İdiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda HOXA9 gen polimorfizminin hastalığın klinik bulguları ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship of HOCA9 gene polymorphism with clinical findings of the disease in patients with idiopathic congenital talipes equinovaus
- Tez No: 757940
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ALTAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Ortopedi ve Travmatoloji, Orthopedics and Traumatology
- Anahtar Kelimeler: HoxA9, polimorfizm, çarpık ayak, ekinovarus, genetik, rs 3801776, HoxA9, polymorphism, clubfoot, equinovarus, genetic, rs 3801776
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 80
Özet
Amaç: Bu çalıĢmada idiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda HoxA9 rs 3801776 polimorfizminin kontrol grubuna göre dağılımını ve polimorfizminin hastalığın klinik bulguları ile iliĢkisini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Prospektif olarak planlanan bu çalıĢma Haziran 2019- Ocak 2022 yılları arasında Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı kliniğinde tedavi ve takibini yaptığımız 145 hasta (37 kadın, 108 erkek) ve 99 sağlıklı (43 kadın, 56 erkek) kontrol grubunu içermektedir. Hasta ve kontrol grubundan genetik laboratuvarın prosedürüne uygun Ģekilde hemogram tüpüne periferik venöz kan alındı. Hasta grubunun tedavi ve takibi tarafımızca oluĢturulan formlara kaydedildi. Veriler toplandıktan sonra SPSS v.22 ile Pearson Ki-kare yöntemi ile istatistik analizi yapıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun polimorfizm analizinde HoxA9 rs 3801776 polimorfizm dağılımı açısından (p: 0,25) anlamlı bir fark çıkmadı. Hasta grubunda homozigot polimorfizme sahip hastalarda normal ve heterozigot gruba göre anlamlı Ģekilde daha yüksek (p: 0,03) ailesel geçiĢ tespit edildi. Hasta grubunda tarafımızca ilk tedavisinden itibaren tüm tedavi ve takiplerini yaptığımız grupta polimorfizm dağılımı ile baĢlangıç Pirani skorlarına göre analizinde anlamlı (p: 0,62) bir fark çıkmadı. Sonuç: Spesifik olarak HoxA9 rs 3801776 polimorfizmi idiyopatik konjenital talipes ekinovarus hatalığının dağılımına etki etmediği ancak homozigot olarak polimorfizm olanlarda ise ailesel geçiĢin daha yüksek olduğu ve polimorfizmin hastalığın ciddiyeti üzerine etki etmediği sonucuna vardık.
Özet (Çeviri)
Objectives: In this study, we aimed to evaluate the distribution of HoxA9 rs 3801776 polymorphism in patients with idiopathic congenital talipes equinovaus according to the control group and the relationship of its polymorphism with the clinical findings of the disease. Materials and methods: This study, which is planned as a prospective, includes 145 patients (37 female, 108 male) and 99 healthy (43 female, 56 male) control group that we treated and followed up in the clinic of the Department of Orthopedics and Traumatology, Faculty of Medicine, Harran University between June 2019 and January 2022. Peripheral venous blood was taken from the patient and control group to the hemogram tube in accordance with the procedure of the genetic laboratory. The treatment and follow-up of the patient group was recorded in the forms created by us. After the data were collected, statistical analysis was performed with SPSS v.22 and Pearson Chi-square method. Results: In the polymorphism analysis of the patient and control groups, there was no significant difference in terms of the distribution of HoxA9 rs 3801776 polymorphism (p: 0.25). In patients with homozygous polymorphism, a significantly higher (p: 0.03) familial transmission was detected in the patient group than in the normal and heterozygous group. In the patient group, where we have carried out all treatment and follow-up since the first treatment, there was no significant difference (p: 0.62) in the analysis according to the polymorphism distribution and initial Pirani scores. Conclusion: Specifically, we concluded that the polymorphism of HoxA9 rs 3801776 did not affect the distribution of idiopathic congenital talipes equinovaus, but in those with homozygous polymorphism, familial transmission was higher and polymorphism did not affect the severity of the disease.
Benzer Tezler
- Doğuştan çarpık ayaklı hastalarımızda ponseti yöntemi ile tedavi sonuçlarımız
The result of treatment pes ekinovarus with ponseti method
AHMET CEMİL SÖKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Ortopedi ve TravmatolojiYüzüncü Yıl ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ DOĞAN
- Doğuştan çarpık ayak (konjenital pes equino-varus)'da tedavi sonu takibin önemi
Başlık çevirisi yok
GÜNDÜZ ATASOYLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1980
Ortopedi ve TravmatolojiSağlık BakanlığıOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
- Konjenital/idiyopatik skolyozlu hastalarda array tabanlı karşılaştırmalı genom hibridizasyonu ile tüm genom analizi
Whole genome array-cgh analysis of congenital idiopathic scoliosis patients
ALİ GÖKGÖZ
- Erken başlanğıçlı skolyozlarda seri derotasyonel gövde alçısının güvelirliği ve etkinliği
The safety and efficacy of serial derotational casting in early onset scoliosis
RÜSTEM CELİLOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Ortopedi ve TravmatolojiHacettepe ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HALİL GÖKHAN DEMİRKIRAN
- İdiyopatik pes ekinovarusun ponseti metodu ile tedavisi ve orta dönem takip sonuçlarımızın uluslararası pev çalışma grubu (ICFSG) değerlendirme formuna göre değerlendirilmesi
Evaluation of our midterm follow up results pes equinovarus treated with ponseti method according to international pes equinovarus study group evaluation form (İCFSG)
ÇAĞRI KAPTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Ortopedi ve TravmatolojiAkdeniz ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. TAYYAR KÜRŞAT DABAK