Geri Dön

Konjenital adrenal hiperplazi dışı primer adrenal yetmezlik hastalarının uzun dönem klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi

Evaluation of LONG TERM clinical and laboratory findings in patients with non-congenital adrenal hyperplasia related primary adrenal insufficiency

PDF İndir

  1. Tez No: 792420
  2. Yazar: HÜLYA KAHRAMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ŞÜKRAN POYRAZOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Giriş ve Amaç: Çocuklarda primer adrenal yetmezliğin (PAY) en sık sebebi konjenital adrenal hiperplazidir (KAH). Çok daha nadir görülen KAH dışı PAY sebeplerinin ayrıntılı incelemesi tıbbi literatürde oldukça kısıtlıdır. Çalışmamızda KAH dışı PAY tanısı ile kliniğimizde takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar açıdan uzun dönem takiplerini değerlendirerek çeşitli etiyolojilerin başvuru bulgularının karşılaştırılması, uzun dönem puberte ile büyüme ve gelişme eğrilerinin takibi, tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi ve adrenal kriz sıklıklarının karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniği'nde Ekim 1994 ve Ekim 2022 tarihleri arasında KAH dışı PAY tanısı alan ve izlenen hastaların dosyaları geriye dönük incelendi. Çalışmaya alınan hastaların poliklinik dosyalarından başvuru yaşı, cinsiyeti, PAY etiyolojisi, öz ve soygeçmiş özellikleri, antropometrik ölçümleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar sonuçları, radyolojik görüntüleme, genetik analiz sonuçları, uzun dönem puberte ile büyüme ve gelişme izlemi, eşlik eden diğer endokrinolojik durumlar, adrenal kriz sıklığı kaydedildi. Bulgular: KAH dışı PAY tanısı ile izlenen 64 hastanın büyük çoğunluğunda PAY sebebi lipid metabolizma bozuklukları (n=24, %37,5) ve adrenokortikotropik hormon (ACTH) duyarsızlı-ğıydı (n=18, %28,1). Altı hastada (%9,4) X'e bağlı doğumsal adrenal hipoplazi, 4 (%6,3) hastada mitokondriyal bozukluklar, 3 hastada (%4,6) otoimmün yıkım ve 1 hastada (%1,6) ilaca bağlı adrenal yıkım saptanmıştı. Sekiz hastanın ise (%12,4) altta yatan PAY sebebi belirlenememişti. Kadın/erkek oranı 1/4,3'tü. Hastaların %51,6'sında akraba evliliği vardı. Semptom başlangıç yaşı ortalama 3,89 +/- 4,15 yıl (ortanca: 2,33; dağılım: 0 -12,4 yıl) idi. En sık görülen semptom (%45,3) gastrointestinal bulgulardı. Hastaların %60,9'unda ciltte hiperpigmentasyon mevcuttu; 28 hastada (%43,8) tanı anında adrenal kriz vardı. Hastaların PAY tanı yaşı ve başvuru kortizol düzeyleri azaldıkça tanıda adrenal kriz saptanma ihtimalinin arttığı görüldü. On sekiz hastaya (%28,2) glukokortikoid tedavisine ek olarak mineralokortikoid tedavisi de başlanmıştı. Hastaların %40'ının (n=26) tanı anı dışında, takipte oldukları süre boyunca en az bir kere adrenal kriz sebebi ile parenteral glukokortikoid tedavi alması gerekmiştir. PAY tanı yaşı düştükçe takipte adrenal krize girme riskinin arttığı bulunmuştur. Mortalite, %18,8'dir (n=12). Sonuçlar: KAH dışı etiyolojiler çocuklardaki PAY sebeplerinin %25-30'unu oluşturmaktadır ve bu etiyolojiler genellikle çok çeşitli multisistemik klinik bulgular oluşturan genetik sebeplerdir. Klinik semptomların erken tespiti, spesifik teşhisin konulması ve tedavinin erkenden başlanması ölüm oranlarını düşürmede önemlidir. Aynı zamanda etiyolojiyi belirlemek; olası ko-morbiditeleri tahmin etmek ve çocuğun ailesine prognoz ile ilgili danışmanlık vermede de yardımcı olur. Hastalarımızın %87,6'sında klinik ve genetik analizlerle primer etiyoloji saptanabilmiştir. Primer etiyolojisi bulunamayan diğer hastalarda ise spesifik bir tanı için ileri moleküler analizler kullanılabilir.

Özet (Çeviri)

Introduction and Aim: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause of primary adrenal insufficiency (PAI) in children. There is a very limited data of other causes of PAI which is very rare in medical literatures. In this study, we aim to compare the clinical and laboratory findings, the first signs and symtoms of different etiologies, pubertal developments and growth curves in long term follow ups and the treatment response of non-CAH related PAI patients who is followed up in our clinic. Material and Method: We checked the documents of patients who had diagnosed with non-CAH PAI and followed up in Istanbul University Faculty of Medicine, Pediatric Endocrinology Department Outpatient Clinics between October 1994 and October 2022 retrospectively. We collected and noted down the age of onset, etiology of PAI, past medical history and family his-tory, anthropometric measurements, physical examination findings, laboratory results, radiological imaging, genetic analysis results, long term follow up findings about pubertal development, coexisting endocrinological situations, and the frequency of adrenal crises datas. Results: In total 64 patients who had diagnosed with non-CAH related PAI, the etiology were mostly lipid metabolism disorders (n=24, 37,5%) and adrenocorticotropic hormone (ACTH) insensitivity (n=18, 28,1%). We found that 6 (9,4%) patients had X linked congenital adreal hypoplasia, 4 (6,3%) patients had mytochondrial disorders, 3 (4,6%) patients had autoimmune destruction of adrenal glands, and 1 (1,6%) patient had adrenal insufficiency due to destruction of a drug effect. The etiology of PAI was not determined in 8 (12,4%) patients. Female to male ratio was 1/4,3. There was consanguineous marriage history of 51,6% of the patients. The mean age of onset was 3,89 +/- 4,15 years (median: 2,33; range 0 - 12,4 years). The most frequent symptoms was gastrointestinal symptoms (45,3%). There was hyperpigmentation of the skin in 60,9% of the patients, 28 (43,8%) patients was having adrenal crises when they were diagno-sed. It was observed that the frequency of adrenal crisis at diagnosis increased as the age and cortisol levels at presentation decreased. Mineralocorticoids were administered in additon to glucocorticoids in 18 (28,2%) patients. Mortality rate was 18,8 % (n=12). Conclusion: Non-CAH related etiologies constitute 25-30% of causes of PAI in children and are usually genetic causes that shows a wide variety of multysystemic findings. Early detection of clinical symptoms, specific diagnosis and early initiation of treatment are important in reducing mortality rates. Finding the etiology also helps for prediction of possible comorbidities and consulting the parents for prognosis. Primary etiology could be found in 86,7% (n=56) of our patients by clinical and genetic analysis. Moleculer analysis can be used for spesific diagnosis in other patients whose primary etiology cannot be found.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281527

    Adolesan ve erişkin polikistik over sendromlu hastalar arasındaki klinik, endokrinolojik ve biyokimyasal farklılıkların değerlendirilmesi

    Evaluating the clinical, endocrinological and biochemical differences between adolescents and adults with polycystic ovary syndrome

    EBRU YÜCE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Kadın Hastalıkları ve DoğumUfuk Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RECAİ PABUÇCU

  2. Tez No

    542716

    Maternal kandan fetal DNA izolasyonu ile rhesus D ve cinsiyet genotiplemesi

    Rhesus d and sex genotyping with fetal DNA i̇solation from maternal blood

    BÜŞRA YAŞA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SELÇUK SÖZER TOKDEMİR

  3. Tez No

    165080

    Konjenital adrenal hiperplazi hastalarında en yaygın mutasyonların (656G2, I172N, V281L, Q318X, R356V) görülme sıklığı

    Seeing freqency of most common mutation (656G2, I172N, V281L, Q318X, R356V) in congenital adrenal hiperplazia patients

    RECEP ERÖZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi BiyolojiErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MUNİS DÜNDAR

  4. Tez No

    70443

    Konjenital adrenal hiperplazili 114 vakanın retrospektif değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET AKDENİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURÇİN SAKA

  5. Tez No

    282558

    Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuklarda tedavi yönetimi

    Treatment management of childrens with sexual development disorders

    İLKNUR BANLI CESUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜNAL ZORLUDEMİR

Geri Dön