Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1
- Tez No: 806403
- Danışmanlar: PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Onkoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neurology, Oncology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF 1) çocukluk çağında ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli hastalıklar arasında en sık rastlanması, birçok sistemi etkilemesi ve ilerleyici seyir göstermesi nedeni ile önemli bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 tanısı ile izlenen ve maliginite gelişen hastaların klinik özelliklerinin, tedavi ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntemler: Mart 2004- Mart 2015 tarihleri arasında NF 1 tanısıyla takip edilen 55 hastanın dosyaları incelenerek klinik, demografik özellikleri, tanı kriterleri, NF 1 ilişkili komplikasyonlar ve gelişen tümörler değerlendirildi. Bulgular: Hastaların%52,8 kızdı, yaş ortalaması 7,68±4,65 yıl idi. Tüm hastalarda café au lait lekesi vardı. Aksiller-inguinal çillenme %76,4, nörofibrom %30,9, lisch nodülü %29,1, kemik displazi %14,5, optik gliom (OG) %23,6, 1. derece yakında NF 1 varlığı %63,6 hastada vardı. Eşlik eden sorunlar değerlendirildiğinde tanımlanamayan parlek nesneler (%72,7) ilk sırada idi. Yüzde 43,6 hastada tümör saptandı. Santral sinir sistemi (SSS) tümörleri hastaların %40'ında vardı. Yüzde 23,6'ında OG mevcuttu. Santral sinir sistemi tümörleri dışında saptanan maligniteler schwannom, akut myeloid lösemi, juvenil ksantogranülom idi. Tümörü olan hastalarda 3 ve 3'ten fazla kriter görülme sıklığı daha fazla idi. Sonuç: Nörofibromatozis tip 1'e eşlik eden klinik sorunların ve tümör gelişim sıklığının normal popülasyona göre yüksek olması nedeni ile NF 1 tanılı çocuklarda erken tanının ve multidisipliner izlemin önemi gösterilmiş, SSS tümörü ve OG saptanan hastaları NF 1 açısından dikkatli bir şekilde değerlendirmenin gerekliliği vurgulanmıştır
Özet (Çeviri)
Introduction and aim: Neurofibromatosis type 1 (NF 1) is a major disease as it appears during childhood as the most common disease among autosomal dominant disorders and affects several systems due to significant progression. We aimed to determine and compare the clinical characteristics of NF 1 patients and remarkable features of NF 1 patients with malignancy and also evaluate results of treatment and follow-up. Patients and methods: Medical records of 55 children with NF 1 that have been followed up in our center from March 2004 to March 2015 were analyzed. Clinical and demographical characteristics of patients, presence of NF 1 diagnostic criteria, NF 1 related complications and tumors were assessed. Results: Fifty three per cent of patients were female. The mean age was 7.68 ± 4.65. Café au lait spots were present in all patients. Axillary-inguinal freckling was seen in 76.4%, while neurofibromas 30.9%, Lisch nodules 29.1%, bone dysplasia 14.5%, optic gliomas (OG) 23.6% and first degree relative with NF 1 patients were at 63.6%. Evaluation of associated problems revealed unidentified bright objects to be most frequent (72.7%). Tumors developed in 43.6% of patients. Central nervous system (CNS) tumors were present in 40% and OG was present in 23.6% of patients. Tumors beyond CNS were acute myeloid leukemia and juvenile xanthogranuloma. More patients with tumor had 3 or higher criteria. Conclusion: As frequency of associated problems and tumor development in NF 1 is higher than normal population, the importance of early diagnosis and multidisciplinary follow up are shown. Central nervous system tumors and OG diagnosed patients should be examined carefully for NF 1.
Benzer Tezler
- Optik gliom: 101 vakanın retrospektif analizi
Optic Glioma: Retrospective Analysis of 101 Cases
ABDULSELAM BATU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ VARAN
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective investigation of clinical features of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1
HÜMEYRA YAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıManisa Celal Bayar ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ AYKAN ÖZGÜVEN
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
NEBAHAT CEYDA BAYRAKTAR ELTUTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİHA MİNE ÇALIŞKAN
- Çocukluk çağı nörofibromatozis tip 1 tanılı olgularda kardiyak tutulumun belirlenmesi, rasopatili olguların tanımlanması
Assessment of cardiac involvement in childhood neurofibromatosis TYPE 1diagnoses, identification of rasopathic cases
İLYAS EMRE TEKDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ YÜKSEL
- Çocuklarda diensefalik yerleşimli santral sinir sistemi tümörleri
Diencephalic central nervous system tumors of childhood
NALAN YAZICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MÜNEVVER BÜYÜKPAMUKÇU