Kliniğimizde 2000-2024 yılları arasında takip ettiğimiz kraniyosinostoz tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of clinical follow-up and genetic counseling in patients diagnosed with craniosynostosis between 2000–2024
- Tez No: 950387
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Sendromik kraniyosinostoz, Apert, Crouzon, Pfeiffer, genetik analiz, fenotip, genetik danışmanlık, Syndromic craniosynostosis, Apert syndrome, Crouzon, Pfeiffer, genetic analysis, phenotype, genetic counseling
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 131
Özet
Giriş ve Amaç: Kraniyosinostoz kafatası süturlarının fizyolojik kapanma zamanından önce kemikleşmesiyle karakterize konjenital bir kraniyofasiyal bozukluktur. Klinik olarak kraniyosinostoz, non-sendromik ve sendromik olarak iki gruba ayrılmaktadır. Bu çalışma ile sendromik kraniyosinostoz tanısı almış 45 hastanın klinik özellikleri incelenerek fenotip-genotip ilişkilendirilmesi, hastaların tanı süreci ve prognoz açısından değerlendirilmesi ile ailelere genetik danışmanlık verilmesi amaçlanmaktadır. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak planlanan çalışmada, hastanemiz Çocuk Genetik Bölümü'nde izlenen 45 sendromik kraniyosinostoz olgusunun demografik verileri, klinik bulguları, genetik analiz sonuçları ve detaylı öyküleri değerlendirilmiştir. Elde edilen veriler istatistiksel olarak analiz edilmiş, sendromlar arası ve güncel literatür ile karşılaştırmalar yapılmıştır. Bulgular: Çalışmada en sık gözlenen sendromlar Crouzon, Apert ve Pfeiffer olarak sıralanmıştır. Genetik analiz yapılan hastaların %66,7'sinde FGFR2 mutasyonu saptanmıştır. Apert sendromlu olgularda gelişimsel gerilik, cerrahi müdahale ve hastane yatış oranı anlamlı düzeyde daha yüksek bulunmuştur. Crouzon sendromunda maksiller hipoplazi, Pfeiffer sendromunda ise ileri ebeveyn yaşı daha sık izlenmiştir. Ayrıca sendromlar için literatürde tanımlı fenotipik bulgularla örtüşen şekilde brakisefali, hipertelorizm, sindaktili ve fasiyal dismorfizm gibi özellikler sıklıkla belirlenmiştir. Sonuç: Bu çalışma, sendromik kraniyosinostozların tanısında fenotipik sınıflandırmaların, genetik analizlerin ve hastaların takibinde multidisipliner izlemin önemini vurgulamaktadır. Elde edilen bulgular, sendromların ayırt edilmesinde yol gösterici olmakla birlikte, gelecekteki genotip-fenotip çalışmaları için de değerli bir veri tabanı oluşturmaktadır.
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: Craniosynostosis is a congenital craniofacial disorder characterized by the premature ossification of cranial sutures before their physiological closure time. Clinically, craniosynostosis is classified into syndromic and non-syndromic types. This study aims to evaluate the clinical features of 45 patients diagnosed with syndromic craniosynostosis, investigate genotype–phenotype correlations, assess the diagnostic and prognostic processes, and provide genetic counseling to families. Materials and Methods: In this retrospective study, demographic data, clinical findings, genetic test results, and detailed medical histories of 45 patients followed in the Pediatric Genetics Department were reviewed. Statistical analyses were performed and comparisons were made among the syndromes. Results: The most frequently observed syndromes were Crouzon, Apert, and Pfeiffer. FGFR2 mutations were detected in 66.7% of patients who underwent genetic testing. Patients with Apert syndrome showed significantly higher rates of developmental delay, surgical intervention and hospitalization. Maxillary hypoplasia was more common in Crouzon syndrome, while advanced parental age was more frequently observed in Pfeiffer syndrome. Phenotypic features such as brachycephaly, hypertelorism, syndactyly and maxillofacial dysmorphism were frequently identified, consistent with previously described clinical presentations. Conclusion: This study emphasizes the importance of genetic analyses, phenotypic classification and multidisciplinary follow-up in the diagnosis and management of syndromic craniosynostosis. The findings serve as a guide for syndrome differentiation and provide a valuable data source for future genotype–phenotype correlation studies.
Benzer Tezler
- 2000-2024 yılları arasında kliniğimizde takip edilen primer mikrosefali tanısı almış hastaların genotip-fenotip kıyaslaması ve genetik danışmanlık verilmesi
Genotype-phenotype comparison and genetic counseling of patients diagnosed with primary microcephaly followed in our clinic between 2000 and 2024
İPEK GÖRÜŞEN KAVAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Kliniğimizdeki böbrek kanseri veritabanımızın değerlendirilmesi ve istatistiksel analizi
Evaluation and statistical analysis of our clinic kidney cancer database
MURAD MAMMADZADA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
ÜrolojiManisa Celal Bayar ÜniversitesiÜroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OKTAY ÜÇER
- Lisfranc eklem yaralanmalarında k teli ile yapılan tespit ve kanüllü vida ile yapılan tespitin sonuçlarının klinik ve radyolojik olarak retrospektif değerlendirilmesi
Clinical and radiological retrospective evaluation of the results of fixation with k wire and fixation with cannulated screw in lisfranc joint injuries
OLCAYTO OCAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Ortopedi ve TravmatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT ÇAKAR
- Kliniğimizdeki transrektal ultrason eşliğinde prostat biyopsisi veritabanımızın değerlendirilmesi ve istatistiksel analizi
Evaluation and statistical analysis of the database of prostate bi̇opsy with transrectal ultrasound guidance in our clinic
ALİ NOFEL ADİLOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
ÜrolojiManisa Celal Bayar ÜniversitesiÜroloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALİ CAN ALBAZ
- Kranioservikal stabilizasyon ve kranioservikal ölçümler
Craniocervical stabilization and craniocervicalmeasurements
NURULLAH KÖSMENE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Nöroşirürjiİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN KAMİL SUCU