Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisi
Association of impulse control disorder with GRIN2B gene polymorphisims in Parkinson's patients
- Tez No: 779059
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ERZURUMLUOĞLU GÖKALP
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Parkinson Hastalığı, Dürtü Kontrol Bozukluğu, GRIN2B, Parkinson's Disease, Impulse Control Disorder, GRIN2B
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
Başlık: Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisi Amaç: Parkinson hastalığı (PH) substantia nigra (SN) pars kompaktada bulunan dopaminerjik nöronların ölümü sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalığıdır. Dürtü Kontrol Bozukluğu (DKB) ve ilgili davranışlar, uzun vadeli zarara neden olacak ve kendi kendini ödüllendiren bir eylemi gerçekleştirme dürtüsüne karşı koyamama ile tanımlanır. Tedavi edilen PH hastalarının tümünde DKB gelişmez, bu da bazı nörottansmitter yolaklarında görevli genlerde genetik bir yatkınlık olabileceğini göstermektedir. Literatürde şimdiye kadar yapılan çalışmalarda Parkinson vakalarında DKB gelişiminde rolü olduğu düşünülen bazı genetik faktörler tanımlanmıştır. Çalışmamızda PH hastalarında GRIN2B geni rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmlerinin DKB gelişimi üzerinde etkisinin araşırılması planlanmıştır. Yöntem: Çalışmamızda Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin Parkinson Hastalığı gelişimi ve dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisini araştırmak için 140 Parkinson hastası (70 DKB olan ve 70 DKB olmayan) ve 50 kontrol bireylerden alınan kan örneklerinde DNA izolasyonu yapılmıştır. Çalışmamızda 70 DKB gözlenen, 70 DKB gözlenmeyen 140 Parkinson Hastası ve 50 kontrol olgusundan alınan periferik kan örneklerinde GRIN2B rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmleri TaqMan SNP ve RFLP yöntemleri kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Çalışmamızda rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmine ait genotip, allel frekans dağılımı (sırasıyla p=0.296 ve p=0.108, p=0.272 ve p=0.323) ve DKB gelişimi üzerinde hasta ve kontroller arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlenmemiştir (sırasıyla p=0.790, p=0.456). Sonuç: Çalışmamız sonucunda, GRIN2B rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmleri ile Parkinson hastalığı gelişimi ve DKB arasında, anlamlı bir fark saptanmamıstır. Ancak çalışma verilerimizin Türk popülasyonunda geniş hasta kohortlarında yapılacak çalışmalarla desteklenmesi gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Title: Association of impulse control disorder with GRIN2B gene polymorphisims in Parkinson disease Aim: Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disease that results from the death of dopaminergic neurons in the substantia nigra (SN) pars compacta. Impulse Control Disorder (ICD) and related behaviors are characterized by an inability to resist the urge to perform a self-rewarding action that will cause long-term harm. Not all patients with PD who are treated develop ICD, suggesting that there may be a genetic predisposition in genes involved in some neurotransmitter pathways. In the literature, some genetic factors thought to have a role in the development of ICD in Parkinson's cases have been described in studies carried out so far. In our study, it was planned to investigate the effect of GRIN2B gene rs1806201 and rs7301328 polymorphisms on the development of ICD in patients with PD. Method: In our study, DNA isolation was performed in blood samples taken from 140 Parkinson's patients (70 with and 70 without ICD) and 50 control individuals to investigate the relationship of GRIN2B gene polymorphisms with the development of Parkinson's disease and impulse control disorder in Parkinson's disease. In our study, GRIN2B rs1806201 and rs7301328 polymorphisms were determined using TaqMan SNP and RFLP methods in peripheral blood samples taken from 140 Parkinson's patients with 70 DBP and 70 without ICD, and 50 control subjects. Results: In our study, no statistically significant difference was observed between the patients and controls on the genotype, allele frequency distribution (p=0.296 and p=0.108, p=0.272 and p=0.323, respectively) and ICD development of the rs1806201 and rs7301328 polymorphisms (p=0.790, p=0.456, respectively). Conclusion: As a result of our study, no significant difference was found between GRIN2B rs1806201 and rs7301328 polymorphisms and the development of Parkinson's disease and impulse control disorder. However, our study data need to be supported by studies to be conducted in large patient cohorts in the Turkish population.
Benzer Tezler
- Parkinson hastalığında motor dışı dalgalanmaların saptanması
Başlık çevirisi yok
KARİM NOURİKHALİCHİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
NörolojiMarmara ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. DİLEK İNCE GÜNAL
- Parkinson hastalığında harekete ilişkin kortikal potansiyeller
Movement related cortical potential of the parkinson disease
SERHAT SARSU
- Parkinson hastalığında reaksiyon zamanı, hareket zamanı, P300 testi ve kognitif değerlendirme
Başlık çevirisi yok
AYSUN ONUR
- Quantification of bradykinesia in parkinson's disease by using facial images and emg recordings
Parkinson hastalığında bradikinezinin yüz görüntüleri ve emg kayıtları kullanılarak sayısallaştırılması
SABRİ CAN ÖLÇEK
Doktora
İngilizce
2023
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolOrta Doğu Teknik ÜniversitesiSağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
DOÇ. DR. DİDEM GÖKÇAY
- Parkinson hastalığında substantia nigranın difüzyon ağırlıklı MRG bulguları
Diffusion MRİ findings of substantia nigra at patients with parkinsons disease
CEMİL DAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Radyoloji ve Nükleer TıpFırat ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELAMİ SERHATLIOĞLU