Kronik ürtiker, anafilaksi ve anjiyoödemde FMF mutasyonu birlikteliğinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the association of FMF mutation in chronic urticaria, anaphylaxis and angioedema
- Tez No: 794099
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİŞAN YILDIRAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Amaç: Kronik ürtiker, anjiyoödem ve anafilaksi başta olmak üzere, allerjik ve immünolojik hastalıklarda otoinflamatuvar hastalık birlikteliği görülebilmektedir. Bu çalışmamızda, kronik ürtiker, anjiyoödem ve anafilakside, ülkemizde ve dünyada en sık görülen otoinflamatuvar hastalık olan FMF mutasyon sıklığının bu klinik bulgularla ilişkisini ve immünsüpresif tedaviye cevabı değerlendirmeyi amaçladık. Hastalar ve Yöntem: 01.01.2018-01.01.2022 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji-Allerji polikliniğinde kronik ürtiker, anafilaksi ve anjiyoödem tanıları ile takip edilen hastalar çalışmaya alındı. İmmünoterapi alan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Hastalar kronik ürtiker ve anafilaksi/anjiyoödem olarak 2 grupta incelendi. Hastalar ayrıntılı incelendiğinde, bazı hastaların FMF mutasyonu dışında MTHFR mutasyonu olduğu görüldü. Hastalar genetik sonuçlarına göre FMF mutasyonu saptananlar, MTHFR mutasyonu saptananlar ve gen mutasyonu saptanmayanlar olarak 3 grupta karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmaya 93 hasta dahil edildi. 41 (%44)'i kız, 52 (%56)'si erkekti. 32 (%34,5) hastada kronik ürtiker, 26 (%28) hastada anafilaksi, 15 (%16) hastada anjiyoödem, 20 (%21,5) hastada ise ikili veya üçlü tanı görüldü. 10 (%10,7) hastada anlamlı FMF mutasyonu, 9 (%9,6) hastada anlamlı MTHFR mutasyonu saptandı. 51 (%54,8) hastada gen mutasyonu saptanmadı. Anlamlı FMF mutasyonu olan hastaların 8 (%80)'inde kronik ürtiker, 1 (%10)'inde anafilaksi, 1 (%10)'inde anjiyoödem tanısı mevcuttu. Plazma C3 seviyesi, kronik ürtiker hastalarında, anafilaksi ve anjiyoödem hastalarına göre anlamlı olarak düşüktü (p=0,016). Anlamlı FMF mutasyonu olan grupta FMF/romatolojik semptomlar daha fazla görüldü (p=0,006). Hastaların 19 (%20,4)'u kolşisin tedavisi, 11 (%12)'i İVİG tedavisi aldı. 3 (%3) hasta hem İVİG hem kolşisin tedavisi aldı. Kolşisin tedavisi, kronik ürtiker hastalarında (14 hasta, %73,7) ve FMF mutasyonu olan hastalarda (7 hasta, %58,3) daha fazla idi (p
Özet (Çeviri)
Aim: Autoinflammatory disease coexistence can be seen in allergic and immunological diseases, especially chronic urticaria, angioedema and anaphylaxis. In this study, we aimed to evaluate the relationship of the frequency of FMF mutation, which is the most common autoinflammatory disease in our country and in the world in chronic urticaria, angioedema and anaphylaxis, with these clinical findings and the response to immunosuppressive therapy. Patients and Method: Patients who were followed up in the Pediatric Immunology-Allergy Outpatient Clinic of Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine between 01.01.2018 and 01.01.2022 with the diagnosis of chronic urticaria, anaphylaxis and angioedema were included in the study. Patients receiving immunotherapy were not included to the study. The patients were evaluated in 2 groups as chronic urticaria versus anaphylaxis/angioedema. When the patients were examined in detail, it was observed that some patients had MTHFR mutations other than FMF mutations. Patients were compared according to their genetic results in 3 groups as those with FMF mutation, MTHFR mutation and no gene mutation. Results: 93 patients were included in the study. 41 (44%) were girls and 52 (56%) were boys. Chronic urticaria was seen in 32 (34.5%) patients, anaphylaxis in 26 (28%) patients, angioedema in 15 (16%) patients, and dual or triple diagnosis in 20 (21.5%) patients. Significant FMF mutation was detected in 10 (10.7%) patients and significant MTHFR mutation was detected in 9 (9.6%) patients. No gene mutation was detected in 51 (54.8%) patients. Eight (80%) patients with significant FMF mutation had chronic urticaria, 1 (10%) had anaphylaxis, and 1 (10%) had angioedema. Plasma C3 level was significantly lower in patients with chronic urticaria compared to patients with anaphylaxis and angioedema (p=0.016). FMF/rheumatological symptoms were more common in the group with significant FMF mutation (p=0.006). 19 (20.4%) of the patients received colchicine treatment and 11 (12%) received IVIG treatment. 3 (3%) patients received both IVIG and colchicine treatment. Colchicine treatment was higher in patients with chronic urticaria (14 patients, 73.7%) and patients with FMF mutations (7 patients, 58.3%) (p
Benzer Tezler
- Çocukluk çağında ürtiker ile çocuk acil polikliniğine başvuran hastaların klinik ve etiyolojik özelliklerinin araştırılması
Evalution of clinical and etiologic characteristics of urticaria in children admitted to emergency room
HANDAN BEZİRGANOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CANSIN SAÇKESEN
DOÇ. DR. ÖZGE UYSAL SOYER
- Lateks spesifik IgE'nin tanısal değerinin araştırılması
The research of diagnostic value of lateks spesific IgE
FERİDUN GÜRLEK
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Allerji ve İmmünolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. E. NİHAL METE GÖKMEN
- Beta laktam ilaç alerjisi olan çocukların retrospektif incelenmesi
Retrospecti̇ve evaluati̇on of children with beta laktam drug allergy
ŞEYMA DİLEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ ÖZÇEKER
- Kronik ürtikerde erken tip lateks duyarlılığının değerlendirilmesi
The Evaluation of type 1 latex hypersensitivity in chronic urticaria
GAMZE PİŞKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
DermatolojiAnkara ÜniversitesiDermatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYNUR AKYOL