Discovering new pathogenic variants by In silico analysis
İn siliko analizlerle yeni patojenik varyantlar bulmak
- Tez No: 766634
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. OKTAY İSMAİL KAPLAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: DNA dizileme, Genetik hastalıklar-doğuştan, Patojenite, DNA sequencing, Genetic diseases-inborn, Pathogenicity
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Abdullah Gül Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomühendislik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kalıtsal hastalıklar, genomdaki bir veya daha fazla anormalliğin neden olduğu sağlık sorunlarıdır. Tek bir gendeki (monogenik) veya çoklu genlerdeki (poligenik) değişikliklerden veya kromozomlardaki bir hasardan kaynaklanabilir. Genetik varyasyonlar ise bir tür içinde veya alellerde gözlemlenebilen DNA dizilerindeki farklılıklardır ve bu varyasyonlar patojenik veya fenotipik etkilere neden olabilir. İnsan olmayan organizmalardan alınan ve literatürde fenotipik veya patojenik olduğu bildirilen varyant verilerinin tüm varyantlarla eşleştirilip birlikte değerlendirilmesi, bu varyantların da insan eşdeğerleri ile karşılaştırılması birçok analiz ve tahmin için yardımcı olabilir. Bu çalışmada, patojenik ve fenotipik varyant verilerini varyantlarla birleştirdik ve yedi organizma için muadil insan varyantları ile eşleştirilmelerini sağladık. Elde edilen eşleşmiş fenotipik varyantların, insan genetik varyantlarının işlevsel sonuçlarına dair ipuçları sağlayabiliceği sonucuna vardık.
Özet (Çeviri)
Inherited diseases are health problems caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by changes in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic), or by a damage on chromosomes. Genetic variation is the differences in the DNA sequences that can be observed within a species or in alleles. Evaluation of genetic variants, together with reported phenotypic or pathogenic annotations from non-human organisms, facilitates the comparison of these variants with their human counterparts. In this work, we combined pathogenic and phenotypic annotations with variants, and these phenotypic orthologous variants from seven organisms can provide clues to the functional consequences of human genetic variants.
Benzer Tezler
- Fakültatif stabilizasyon havuzlarında biyolojik verime etkiyen faktörlerin araştırılması
Investigation on factors effecting biological efficiency in facultative stabilization ponds
D.ATİLLA ALTAY
- Bazı sosyo-ekonomik değişkenlerin lise öğrencilerinin benlik tasarımlarına etkisi
Başlık çevirisi yok
ŞÜKRAN YURDAGÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
PsikolojiHacettepe ÜniversitesiEğitimde Psikolojik Hizmetler Ana Bilim Dalı
DR. GONCA KIZILTAN
- Yozgat ili köylerinde ailelerin uyguladıkları çocuk disiplin yöntemleri
Child discipline techniques used on by the families in the villages of Yozgat
HALİSE VAROL
- İhracata yönelik narenciye ürünleri ambalajı ve grafik tasarımı
Başlık çevirisi yok
PINAR BİNGÖL
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Güzel SanatlarHacettepe ÜniversitesiUygulamalı Sanatlar Ana Sanat Dalı
DOÇ. HÜSEYİN BİLGİN
- Hayvansal ve bitkisel kaynaklı proteinle beslenen ratların serum total lipidleri üzerinde bir araştırma
A Research on serum total lipids of rats fed on vegetable and animal orginated proteins
METİN SAİP SÜRÜCÜOĞLU