screening was performed in 255 family medicine residents, who are trained in the training and research hospitals affiliated to the Health Sciences University and SUAM. Family medicine residents' answers were evaluated in terms of awareness and SMA knowledge level. 58.8% of 255 family medicine residents are female and 41.2% male. The number of correct answers in women participants was significantly higher than for men participants (p=0.016). Female participants answered the questions about the role of family health center in SMA screening (p=0.033), clinical findings of SMA (p=0.046), and age of onset of SMA (p=0.037) more accurately than males. Contrary to expectations, working duration in family health center or years of residency are no effect on the correct answer rate. 89% correct answers were given to the question in which the heritability of SMA was questioned, and 78% to the question that the probability of the baby being born with SMA if the parents were carriers. The least correct answer and the most unanswered question is about Zolengsma gene therapy, which was approved in 2019. Only 22 people stated that they had information about the role of the family physician in SMA screening, and only 3 people did not need training on the disease and the screening program. As a result of our work; it was determined that the level of knowledge of family medicine residents about SMA disease is not very high, they mostly feel inadequate about taking an active role in SMA screening, and they are incapable of following up-to-date treatments while their level of knowledge is sufficient in basic education of medical school. It has been concluded that family physicians, who will be exposed to the most questions about SMA and treatments, as the first healthcare professionals are encountered during screenings, have relevant training demands.
Benzer Tezler
- Aile hekimliği asistanlarının spinal musküler atrofi hakkında bilgi ve tutumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of knowledge and attitudes of family medicine assistants about spinal muscular atrophy
ŞEYMA TORUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile Hekimliğiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA MELTEM KOÇ
DOÇ. DR. GÜLSEREN PAMUK
- Bolu ilinde spinal müsküler atrofi hastalığı ile ilgili aile hekimlerinin bilgi, tutum ve farkındalık düzeyleri
Assessment of the knowledge, awareness and attitudes of primary care physicians about spinal muscular atrophy (sma)
FATİH RÜSTEM SARIYERLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile HekimliğiBolu Abant İzzet Baysal ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜLEYMAN ÖZSARI
- D-100 (e-5) karayolunun Zincirlikuyu Kavşağı-Çobançeşme (havaalanı) kavşağı arası üstyapı yenileme çalışması ve sma (stone mastic asphalt)tabakasının performans analizi
superstructure renewal study of d-100 (e-5) highway Zi̇nci̇rli̇kuyu crossroad-Çobançeşme (airport) crossroad and performance analysis of stone mastic asphalt layer
MUHAMMET DİVLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
UlaşımBahçeşehir ÜniversitesiKentsel Sistemler ve Ulaştırma Yönetimi Ana Bilim Dalı
DR. İBRAHİM SÖNMEZ
- Erzincan ili merkez ilçesine bağlı aile sağlığı merkezlerine evlilik raporu için başvuran bireylerin sma taraması hakkında bilgi ve tutumları
Knowledge and attitudes about sma screening of individuals applicing for marriage report to family health centers in Erzincan province central district
GADİME YANMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiErzincan Binali Yıldırım ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ERSAN GÜRSOY
- Kişilerin evlilik öncesi SMA taşıyıcılığı taramaları hakkında bilgi, tutum ve davranışlarının değerlendirilmesi
Evaluation of knowledge, attitudes and behaviors about premarital carrier screening of SMA
MUHAMMET ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OKCAN BASAT