Genel ve palyatif çocuk yoğun bakım ünitelerinde yatan spinal musküler atrofi tanılı hastaların değerlendirilmesi
The evaluation of patients diagnosed with spinal muscular atrophy in the general and palliative intensive care unit
- Tez No: 750195
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FESİH AKTAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Çocuk Palyatif Yoğun Bakım, genetik, spinal musküler atrofi, survival motor nöron geni, gen taraması, Pediatric Palliative Intensive Care, genetics, spinal muscular atrophy, survival motor neuron gene, screening
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 113
Özet
Giriş ve Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuzundaki motor nöronların kaybı ve buna bağlı olarak güçsüzlük ve kas atrofisi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, çocuk ölümlerinin en yaygın kalıtsal nedenidir. Bu çalışmada, SMA / alt motor nöron hastalığı tanısı alan hastaların sosyodemografik, klinik ve genetik analizleri ile ilgili verilerinin retrospektif olarak araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Palyatif Yoğun Bakım ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitelerinde Haziran 2010 - Haziran 2021 tarihleri arasında, cinsiyet ayrımı gözetmeksizin yaşları 0 – 18 yaş arasında olan ve SMA tanısı konan 33 hasta retrospektif olarak çalışmaya alındı. Hastaların demografik verileri, öykü ve fizik muayene bulguları, mevcut veya takipte gelişen patolojiler, laboratuvar parametreleri, genetik inceleme ve pedigri, uygulanan tedaviler, exitus durumu ve nedeni, tedavi sonrası takip ve sonuçlara ait tüm veriler kaydedilerek istatistiksel analizler yapıldı. Bulgular: Hastaların %54,5'i erkek ve yaş ortalaması 50,3 ± 55,7 ay idi. Tanı yaşı 24,0 ± 49,7 ay ve semptom başlama yaşı 14,9 ± 43,5 ay idi. Hastaların %72,7'si SMA1, %15,2'si SMA2, %9,1'i SMA3 ve %3'ü SMA4 idi. Hastaların %46,2'sında SMN1 kopya sayısı sıfır, %38,5'inde iki ve %15,4'ünde kopya sayısının bir olduğu saptandı. Vakaların %96,3'ünde iki ve %3,7'sinde bir SMN1 delesyonu vardı. Vakaların %45,5'inde anne baba arasında 1.dereceden ve %27,3'ünde 2.dereceden akrabalık varken, %21,2'sinde akrabalık yoktu. Hastaların %27,3'ünün kardeşinin infant dönemde exitus olduğu saptandı. Hiçbir annede prenatal tarama yapılmadığı ve %36,3'ünde abortus öyküsü olduğu saptandı. Hastaların %57,6'sının normal vajinal yol ve %90,9'unun miad doğum öyküsü vardı. Hastaların %30,3'ünde başvuru anında baş kontrolünün olmadığı, %27,3'ünün oturamadığı ve %12,1'inin yürüyemediği saptanırken; %84,8'inde dilde fasikülasyon, %57,6'sında ağlamada zayıflık, %33,3'ünde ortopedik problemler ve %24,2'sinde kaslarda atrofi vardı. Hastaların %15,1'i zekâ geriliği açısından değerlendirilebilirken, bu hastaların %3'ünde normal ve %12,1'inde ağır zekâ geriliği vardı. Hastaların başvuru anındaki 1,25 (OH) vitamin-D düzeyi 26,2 ± 7,1 ng/ml, paratiroid hormon 52,1 ± 24,6 mL, alkalen fosfataz 214,9 ± 129,7 IU/ml, kalsiyum 9,4 ± 1,1 mg/dL, kreatin kinaz 69,9 ± 6 26,5 U/L ve fosfor düzeyi 4,9 ± 1,9 idi. Hastaların %24,2'si perkütan endoskopik gastrostomi ve %60,6'sı nazogastrik sonda ile besleniyordu. Vakaların %60,6'sına trakeostomi ile mekanik ventilatör (MV), %18,2'sine entübeli MV ve %9,1'ine de maske ile oksijen desteği verilirken, %12,1'inin solunum desteğine ihtiyaç duymadığı saptandı. SMA1 hastalarının mortalite oranı %81,3 ve SMA2 hastalarının mortalite oranı %18,7 idi. Sonuç: Sonuç olarak son yıllarda güncel tedavi seçeneklerinin artışı ile birlikte tedavi maliyet sorunu olsa da hastalığın prognozunda umut verici gelişmeler yaşanmaktadır. Genetik temelli hastalıklarda olduğu gibi SMA'da erken tanı için aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde sorgulanması, yenidoğan tarama programlarının yapılması ve genetik danışmanlık daha çok önem arz etmektedir. Tanı konulan hastalarda da ilerleyici semptomlar göz önünde bulundurulduğunda ayrıntılı olarak sistemlerin taranması, SMA tiplendirmesine göre solunum desteği ihtiyacı olması halinde de başta trakeostomi olmak üzere ileri solunum destek yöntemlerine erken dönemde başlanması, takip ve tedavinin multidisipliner bir yaklaşım ile yönetilmesi gerektiği kanaatindeyiz.
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by the loss of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, related weakness, and muscle atrophy, and is the most common hereditary cause of child mortality. This study aims to retrospectively investigate the sociodemographic, clinical, and genetic analysis data of patients diagnosed with SMA/ALS motor neuron disease. Material and Method: A total of 33 patients, aged between 0 and 18 years regardless of gender, and diagnosed with SMA between June 2010 and June 2021 in Pediatric Intensive Care and Palliative Intensive Care Units of the Dicle University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, were retrospectively included in the study. Demographic data of the patients, medical history and physical examination findings, present pathologies or pathologies developed during follow-up, laboratory parameters, genetic analysis and pedigree, mortality status and its cause, treatment applied, post-treatment follow-up, and all the resulting data were recorded and analyzed statistically. Results: Of the patients, 54.5% were male, and the mean age was 50.3 ± 55.7 months. The age of diagnosis was 24.0 ± 4 9.7 months, and the age of symptom onset was 14.9±43.5 months. Of the patients, 72.7% were SMA1, 15.2% were SMA2, 9.1% were SMA3, and 3% were SMA4 patients. The number of copies of SMN1 was zero in 46.2% of the patients, two in 38.5%, and one in 15.4% of the patients. There were two SMN1 deletions in 96.3% of the patients, and one in 3.7% of the patients. In 45.5% of the cases, there was a 1st-degree kinship between parents, and 27.3% of them had a 2nd-degree kinship, while 21.2% were not related. It was found that siblings of 27.3% of the patients had died in the infant period. None of the mothers had a prenatal screening, and 36.3% had a history of abortion. Of the patients, 57.6% had a normal vaginal delivery, and 90.9% had a history of term childbirth. While 30.3% of the patients had no head movement control at the time of admission, 27.3% could not sit, 12.1% could not walk, 84.8% had tongue fasciculation, 57.6% had weakness in crying, 33.3% had orthopedic problems, and 8 24.2% had muscle atrophy. While 15.1% of the patients could be evaluated for intellectual disorders, 3% of these patients had normal and 12.1% had a severe intellectual disability. Patients' 1,25 (OH) vitamin-D level at the time of admission was 26.2 ± 7.1 ng/ml, the parathyroid hormone was 52.1 ± 24.6 mL, alkaline phosphatase was 214.9±129.7 IU/ml, calcium was 9.4 ± 1.1 mg/dL, creatine kinase was 69.9 ± 26.5 U/L, and phosphorus level was 4.9 ± 1.9. Of the patients, 24.2% were fed with percutaneous endoscopic gastrostomy, and 60.6% were fed with a nasogastric probe. Of the cases, 60.6% were provided with a mechanical ventilator (MV) through the tracheostomy, 18.2% had intubated MV, and 9.1% had oxygen support with a mask, while 12.1% did not need respiratory support. The mortality rate of SMA1 patients was 81,3%, and the mortality rate of SMA2 patients was 18,7%. Conclusion: In conclusion, with the increase in current treatment options in recent years, there are promising developments in the prognosis of the disease, despite the cost of the treatment. As with genetic-based diseases, questioning family history in detail, implementing newborn screening programs, and genetic counseling are important for early diagnosis of SMA. Considering the progressive symptoms in diagnosed patients, we believe that the systems should be screened in detail, and if there is a need for respiratory support according to SMA classification, advanced respiratory support methods, especially tracheostomy, should be started at an early stage, and treatment and follow-up should be managed with a multidisciplinary approach.
Benzer Tezler
- Çocuk yoğun bakım ünitesinde hasta profili ve mortaliteye etkili faktörlerin incelenmesi
The evaluation of patients profile and factors effecting mortality in OUR pediatric intensive care unit
FATMA ZEHRA KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET DAVUTOĞLU
- Akciğer kanseri tanılı hastaların yaşam kalitesi algısı-bir karma yöntem çalışması
Başlık çevirisi yok
NUR ŞEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YASEMİN KILIÇ ÖZTÜRK
- Hekim ve hemşirelerin kanserli çocuklara yönelik palyatif bakım uygulamaları
Palliative care practice of physicians and nurses for the children with cancer
NURDAN IŞIL ÇAKICI
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLER CİMETE
- Doğumsal kalp hastalığı olan yetişkin hastaların; hastalıkları, hastalıklarının komplikasyonları ve tedavisi hakkındaki bilgi düzeylerinin değerlendirilmesi
Assesing adult patients with congenital heart diseases knowledge about their disease, complications and treatement
FATİH SUNA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MEHMET KEMAL BAYSAL
- Çocuk hospisleri ve Türkiye' de kurulmasının önemi
Children's hospi̇ces and the importance of installing in Turkey
ÇİĞDEM MÜGE HAYLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
HemşirelikGirne Amerikan ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NAZIM BERATLI