Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1
- Tez No: 806403
- Danışmanlar: PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Onkoloji, Nöroloji, Child Health and Diseases, Oncology, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF 1) çocukluk çağında ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli hastalıklar arasında en sık rastlanması, birçok sistemi etkilemesi ve ilerleyici seyir göstermesi nedeni ile önemli bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 tanısı ile izlenen ve maliginite gelişen hastaların klinik özelliklerinin, tedavi ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntemler: Mart 2004- Mart 2015 tarihleri arasında NF 1 tanısıyla takip edilen 55 hastanın dosyaları incelenerek klinik, demografik özellikleri, tanı kriterleri, NF 1 ilişkili komplikasyonlar ve gelişen tümörler değerlendirildi. Bulgular: Hastaların%52,8 kızdı, yaş ortalaması 7,68±4,65 yıl idi. Tüm hastalarda café au lait lekesi vardı. Aksiller-inguinal çillenme %76,4, nörofibrom %30,9, lisch nodülü %29,1, kemik displazi %14,5, optik gliom (OG) %23,6, 1. derece yakında NF 1 varlığı %63,6 hastada vardı. Eşlik eden sorunlar değerlendirildiğinde tanımlanamayan parlek nesneler (%72,7) ilk sırada idi. Yüzde 43,6 hastada tümör saptandı. Santral sinir sistemi (SSS) tümörleri hastaların %40'ında vardı. Yüzde 23,6'ında OG mevcuttu. Santral sinir sistemi tümörleri dışında saptanan maligniteler schwannom, akut myeloid lösemi, juvenil ksantogranülom idi. Tümörü olan hastalarda 3 ve 3'ten fazla kriter görülme sıklığı daha fazla idi. Sonuç: Nörofibromatozis tip 1'e eşlik eden klinik sorunların ve tümör gelişim sıklığının normal popülasyona göre yüksek olması nedeni ile NF 1 tanılı çocuklarda erken tanının ve multidisipliner izlemin önemi gösterilmiş, SSS tümörü ve OG saptanan hastaları NF 1 açısından dikkatli bir şekilde değerlendirmenin gerekliliği vurgulanmıştır
Özet (Çeviri)
Introduction and aim: Neurofibromatosis type 1 (NF 1) is a major disease as it appears during childhood as the most common disease among autosomal dominant disorders and affects several systems due to significant progression. We aimed to determine and compare the clinical characteristics of NF 1 patients and remarkable features of NF 1 patients with malignancy and also evaluate results of treatment and follow-up. Patients and methods: Medical records of 55 children with NF 1 that have been followed up in our center from March 2004 to March 2015 were analyzed. Clinical and demographical characteristics of patients, presence of NF 1 diagnostic criteria, NF 1 related complications and tumors were assessed. Results: Fifty three per cent of patients were female. The mean age was 7.68 ± 4.65. Café au lait spots were present in all patients. Axillary-inguinal freckling was seen in 76.4%, while neurofibromas 30.9%, Lisch nodules 29.1%, bone dysplasia 14.5%, optic gliomas (OG) 23.6% and first degree relative with NF 1 patients were at 63.6%. Evaluation of associated problems revealed unidentified bright objects to be most frequent (72.7%). Tumors developed in 43.6% of patients. Central nervous system (CNS) tumors were present in 40% and OG was present in 23.6% of patients. Tumors beyond CNS were acute myeloid leukemia and juvenile xanthogranuloma. More patients with tumor had 3 or higher criteria. Conclusion: As frequency of associated problems and tumor development in NF 1 is higher than normal population, the importance of early diagnosis and multidisciplinary follow up are shown. Central nervous system tumors and OG diagnosed patients should be examined carefully for NF 1.
Benzer Tezler
- Büyük başlı çocukların özellikleri
The characteristics of children with macrocephaly
SALİH AY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK YAVUZ
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalı'nda 2002-2024 yılları arasında takip edilen hastalarda kansere genetik yatkınlık sıklığı, spektrumu ve risk belirteçlerinin değerlendirilmesi: Retrospektif kohort çalışma
Evaluation of the frequency, spectrum, and risk factors of genetic cancer predisposition in patients followed at the Department of Pediatric Oncology, Ankara University Faculty of Medicine between 2002 and 2024: A retrospecti̇ve cohort study
TÜRKAN AKARSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SONAY İNCESOY ÖZDEMİR
- Korpus kallozum agenezisi ve disgenezisi olan hastaların nörolojik açıdan değerlendirilmesi
Neurological evaluation of patients with agenesis and dysgenesis of the corpus callosum
ALİ AKSARAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE KAÇAR BAYRAM
- Optik gliom: 101 vakanın retrospektif analizi
Optic Glioma: Retrospective Analysis of 101 Cases
ABDULSELAM BATU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ VARAN
- Nörofibromatozis Tip 1 hastalarının klinik, demografik ve radyolojik verilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, demographic, and radiological data of patients with Neurofibromatosis Type 1
ABDULLAH YÜKSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BAHADIR KONUŞKAN