Geri Dön

Çocuklarda hiperimmünglobulin d sendromunun (Mevalonat kinaz eksikliği) retrospektif değerlendirme ile klinik karakterizasyonu, genetik tanısı ve bireysel tedavi hedefi

Clinical characterization of hyperimunglobulin d syndrome (Mevalonate kinase deficiency) in children by retrospective assessment, genetic diagnosis and objective of individual treatment

  1. Tez No: 789087
  2. Yazar: GAMZE TOKGÖZ ERDİŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Amaç: Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Moleküler Tıp Laboratuvarı'na otoinflamatuar hastalık şüphesi ile Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Romatoloji ve Genel Pediatri polikliniklerinden yönlendirilen 2017-2021 yılları arasında yeni Yeni Nesil Dizileme sonucunda MEFV geninde mutasyon saptanmayan ancak Hiperimmunglobulin D sendromu (HIDS) açısından Mevalonat Kinaz (MVK) geninde mutasyon saptanan HIDS tanısı almış 9 olgunun incelendiği retrospektif bir çalışmadır. HIDS'in ayırıcı tanısının yapılabilmesi, tanı algoritmasının oluşturulabilmesi, klinikle genetik tanıyı bağdaştırabilmek ve HIDS ataklarının sebep olabileceği sekellerin en aza indirgenebilmesi adına uygun moleküler kişisel tedaviyi belirleyebilmek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya alınan 9 vaka ve bakım verenleri ile konuşularak vaka formu (atakların başlangıç yaşı, epizodlarla birliktelik gösteren belirtiler, kullanılan medikal tedavi, epizodlardaki laboratuvar bulguları) kaydedildi. Olgulardan daha önce çalışılan yeni nesil dizi analizleri kullanıldı. Elde edilen sonuçlar veri tabanlarına göre değerlendirildi. Araştırma dataları SSPS programında analiz edildi. P

Özet (Çeviri)

AİM: Hyperimmunoglobulin D syndrome was not detected in the MEFV gene as a result of the new Next Generation Sequencing performed between 2017-2021 and referred from Ege University Faculty of Medicine, Pediatrics and Diseases, Pediatric Rheumatology and General Pediatrics outpatient clinics to Ege University Children's Hospital Molecular Medicine Laboratory with the suspicion of autoinflammatory disease. (HIDS) This is a retrospective study in which 9 cases diagnosed with HIDS with mutations in the Mevalonate Kinase (MVK) gene were examined. It is aimed to determine the appropriate molecular personal treatment in order to make the differential diagnosis of HIDS, to create a diagnostic algorithm, to reconcile the clinical with the genetic diagnosis, and to minimize the sequelae that may be caused by HIDS attacks. MATERİALS AND METHODS: A questionnaire form (containing the age of onset of the disease, accompanying symptoms, family history, the treatment they received, the examinations performed during the attack) was filled in by interviewing the 9 patients included in the study and their parents. Previously studied next-generation sequencing analyzes of the cases were used. The results were evaluated according to databases. Research data were analyzed in the SSPS statistical program. Cases where P

Benzer Tezler

  1. Mevalonat kinaz eksikliği olan hastalarda t-hücre alt tiplerinin incelenmesi

    Investigation of t-cell subtypes in patients with mevalonate kinase deficiency

    BÜŞRA ŞENİZ DEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Tıbbi BiyolojiErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET EKEN

  2. Kronik B hepatitli anneden doğan çocuklarda hepatit B hiperimmunglobulin ve aşısının perinatal bulaşı önlemedeki etkinliği

    Hepatitis B hyperimmunglobulin and hepatitis B vaccine efficacy in prevention of perinatal transmission for infants born to mothers with chronic hepatitis B

    FEYZA GÖKBEN KAHVECİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜL SALİHOĞLU

    DR. HASRET AYYILDIZ CİVAN

  3. Çocuklarda üriner sistem patolojilerinin teşhisinde radyolojinin yeri ve önemi

    Başlık çevirisi yok

    BİLAL NAFİZ DURMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bakanlığı

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. K. TURGUT GÜL

  4. Çocuklarda ekstrensek bronşial astımda alfa-1 antitrypsin seviyesi

    Başlık çevirisi yok

    SEVİM BEZCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  5. Çocuklarda vulva-vajen yaralanmaları

    Başlık çevirisi yok

    HASAN OKUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Genel CerrahiÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı