Geri Dön

Hipertansiyonlu çocuklarda UMOD gen varyantları ve kardiyovasküler komplikasyonlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Evaluation of the relationship between UMOD gene variants and cardiovascular complications among children with hypertension

PDF İndir

  1. Tez No: 735367
  2. Yazar: SEVDA KAVAKBAŞI BEYHAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FIRAT KARDELEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kardiyoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Cardiology, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 85

Özet

Hipertansiyon dünya çapında en büyük halk sağlığı sorunlarından biridir. Günümüzde obezite artışı ile birlikte, bu durum çocuklarda da belirgin hale gelmiştir. Geçmişte, çocuklarda en sık renovasküler hastalıklara bağlı sekonder hipertansiyon görülmekteydi; ancak günümüzde, obezite sıklığındaki artışla beraber yerini primer hipertansiyona bırakmıştır. Kan basıncını; renal, endokrin, vasküler nedenler ve diğer bazı mekanizmalarla kontrol edilir ve bu mekanizmaların her birinde ise, çoklu genler düzenleyici rol oynar. İşte bu genlerdeki varyantların tanımlanması hipertansif çocuk hastalar için takip ve tedavi açısından önem arz etmektedir. Halihazırda kan basıncı ve hipertansiyon ile ilişkili, 500 den fazla tek nükleotid polimorfizmi(SNP) tanımlanmıştır. Yapılmış çok sayıda erişkin çalışmasında, hipertansiyon ile ilişkili tanımlanmış en güçlü gen varyantları ise UMOD gen varyantlarıdır. Çocuk hasta grubunda, günümüzde hala yapılmış çalışmaya rastlanmamış olmakla beraber, yetişkin çalışmalarından referansla, kronik böbrek hastalığı ve hipertansiyon ile ilişkisi yüksek UMOD gen varyantları tanımlanmıştır. UMOD gen varyantlarının sıklığının %80 olduğu saptanmış. Bu gen varyantlarının; kronik böbrek hastalarında %20, hipertansiyon hastalarında ise %15 risk artışına neden olduğu saptanmıştır. Bu bilgiler ışığında, UMOD promoter bölgeside yer alan ve hipertaniyonla ilişkisi konusunda güçlü kanıtlar olan; rs4293393(UMOD42), rs13333226(UMOD13), rs11864909(PDILT) hedef varyantları ile kardiyovasküler komplikasyonlar arasındaki ilişki tarafımızca değerlendirildi. Aynı zamanda da takip ettiğimiz hasta popülasyonundaki tanımlayıcı analizler yapıldı. Hasta popülasyonumuzda kan basıncı yüksekliğinin prevalansı, erkeklerde %69.7, kızlarda ise %30.3 olarak saptandı. Vaka grubunda obezite sıklığı %26.7 olarak belirlendi. Hastaların %68'inde primer hipertansiyon, %22.9'unda renovasküler hastalığa bağlı sekonder hipertansiyon ve %9.1'inde ise diğer nedenlere bağlı sekonder hipertansiyon saptandı. Detaylı kardiyak incelemesi yapılan 66 hastadan 37'sinde diyastolik disfonksiyon saptandı. Hastaların 16(%24.2)'sında sol venrikül hipertrofisi ve sistolik disfonksiyon olmaksızın diyastolik disfonksiyon saptandı. Diyastolik disfonksiyon saptanan toplamda 37hastanın 20(%54)'sinde en az bir allel için değiştirici mutasyon saptanmıştır. Hastalara rutin poliklinik ziyaretlerinde yapılan M-mode EKO görüntülemesi ile hipertansif hasta izleminin yeterli olmayacağı ve kardiyak etkilenimin daha erken bulgusu olan diyastolik disfonksiyonu saptamak ve yakın takip ve önlem adına, bu hastalara doku doppler yapılması gerekliliği çalışmamızda çıkarımımız olmuştur. Bu durum; hastalarda, rutin izlemde yalnızca konvansiyonel EKO görüntüleme ile izlem yapılıyor olması sebebiyle, hastaların erken dönem diyastolik disfonksiyonlarının gözden kaçabileceği ve ilerleyen dönem komplikasyonlar açısından geri dönüşsüz olabileceği de göz önünde bulundurulmalıdır. Bu hastalara doku doppler görüntüleme yapılıp diyastolik kardiyak fonksiyonların izleminin önemi,çalışmamızla da bir kez daha ortaya konmuş olması adına önem arz etmekedir. Bizim çalışmamızda, hipertansif grupta UMOD gen varyantları ile sol ventrikül hipertrofisi açısından, istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır. Ancak yaptığımız çalışmanın daha geniş bir popülasyonda yapılması halinde anlamlı sonuçlarla karşılaşılacağı düşünülmektedir ve bu nedenle literatür daha fazla sayıda hastaya ulaşılarak yapılacak yeni çalışmalarla desteklenmelidir.

Özet (Çeviri)

Hypertension is one of the biggest public health problems in the world. With the increasing frequency of obesity, this problem is more evident in children. While in the past, the most common type of hypertension in children was secondary to renovascular disease, today, we see primary hypertension as the most common type because of the increasing prevalence of obesity. Specific renal, endocrine, vascular, and other mechanisms play a regulatory role in maintaining blood pressure, and each of those mechanisms is regulated by multiple genes. Identifying variants in these genes is essential in terms of followup and treatment for hypertensive pediatric patients. Over 500 single nucleotide polymorphisms associated with blood pressure and hypertension are already discovered. Numerous studies on adult patients show that the strongest linked ones are UMOD gene variants. Despite the lack of studies that include pediatric patients, adult studies show UMOD gene variants closely related to chronic kidney disease and hypertension. UMOD gene variant frequency was found to be 80%. These mutations increase the risk of chronic kidney diseases by 20% and hypertension by 15%. In light of this information, we evaluated the relationship between cardiovascular complications and three mutations located in the UMOD promoter region showing strong evidence of an increase in the risk of hypertension which were; rs4293393(UMOD42), rs13333226(UMOD13), and rs11864909(PDILT). At the same time, descriptive analyses were performed on our patient population. The prevalence of increased blood pressure in our population was 69.7% for males and 30.3% for females. The prevalence of obesity in the case group was 26.7%. When divided by the etiology, 68% had primary hypertension, 22.9% had hypertension secondary to renovascular disease, and 9.1% had hypertension secondary to other causes. On detailed cardiac examination of 66 patients, 37 had diastolic dysfunction 16 of which did not have any evidence of left ventricular hypertrophy or systolic dysfunction. 20 (54%) of these 37 patients had a substitution mutation on at least one allele of the before-mentioned genes. We concluded that the follow-up of hypertensive patients with M-mode echocardiographic imaging performed during routine outpatient clinic visits would be insufficient. Instead, these patients should be evaluated using tissue Doppler to detect diastolic dysfunction, an earlier marker for cardiac involvement. 59 Since conventional echocardiography is used for the routine follow-up of these patients, early diastolic dysfunction might be overlooked, which may be irreversible in terms of cardiac complications. Our study again showed the importance of using tissue doppler to investigate these patients' diastolic cardiac functions. Our study did not find a statistically significant correlation between UMOD gene variants and left ventricular hypertrophy in the case group. Since our study is the first to examine the relationship between genetics of hypertension and cardiovascular complications in pediatric population, it should be supported by studies involving larger patient groups.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    282075

    Hipertansiyonlu çocuklarda metabolik sendrom sıklığı ve ilişkili faktörlerin belirlenmesi

    Prevalance of metabolic syndrome and related risk factors in hypertensive children and adolescents

    DENİZ YILDIZHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Aile HekimliğiErciyes Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN BASRİ ÜSTÜNBAŞ

  2. Tez No

    771157

    Primer hipertansiyonlu çocuklarda biyoelektrik impedans analizi ile vücut kompozisyonunun değerlendirilmesi

    The relationship between body composition and blood pressure in children

    GÜLÇİN KAYMAKOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    NefrolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL TORUN BAYRAM

  3. Tez No

    538768

    Pulmoner hipertansiyonlu çocuklarda bmpr2, smad4, tgfb, alk1, mef2c genlerinin ifade düzeyleri

    Expression levels of bmpr2, smad4, tgfb, alk1, mef2c genes in pulmonary hypertension children

    ALİ ERKAN NİZAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ DERYA KARPUZ

  4. Tez No

    845411

    Pulmoner hipertansiyonlu çocuklarda anksiyete ve depresyon sıklığının değerlendirilmesi

    Evaluation of the frequency of anxiety and depression in children with pulmonary hypertension

    BESRA SEVİM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALPER AKIN

  5. Tez No

    11491

    Hipertansif çocuklarda sol ventrikül hipertrofisinin ekokardiyografi ile incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    KADİR DÜNDAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1990

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜRKAN ERTUĞRUL

Geri Dön