Utility of resequencing and reanalysis for unsolved rare diseases
Çözülmemiş nadir hastalık vakalarında yeniden dizileme ve analizin önemi
- Tez No: 770383
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON, PROF. DR. FATİH SÜHEYL EZGÜ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoistatistik, Biyomühendislik, Biostatistics, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Analiz, Nadir hastalıklar, Yeni nesil dizileme, Analysis, Rare diseases, High throughput sequencing
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Enformatik Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoenformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çözülmemiş nadir hastalıkların çoğunlukla moleküler düzeyde etiyolojisi bilinmemektedir. Öncelikle kalıtım modelinin doğru tanımlanmasına ve sonrasında varyant tanımlansa bile, genotip-fenotip ilişkilerini kurmak için yeni fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Düşük hasta sayısı, biyobelirteçlerin yokluğu ve etkili tanı araçlarının eksikliği gibi faktörler nadir hastalık araştırmalarını engelleyen faktörlerdir. Hekimler ve araştırmacılar arasındaki ortak çalışmanın gerekliliği artmaktadır. Biyoenformatik algoritmalarındaki gelişmeler, veri tabanlarında yayınlanan yeni vakalar ve gelişen literatür, manuel kürasyon veya otomatik veri madenciliği yoluyla nadir hastalık araştırmalarında yeni varyantların ortaya çıkarılmasını sağlamaktadır. Çözülmemiş nadir hastalık vakaları için ekzom dizileme verilerinin yeniden analizi, biyoenformatik araçlarındaki son gelişmeler sayesinde yeni gen ve hastalık ilişkilerini ortaya çıkarma potansiyeline sahiptir. Ek olarak, dizileme teknolojilerindeki yeni teknik gelişmeler, ham ekzom verilerinin kalitesini ve dolayısıyla varyant keşfi için başarı oranını arttırmaktadır. Bu çalışmada, dizileme verilerini son algoritmalarla yeniden analiz edilmesinin yanında DNA örneklerinin yeni teknolojilerle yeniden dizilenmesinin çözülmemiş nadir hastalık vaka çalışmasındaki önemini sunuyoruz.
Özet (Çeviri)
Many unsolved rare diseases lack etiological information at the molecular level. In many cases mode of inheritance is may not be identified correctly, and even if a variant is identified, new functional studies are required to establish genotype-phenotype associations. Factors hamper rare disease research, such as the low number of patients, the absence of biomarkers, and the lack of effective diagnostics. The need for a joint effort between clinicians and researchers has been increasing. Enhancements in bioinformatics algorithms, new literature, and published cases in databases enable rare disease research to reveal new variants through manual curation or automated data mining. Reanalysis of exome sequencing data for unsolved rare disease cases has the potential to reveal novel gene and disease associations due to recent developments in bioinformatics tools. Additionally, recent technological advancements in sequencing technologies have increased the quality of raw exome data, increasing the success rate for variant discovery. Here, we present the importance of reanalyzing older sequencing data with recent algorithms and literature as well as resequencing DNA samples with the latest instruments for challenging rare diseases in a case study.
Benzer Tezler
- Çok amaçlı karar verme metodları ve tekstil sanayiinde bir uygulama
Multiple criteria decision making methods and an application to the textile industry
H.EDA ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Endüstri ve Endüstri Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiPROF. DR. RAMAZAN EVREN
- Utility analysis and computer simulation of RFID technologies in the supply chain applications of production systems
Üretim sistemlerindeki tedarik zinciri uygulamalarında RFID teknolojilerinin fayda analizi ve bilgisayar benzetimi
YURTSEVEN BOLATLI
Yüksek Lisans
İngilizce
2009
Bilgi ve Belge YönetimiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBilişim Sistemleri Bölümü
YRD. DOÇ. DR. P. ERHAN EREN
- Investigation of added utility of nonlinear techniques in rescaling soil moisture datasets
Linear olmayan metodların toprak nemi verisetlerinin ölçeklendirmene yaptıpı katkının araştırılması
MAHDI HESAMI AFSHAR
Doktora
İngilizce
2019
İnşaat MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TUĞRUL YILMAZ
- The utility of encounter with art in the public sphere
Kamusal alanda sanatla karşılaşmaların fayda fonksiyonu
FARUK BİL
Doktora
İngilizce
2020
Sanat TarihiYeditepe ÜniversitesiPlastik Sanatlar Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MARCUS GRAF
- Target-oriented utility for interdiction of transportation networks
Ulaşım ağlarının korunması için hedefe yönelik fayda teorisi modeli
FUAT KOSANOĞLU
Doktora
İngilizce
2014
Endüstri ve Endüstri MühendisliğiUnıversıty Of Wısconsın-MadısonEndüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VICKI M. BIER