Ailevi akdeniz ateşi tanısı almış olan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evoluation of sociodemographig and clinical features of patients diagnosed with familial mediterranean fever
- Tez No: 768328
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SAMİ FİDAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV, Familial Mediterranean Fever, MEFV
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 56
Özet
Amaç: Bu çalışmada hastanemizde Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak araştırılması amaçlanmıştır. Gereç yöntem: Çalışmaya Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Farabi Hastanesi'ne 2014-2022 yılları arasında AAA tanısı konulan 150 hasta dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, aile öyküsü, atak sıklığı, amiloidoz varlığı, biyolojik tedavi kullanımı, eşlik eden hastalık öyküsü, kolşisin tedavi dozları, ek tedaviler, artrit varlığı, MEFV gen analizi sonuçları ve tanı anındaki laboratuvar değerleri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular:Hastaların 103'ü (%68,7) kadın, 47'si (%31,3) erkek olup, ortanca yaş 32 (18-79) idi. Aile öyküsü sorgulanan 104 hastanın 54'ünde (%51,9) aile öyküsü pozitifti. Tanı anında hastaların%91,3'ünde (n=137) karın ağrısı, %62,7'sinde (n=94) eklem ağrısı, %46'sında (n=69) ateş, %22,7'sinde (n=34) göğüs ağrısı vardı. Yedi(%4.7) hastada vaskülit ve 7 hastada (%4,7) ise amiloidoz tespit edildi. 8 (%5,3) hastaya apendektomi yapılmıştı. Tanı alan 144 (%96) hastaya kolsişin başlanırken, 2 hastaya IL-1 antagonisti, 1 hastaya anti-TNF başlanmıştı. Yüz yedi (%76) hastaya MEFV gen mutasyon analizi yapıldı ve 2 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmazken,40 hastada (%37,3) M694V, 38'inde ( %35,5) R202Q, 27'sinde (%25,2) V726A ve 17'inde (%15,8) E148Q genlerinde heterozigot pozitif mutasyon, 10 hastada (%9,3) M694V ve 2 hastada ( %1,8) R202Q homozigot pozitif gen mutasyonu saptandı. Sonuç: Genel olarak çalışmamızda elde ettiğimiz veriler ülkemizde yapılan birçok çalışma gibi literatürde bulunan çalışmalar ile uyumluydu. Çalışmamızda kendi merkezimizin verileri sunulmuş olup, bunun geriye dönük ulusal bir veri tabanı oluşturmaya katkısı olabileceği düşüncesindeyiz.
Özet (Çeviri)
Aim: The study aims at retrospective analysis of socio-demographic and clinical characteristics of Familial Mediterranean Fever (FMF) cases seen in our hospital. Material And Method: One hundred and fifty patients diagnosed with FMF between 2014 and 2022 were included in this study. Data was evaluated retrospectively for age, gender, family history, frequency of attacks, presence of amyloidosis, dosage of colchicin treatment, additional treatments, presence of arthritis, results of MEFV gene analysis, and laboratory values at the time of diagnosis. Results: One hundred and three (68.7%) of the patients were female and 47 (31.3%) were male where their median age was 32 (18-79). Out of 104 patients whose family history was studied, 54 (51.9%) had a positive family history. At the time of diagnosis 91.3% (n=137) had abdominal pain, 62.7% (n=94) had joint pain, 46% (n=69) had fever, and 22.7% (n=34) complained of chestpain. Vasculitiswasconfirmed in seven patients (4.7%) and 7 (4.7%) had amyloidosis. Eight (5.3%) wentthroughappendectomy. Amongthe total patientpopulationdiagnosedwith FMV, 144 (96%) receivedcolchicinetreatment, where as 2 of themweregiven IL-1 antagonist and 1 was put on anti-TNF treatment. MEFV gene mutationanalysiswasconductedfor 107 (71,3%) patients. Of them 40 (37,3%) had heterozygouspositivemutation in M694V gene, 38 (35,5%) in R202Q gene, 27 (25,2%) in V726A gene, and 17 (15.8%) in E148Q gene, while 10 patients (9,3%) had homozygouspositive gene mutation in M694V gene and 2 patients (1,8%) in R202Q gene. No gene mutationwasfound in two patients. Conclusıon: Similartomanyotherrelatedresearch in Turkey, ourfinding in general supporttheavailableliterature data regardingthisdisease. Ourstudypresentsthefindings of ourownmedicalcenterandtheauthorsbelievethesefindingsmaycontributetointernationalretrospectiveresearchbase.
Benzer Tezler
- Entezit ilişkili artrit ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı tanısı almış hastalar ile yalnızca entezit ilişkili artrit tanısı alan hastaların klinik ve laboratuvar bulguları yönünden karşılaştırılması
Comparison of patients with a diagnosis of enthesite-related arthritis and family mediterranean fever disease and patients with only diagnosis of enthesitis-related arthritis in terms of clinical and laboratory findings
HÜLYA KAÇMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
RomatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN ESİN YILDIZ ALDEMİR
- Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması
THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM
AYŞEN GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailevi akdeniz ateşinde kolşisin tedavisinin büyüme üzerine etkisi
The effect of colchicine on physical growth in children with familial mediterranean fever
TUBA ÇELEN YOLDAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLGÜN ÇAKAR
- Ailesel akdeniz ateşi tanısı almış hastaların kronik hastalık anemisi açısından takibi ve değerlendirilmesi
Assessment and following up of chronic disease anemia in patients with familial mediterranean fever
ÖZGE KABA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ
- Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda ortalama trombosit hacminin klinik önemi
Başlık çevirisi yok
DİLEK KONUKSEVER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN