Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşi tanısı almış olan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective evoluation of sociodemographig and clinical features of patients diagnosed with familial mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 768328
  2. Yazar: SAHILA SAFARLI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SAMİ FİDAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV, Familial Mediterranean Fever, MEFV
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 56

Özet

Amaç: Bu çalışmada hastanemizde Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak araştırılması amaçlanmıştır. Gereç yöntem: Çalışmaya Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Farabi Hastanesi'ne 2014-2022 yılları arasında AAA tanısı konulan 150 hasta dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, aile öyküsü, atak sıklığı, amiloidoz varlığı, biyolojik tedavi kullanımı, eşlik eden hastalık öyküsü, kolşisin tedavi dozları, ek tedaviler, artrit varlığı, MEFV gen analizi sonuçları ve tanı anındaki laboratuvar değerleri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular:Hastaların 103'ü (%68,7) kadın, 47'si (%31,3) erkek olup, ortanca yaş 32 (18-79) idi. Aile öyküsü sorgulanan 104 hastanın 54'ünde (%51,9) aile öyküsü pozitifti. Tanı anında hastaların%91,3'ünde (n=137) karın ağrısı, %62,7'sinde (n=94) eklem ağrısı, %46'sında (n=69) ateş, %22,7'sinde (n=34) göğüs ağrısı vardı. Yedi(%4.7) hastada vaskülit ve 7 hastada (%4,7) ise amiloidoz tespit edildi. 8 (%5,3) hastaya apendektomi yapılmıştı. Tanı alan 144 (%96) hastaya kolsişin başlanırken, 2 hastaya IL-1 antagonisti, 1 hastaya anti-TNF başlanmıştı. Yüz yedi (%76) hastaya MEFV gen mutasyon analizi yapıldı ve 2 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmazken,40 hastada (%37,3) M694V, 38'inde ( %35,5) R202Q, 27'sinde (%25,2) V726A ve 17'inde (%15,8) E148Q genlerinde heterozigot pozitif mutasyon, 10 hastada (%9,3) M694V ve 2 hastada ( %1,8) R202Q homozigot pozitif gen mutasyonu saptandı. Sonuç: Genel olarak çalışmamızda elde ettiğimiz veriler ülkemizde yapılan birçok çalışma gibi literatürde bulunan çalışmalar ile uyumluydu. Çalışmamızda kendi merkezimizin verileri sunulmuş olup, bunun geriye dönük ulusal bir veri tabanı oluşturmaya katkısı olabileceği düşüncesindeyiz.

Özet (Çeviri)

Aim: The study aims at retrospective analysis of socio-demographic and clinical characteristics of Familial Mediterranean Fever (FMF) cases seen in our hospital. Material And Method: One hundred and fifty patients diagnosed with FMF between 2014 and 2022 were included in this study. Data was evaluated retrospectively for age, gender, family history, frequency of attacks, presence of amyloidosis, dosage of colchicin treatment, additional treatments, presence of arthritis, results of MEFV gene analysis, and laboratory values at the time of diagnosis. Results: One hundred and three (68.7%) of the patients were female and 47 (31.3%) were male where their median age was 32 (18-79). Out of 104 patients whose family history was studied, 54 (51.9%) had a positive family history. At the time of diagnosis 91.3% (n=137) had abdominal pain, 62.7% (n=94) had joint pain, 46% (n=69) had fever, and 22.7% (n=34) complained of chestpain. Vasculitiswasconfirmed in seven patients (4.7%) and 7 (4.7%) had amyloidosis. Eight (5.3%) wentthroughappendectomy. Amongthe total patientpopulationdiagnosedwith FMV, 144 (96%) receivedcolchicinetreatment, where as 2 of themweregiven IL-1 antagonist and 1 was put on anti-TNF treatment. MEFV gene mutationanalysiswasconductedfor 107 (71,3%) patients. Of them 40 (37,3%) had heterozygouspositivemutation in M694V gene, 38 (35,5%) in R202Q gene, 27 (25,2%) in V726A gene, and 17 (15.8%) in E148Q gene, while 10 patients (9,3%) had homozygouspositive gene mutation in M694V gene and 2 patients (1,8%) in R202Q gene. No gene mutationwasfound in two patients. Conclusıon: Similartomanyotherrelatedresearch in Turkey, ourfinding in general supporttheavailableliterature data regardingthisdisease. Ourstudypresentsthefindings of ourownmedicalcenterandtheauthorsbelievethesefindingsmaycontributetointernationalretrospectiveresearchbase.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    645605

    Entezit ilişkili artrit ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı tanısı almış hastalar ile yalnızca entezit ilişkili artrit tanısı alan hastaların klinik ve laboratuvar bulguları yönünden karşılaştırılması

    Comparison of patients with a diagnosis of enthesite-related arthritis and family mediterranean fever disease and patients with only diagnosis of enthesitis-related arthritis in terms of clinical and laboratory findings

    HÜLYA KAÇMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN ESİN YILDIZ ALDEMİR

  2. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  3. Tez No

    654942

    Ailevi akdeniz ateşinde kolşisin tedavisinin büyüme üzerine etkisi

    The effect of colchicine on physical growth in children with familial mediterranean fever

    TUBA ÇELEN YOLDAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİLGÜN ÇAKAR

  4. Tez No

    502325

    Ailesel akdeniz ateşi tanısı almış hastaların kronik hastalık anemisi açısından takibi ve değerlendirilmesi

    Assessment and following up of chronic disease anemia in patients with familial mediterranean fever

    ÖZGE KABA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ

  5. Tez No

    810295

    Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda ortalama trombosit hacminin klinik önemi

    Başlık çevirisi yok

    DİLEK KONUKSEVER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN

Geri Dön