Geri Dön

Hemofili a hastalarında faktör VIII gen dizi incelenmesi

Factor VIII gene sequence investigation in patients with hemophilia a

PDF İndir

  1. Tez No: 777212
  2. Yazar: DERYA EROL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. VAHAP OKAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 49

Özet

Hemofili, kan pıhtılaşmasında rol alan proteinlerden faktör VIII (FVIII) ve faktör IX (FIX)'dan birinin eksikliği veya bozukluğu ile ortaya çıkan, X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Çalışmamızda merkezimize başvuran hemofili A hastalarının faktör VIII gen dizi incelemesi yapılmış ve hastaların hemofili durumu, faktör inhibitör varlığı, artropati gibi özelliklerin faktör VIII gen dizisi ile ilgisinin araştırılması amaçlanmıştır. Hastaların yaş ortalaması 41,26 ± 15,9 yıl olarak saptandı. Faktör düzeyine göre hastalık formu değerlendirmesinde 22 hasta (% 81,5 ) ağır form, 4 hasta (%14,8) orta form, 1 hasta (% 3,7) hafif form olarak saptandı. Hastaların 3'ünde (% 11,1) faktör inhibitörü mevcut olup kalan 24 hastada (% 88,9) faktör inhibitörü tespit edilemedi. Tekrarlayan hemartrozların eklem tahribatı incelendiğinde 19 hastada (% 70,4) artropati saptanmış olup 8 hastada (% 29,6) artropati mevcut değildi. Hastaların aile öyküsü sorgulandığında 20 hastada (% 74,1) aile öyküsü pozitif olup 7 hastada (% 25,9) aile öyküsü saptanmadı. Hastaların 16'sında (% 59,2) hemizigot mutasyon tespit edilmiştir. Bu hastalar ayrıntılı incelendiğinde nonsense mutasyon görülen hastaların 7'sinin (% 25,9) ağır formda, 1'inin (% 3,7) orta formda olduğu görülmüştür. Missense mutasyonu olan hastalardan 1'inin (% 3,7) ağır formda, 3'ünün (% 11,1) orta formda olduğu bulunmuştur. Frameshift mutasyonu olan 4 hastanın (% 14,8) ağır form olduğu tespit edilmiştir. Nonsense mutasyonu olan hastaların 7'sinin (% 25,9) tanımlı mutasyonu olduğu 1 hastanın (% 3,7) ise yeni mutasyona sahip olduğu gösterilmiştir. Missense mutasyonu olan 3 hastanın (% 11,1) tanımlı mutasyona 1 hastanın (% 3,7) yeni mutasyona sahip olduğu tespit edilmiştir. Frameshift mutasyonu olan 4 hastadan 3'ünün (% 11,1) tanımlı mutasyona sahip olduğu 1 hastanın (% 3,7) ise yeni mutasyona sahip olduğu saptanmıştır. Hemofili A hastalarında mutasyon tiplerinin ve yeni mutasyon varlığının her hastada araştırılması önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

Hemophilia is an inherited disease with X chromosome-linked recessive inheritance, which occurs with a deficiency or disorder of one of the proteins involved in blood clotting, factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX). In our study, factor VIII gene sequence analysis of hemophilia A patients who applied to our center was performed and it was aimed to investigate the relationship between the hemophilia status, presence of factor inhibitors, and arthropathy and the factor VIII gene sequence of the patients. The mean age of the patients was 41.26 ± 15.9 years. In the evaluation of the disease form according to the factor level, 22 patients (81,5%) were found to be severe form, 4 patients (14,8%) moderate form, and 1 patients (3,7%) mild form. Factor inhibitors were present in 3 (11.1%) of the patients, and no factor inhibitor could be detected in the remaining 24 patients (88.9%). When joint destruction of recurrent hemarthroses was examined, arthropathy was found in 19 patients (70.4%), and arthropathy was not present in 8 patients (29.6%). When the family history of the patients was questioned, the family history was positive in 20 patients (74.1%) and no family history was found in 7 patients (25.9%). Hemizygous mutations were detected in 16 of the patients (59.2%). Of these patients, 7 (25.9%) of the patients with extensive nonsense mutations had severe and 1 (3.7%) moderate. It was found that 1 (3.7%) with the missense mutation was in the severe form and 3 (11.1%) were in the intermediate form. It was determined that 4 years old (14.8%) with frameshift mutation was the severe form. Continents where 7 (25.9%) of the patients with nonsense mutation have a defined mutation and 1 (3.7%) has a new mutation. It was determined that he had a 3-jointed (11.1%) missense mutation and a new mutation with a 1-join (3.7%) mutation. It was determined that 3 (11.1%) of 4 patients with Frameshift mutation had a defined mutation and 1 patient (3.7%) had a new mutation. In patients with hemophilia A, it is recommended to investigate the mutation types and the presence of a new mutation in each patient.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    796685

    Ağır Hemofili A hastalarında immün düzenleyici sitokinleri kodlayan gen polimorfizmlerinin inhibitör gelişimi ile ilişkisinin belirlenmesi

    Determination of the relationship between gene polymorphisms encoding immune regulatory cytokines and inhibitor development in patients with severe hemophilia A

    HUMAY MEHDIYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TAHİR ATİK

  2. Tez No

    35305

    Screening for point mutations in the factor VIII gene by denetaring gradient gel electrophoresis

    Başlık çevirisi yok

    A. ANIL AKSU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN

  3. Tez No

    171764

    Çukurova bölgesinde hemofili A ve B'li hastaların mutasyon analizi

    Mutation analysis of hemophilia A and B patients in Çukurova region

    DUYGU DÜZGÜNCE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ABDULLAH TULİ

  4. Tez No

    129441

    Investigations to elucidate the molecular mechanisms controlling transcription of the factor VIII and von Willebrand genes

    Faktör VIII ve von Willebrand faktör genlerinin transkripsiyonunu kontrol eden moleküler mekanizmalarının ortaya çıkarılmasına yönelik araştırmalar

    ERGÜL BERBER

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2002

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. S. HANDE ÇAĞLAYAN

  5. Tez No

    242525

    Hemofili A hastalarında İntron 1 ve Faktör V Leiden mutasyonlarının saptanması

    Intron 1 and Factor V Leiden mutation in patients with Hemophilia-A

    ERKAN KARAKURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜRKAN PATIROĞLU

Geri Dön