Çocuklarda hiperimmünglobulin d sendromunun (Mevalonat kinaz eksikliği) retrospektif değerlendirme ile klinik karakterizasyonu, genetik tanısı ve bireysel tedavi hedefi
Clinical characterization of hyperimunglobulin d syndrome (Mevalonate kinase deficiency) in children by retrospective assessment, genetic diagnosis and objective of individual treatment
- Tez No: 789087
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Amaç: Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Moleküler Tıp Laboratuvarı'na otoinflamatuar hastalık şüphesi ile Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Romatoloji ve Genel Pediatri polikliniklerinden yönlendirilen 2017-2021 yılları arasında yeni Yeni Nesil Dizileme sonucunda MEFV geninde mutasyon saptanmayan ancak Hiperimmunglobulin D sendromu (HIDS) açısından Mevalonat Kinaz (MVK) geninde mutasyon saptanan HIDS tanısı almış 9 olgunun incelendiği retrospektif bir çalışmadır. HIDS'in ayırıcı tanısının yapılabilmesi, tanı algoritmasının oluşturulabilmesi, klinikle genetik tanıyı bağdaştırabilmek ve HIDS ataklarının sebep olabileceği sekellerin en aza indirgenebilmesi adına uygun moleküler kişisel tedaviyi belirleyebilmek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya alınan 9 vaka ve bakım verenleri ile konuşularak vaka formu (atakların başlangıç yaşı, epizodlarla birliktelik gösteren belirtiler, kullanılan medikal tedavi, epizodlardaki laboratuvar bulguları) kaydedildi. Olgulardan daha önce çalışılan yeni nesil dizi analizleri kullanıldı. Elde edilen sonuçlar veri tabanlarına göre değerlendirildi. Araştırma dataları SSPS programında analiz edildi. P
Özet (Çeviri)
AİM: Hyperimmunoglobulin D syndrome was not detected in the MEFV gene as a result of the new Next Generation Sequencing performed between 2017-2021 and referred from Ege University Faculty of Medicine, Pediatrics and Diseases, Pediatric Rheumatology and General Pediatrics outpatient clinics to Ege University Children's Hospital Molecular Medicine Laboratory with the suspicion of autoinflammatory disease. (HIDS) This is a retrospective study in which 9 cases diagnosed with HIDS with mutations in the Mevalonate Kinase (MVK) gene were examined. It is aimed to determine the appropriate molecular personal treatment in order to make the differential diagnosis of HIDS, to create a diagnostic algorithm, to reconcile the clinical with the genetic diagnosis, and to minimize the sequelae that may be caused by HIDS attacks. MATERİALS AND METHODS: A questionnaire form (containing the age of onset of the disease, accompanying symptoms, family history, the treatment they received, the examinations performed during the attack) was filled in by interviewing the 9 patients included in the study and their parents. Previously studied next-generation sequencing analyzes of the cases were used. The results were evaluated according to databases. Research data were analyzed in the SSPS statistical program. Cases where P
Benzer Tezler
- Mevalonat kinaz eksikliği olan hastalarda T-hücre alt tiplerinin incelenmesi
Investigation of T-cell subtypes in patients with mevalonate kinase deficiency
BÜŞRA ŞENİZ DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Tıbbi BiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET EKEN
- Kronik B hepatitli anneden doğan çocuklarda hepatit B hiperimmunglobulin ve aşısının perinatal bulaşı önlemedeki etkinliği
Hepatitis B hyperimmunglobulin and hepatitis B vaccine efficacy in prevention of perinatal transmission for infants born to mothers with chronic hepatitis B
FEYZA GÖKBEN KAHVECİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜL SALİHOĞLU
DR. HASRET AYYILDIZ CİVAN
- Dirençli gram negatif basillerin neden olduğu toplum ve hastane kökenli kan akımı enfeksiyonları
Community-acquired and hospital-acquired antibiotic-resistant gram-negative bacilli bloodstream infections
TÜRKAN AYDIN TEKE
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NACİYE GÖNÜL TANIR
- Çocuklarda işeme disfonksiyonu tedavisinde biofeedback uygulamalarının etkinliğinin araştırılması
Evaluation of the efficiency of biofeedback therapy for treatment of voiding dysfunction in children
FATİH ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk CerrahisiUludağ ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİZAMETTİN KILIÇ
- Çocuklardaki akut gastroenteritte akut faz belirteçlerinin ayırıcı tanıdaki rolü
Role of the acute phase reactans for differential diagnosis at acutegastroenteritis in children
SULTAN GÖNCÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
GastroenterolojiSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YAŞAR ŞEN