Utility of resequencing and reanalysis for unsolved rare diseases
Çözülmemiş nadir hastalık vakalarında yeniden dizileme ve analizin önemi
- Tez No: 770383
- Danışmanlar: DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON, PROF. DR. FATİH SÜHEYL EZGÜ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoistatistik, Biyomühendislik, Biostatistics, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Enformatik Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoenformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 52
Özet
Çözülmemiş nadir hastalıkların çoğunlukla moleküler düzeyde etiyolojisi bilinmemektedir. Öncelikle kalıtım modelinin doğru tanımlanmasına ve sonrasında varyant tanımlansa bile, genotip-fenotip ilişkilerini kurmak için yeni fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Düşük hasta sayısı, biyobelirteçlerin yokluğu ve etkili tanı araçlarının eksikliği gibi faktörler nadir hastalık araştırmalarını engelleyen faktörlerdir. Hekimler ve araştırmacılar arasındaki ortak çalışmanın gerekliliği artmaktadır. Biyoenformatik algoritmalarındaki gelişmeler, veri tabanlarında yayınlanan yeni vakalar ve gelişen literatür, manuel kürasyon veya otomatik veri madenciliği yoluyla nadir hastalık araştırmalarında yeni varyantların ortaya çıkarılmasını sağlamaktadır. Çözülmemiş nadir hastalık vakaları için ekzom dizileme verilerinin yeniden analizi, biyoenformatik araçlarındaki son gelişmeler sayesinde yeni gen ve hastalık ilişkilerini ortaya çıkarma potansiyeline sahiptir. Ek olarak, dizileme teknolojilerindeki yeni teknik gelişmeler, ham ekzom verilerinin kalitesini ve dolayısıyla varyant keşfi için başarı oranını arttırmaktadır. Bu çalışmada, dizileme verilerini son algoritmalarla yeniden analiz edilmesinin yanında DNA örneklerinin yeni teknolojilerle yeniden dizilenmesinin çözülmemiş nadir hastalık vaka çalışmasındaki önemini sunuyoruz.
Özet (Çeviri)
Many unsolved rare diseases lack etiological information at the molecular level. In many cases mode of inheritance is may not be identified correctly, and even if a variant is identified, new functional studies are required to establish genotype-phenotype associations. Factors hamper rare disease research, such as the low number of patients, the absence of biomarkers, and the lack of effective diagnostics. The need for a joint effort between clinicians and researchers has been increasing. Enhancements in bioinformatics algorithms, new literature, and published cases in databases enable rare disease research to reveal new variants through manual curation or automated data mining. Reanalysis of exome sequencing data for unsolved rare disease cases has the potential to reveal novel gene and disease associations due to recent developments in bioinformatics tools. Additionally, recent technological advancements in sequencing technologies have increased the quality of raw exome data, increasing the success rate for variant discovery. Here, we present the importance of reanalyzing older sequencing data with recent algorithms and literature as well as resequencing DNA samples with the latest instruments for challenging rare diseases in a case study.
Benzer Tezler
- Periferik vasküler malformasyonlarda embolizasyon ve skleroterapinin etkinliği
Utility of embolization/sclerotheraphy in peripheral vacular malformations
İSMAİL BARIŞ TÜRKBEY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Radyoloji ve Nükleer TıpHacettepe ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BARBAROS ERHAN ÇİL
- Kliniğimizde KABG operasyonı yapılan hastalarda risk değerlendirilmesinde aditif ve lojistik euroSCORE'un kullanılabilirliği
Utility of EuroSCORE for the patients who underwent coronary bypass operations in our clinic
MELİH ÜRKMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiOndokuz Mayıs ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M.KAMİL GÖL
- Fusobacterium nucleatum'a karşı oluşan antikorların kolorektal kanserin serolojik tanısında değerinin araştırılması
Utility of anti-Fusobacterium nucleatum antibody detection to the serological diagnosis of colorectal cancer
MELİKE KURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
MikrobiyolojiKocaeli ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEKİ YUMUK
- Posterior dolaşım anevrizmalarında akım çevirici stentlerin kullanımı
Utility of flow diverter stents in treatment of posterior circulation aneurysms
HALİTCAN BATUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İLKAY AKMANGİT
- İzole oküler semptomlarla başvuran hastaların tanısal değerlendirilmesinde tek lif elektromiyografisinin yeri
Utility of single fiber electromyography in the diagnostic evaluation of patients with isolated ocular symptoms
PINAR KAHRAMAN KOYTAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
NörolojiMarmara ÜniversitesiNörolojik Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. KAYIHAN ULUÇ