Geri Dön

Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi

Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1

  1. Tez No: 806403
  2. Yazar: NİHAL ŞAHİN
  3. Danışmanlar: PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Onkoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neurology, Oncology, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 90

Özet

Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF 1) çocukluk çağında ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli hastalıklar arasında en sık rastlanması, birçok sistemi etkilemesi ve ilerleyici seyir göstermesi nedeni ile önemli bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 tanısı ile izlenen ve maliginite gelişen hastaların klinik özelliklerinin, tedavi ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntemler: Mart 2004- Mart 2015 tarihleri arasında NF 1 tanısıyla takip edilen 55 hastanın dosyaları incelenerek klinik, demografik özellikleri, tanı kriterleri, NF 1 ilişkili komplikasyonlar ve gelişen tümörler değerlendirildi. Bulgular: Hastaların%52,8 kızdı, yaş ortalaması 7,68±4,65 yıl idi. Tüm hastalarda café au lait lekesi vardı. Aksiller-inguinal çillenme %76,4, nörofibrom %30,9, lisch nodülü %29,1, kemik displazi %14,5, optik gliom (OG) %23,6, 1. derece yakında NF 1 varlığı %63,6 hastada vardı. Eşlik eden sorunlar değerlendirildiğinde tanımlanamayan parlek nesneler (%72,7) ilk sırada idi. Yüzde 43,6 hastada tümör saptandı. Santral sinir sistemi (SSS) tümörleri hastaların %40'ında vardı. Yüzde 23,6'ında OG mevcuttu. Santral sinir sistemi tümörleri dışında saptanan maligniteler schwannom, akut myeloid lösemi, juvenil ksantogranülom idi. Tümörü olan hastalarda 3 ve 3'ten fazla kriter görülme sıklığı daha fazla idi. Sonuç: Nörofibromatozis tip 1'e eşlik eden klinik sorunların ve tümör gelişim sıklığının normal popülasyona göre yüksek olması nedeni ile NF 1 tanılı çocuklarda erken tanının ve multidisipliner izlemin önemi gösterilmiş, SSS tümörü ve OG saptanan hastaları NF 1 açısından dikkatli bir şekilde değerlendirmenin gerekliliği vurgulanmıştır

Özet (Çeviri)

Introduction and aim: Neurofibromatosis type 1 (NF 1) is a major disease as it appears during childhood as the most common disease among autosomal dominant disorders and affects several systems due to significant progression. We aimed to determine and compare the clinical characteristics of NF 1 patients and remarkable features of NF 1 patients with malignancy and also evaluate results of treatment and follow-up. Patients and methods: Medical records of 55 children with NF 1 that have been followed up in our center from March 2004 to March 2015 were analyzed. Clinical and demographical characteristics of patients, presence of NF 1 diagnostic criteria, NF 1 related complications and tumors were assessed. Results: Fifty three per cent of patients were female. The mean age was 7.68 ± 4.65. Café au lait spots were present in all patients. Axillary-inguinal freckling was seen in 76.4%, while neurofibromas 30.9%, Lisch nodules 29.1%, bone dysplasia 14.5%, optic gliomas (OG) 23.6% and first degree relative with NF 1 patients were at 63.6%. Evaluation of associated problems revealed unidentified bright objects to be most frequent (72.7%). Tumors developed in 43.6% of patients. Central nervous system (CNS) tumors were present in 40% and OG was present in 23.6% of patients. Tumors beyond CNS were acute myeloid leukemia and juvenile xanthogranuloma. More patients with tumor had 3 or higher criteria. Conclusion: As frequency of associated problems and tumor development in NF 1 is higher than normal population, the importance of early diagnosis and multidisciplinary follow up are shown. Central nervous system tumors and OG diagnosed patients should be examined carefully for NF 1.

Benzer Tezler

  1. Optik gliom: 101 vakanın retrospektif analizi

    Optic Glioma: Retrospective Analysis of 101 Cases

    ABDULSELAM BATU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ VARAN

  2. Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective investigation of clinical features of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1

    HÜMEYRA YAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ AYKAN ÖZGÜVEN

  3. Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    NEBAHAT CEYDA BAYRAKTAR ELTUTAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MELİHA MİNE ÇALIŞKAN

  4. Çocukluk çağı nörofibromatozis tip 1 tanılı olgularda kardiyak tutulumun belirlenmesi, rasopatili olguların tanımlanması

    Assessment of cardiac involvement in childhood neurofibromatosis TYPE 1diagnoses, identification of rasopathic cases

    İLYAS EMRE TEKDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ YÜKSEL

  5. Çocuklarda diensefalik yerleşimli santral sinir sistemi tümörleri

    Diencephalic central nervous system tumors of childhood

    NALAN YAZICI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MÜNEVVER BÜYÜKPAMUKÇU