Geri Dön

Multiple skleroz (MS) hastalarında olası TLR3 gen varyantlarının dağılımı ve TLR3 düzeyi

Distribution of possible TLR3 gene variants and TLR3 level in multiple sclerosis (MS) patients

PDF İndir

  1. Tez No: 830288
  2. Yazar: ŞERİFE BÜŞRA ÇELİK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MALİK EJDER YILDIRIM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Multiple skleroz (MS), beyaz ve gri maddeyi etkileyen, inflamatuar demiyelinizan lezyonlarla karakterize, kronik, progresif, merkezi sinir sistemi (MSS) bozukluğudur. Bağışıklık sistemi hücrelerinin yanlışlıkla beyin ve sinirlere saldırması sonucu başlıca hareket, görme, duyu ve denge sorunları ortaya çıkmaktadır. Etiyolojisi çok iyi aydınlatılamamış olsa da genetik ve çevresel faktörlerle ilişkili, otoimmün kökenli bir hastalık olduğu kabul edilmektedir. TLR3 viral çift sarmallı RNA'nın (ribonükleik asit) tanınması ile ilişkili bir fenomen olup, tip 1 IFN üreterek konak savunmasında görev almaktadır. Son dönemlerde, TLR3' ün MS dahil olmak üzere otoimmün ve nörodejeneratif hastalıklardaki etkisine dikkat çekilmiştir. Bu çalışmada MS olguları ile kontrol grubunun TLR3 C9948T, 1377C/T, -926T>A gen varyantları ve serum TLR3 protein düzeyi açısından karşılaştırılması, elde edilen sonuçlarla MS'in etyopatogenezine ve olası tedavi protokollerine katkı sağlanması amaçlandı. Çalışmamıza 120 MS tanılı hasta ve 80 sağlıklı birey katıldı. Gönüllülerin yaş, cinsiyet, soygeçmiş, EDSS skorları kaydedildi. Hasta ve kontrol grubumuzdan DNA izolasyonu yapıldı ve real time-PCR yöntemi ile C9948T (rs5743312), 1377C/T (rs3775290), -926T>A (rs5743305) polimorfizmleri çalışıldı. Hasta grubundan 104 birey ve sağlıklı kontrollerin tamamından ELISA yöntemi ile TLR3 serum protein düzeyi ölçüldü.Hasta ve kontrol grupları arasında TLR3 geni C9948T, 1377C/T, -926T>A polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p>0,05). TLR3 serum protein düzeyi açısından karşılaştırdığımızda hasta grubunda TLR3 düzeyi kontrol grubuna kıyasla istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulundu (p=0,001). EDSS skoru < 3 olan olguların TLR3 serum protein düzeyi ortalaması EDSS skoru ≥3 olguların ortalamasından istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulundu (p=0,020). TLR3 serum protein düzeyi ortalamaları ile polimorfik varyantlar arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık yoktu (p>0,05). Bu veriler ışığında TLR3, MS hastalarında yeni tedavilerin geliştirilmesi için bir potansiyel hedef olabilir. Daha büyük örneklem grubunda, farklı etnik kökenlerde polimorfizm çalışmalarını gerçekleştirmek faydalı olacaktır.

Özet (Çeviri)

Multiple sclerosis (MS) is a chronic, progressive, central nervous system (CNS) disorder characterized by inflammatory demyelinating lesions affecting white and gray matter. As a result of immune system cells mistakenly attacking the brain and nerves, mainly movement, vision, sensory and balance problems arise. Although its etiology has not been elucidated very well, it is accepted to be an autoimmune disease associated with genetic and environmental factors. TLR3 is a phenomenon associated with the recognition of viral double-stranded RNA (ribonucleic acid) and plays a role in host defense by producing type 1 IFN. Recently, attention has been drawn to the effect of TLR3 in autoimmune and neurodegenerative diseases, including MS. In this study, it was aimed to compare MS cases and control groups in terms of TLR3 C9948T, 1377C/T, -926T>A gene variants and serum TLR3 protein levels, and to contribute to the etiopathogenesis of MS and possible treatment protocols with the obtained results. One hundred and twenty patients diagnosed with MS and 80 healthy individuals participated in our study. The volunteers' age, gender, family history and EDSS scores were recorded. DNAs of the patients and control group were isolated and C9948T (rs5743312), 1377C/T (rs3775290), -926T>A (rs5743305) polymorphisms were studied by real time-PCR method. TLR3 serum protein levels were measured by ELISA method in 104 individuals from the patient group and all healthy controls. There was no statistically significant difference between the patient and control groups in terms of genotype and allele frequencies of TLR3 gene C9948T, 1377C/T, -926T>A polymorphisms (p>0,05). When we compared in terms of TLR3 serum protein level, TLR3 level was found to be statistically higher in the patient group than controls (p=0,001). The mean TLR3 serum protein level of cases with EDSS score 0,05). In light of these data, TLR3 may be a potential target for the development of new treatments in MS patients. It would be useful to carry out polymorphism studies in larger sample group and different ethnicities.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    439817

    Multipl sklerozda oligoklonal band ve ıgg indeksinin, mrg ve uyarılmış potansiyeller ile karşılaştırılması

    Comparison of neurophysiological and mri findings of patients with multiple sclerosis using oligoclonal band technique

    HAMİT YAŞAR ELLİDAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyokimyaSağlık Bakanlığı

    Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı

    UZMAN UZM.ECZ. FÜSUN ÜSTÜNER

  2. Tez No

    873646

    Multiple skleroz hastalarında bakır ve çinko homeostazının metallotiyonein düzeyleri ve dna hasarı ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship of copper and zinc homeostasis with metallothionein levels and dna damage in multiple sclerosis patients

    HANDE YÜCE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Farmasötik Toksikolojiİnönü Üniversitesi

    Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SONGÜL ÜNÜVAR

    DOÇ. DR. İLKER ATEŞ

  3. Tez No

    862441

    Multipl skleroz hastalarında padı2 gen polimorfik varyantlarının analizi

    Analysis of padi2 gene polymorphic variants in multiple sclerosis patients

    AYŞEGÜL KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MALİK EJDER YILDIRIM

  4. Tez No

    647498

    Investigation of the human gut microbiome alterations in multiple sclerosis

    Multiple sklerozda insan bağırsak mikrobiyom değişikliklerinin incelenmesi

    ZEHRA HAZAL SEZER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    BiyoteknolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

    Medikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN

  5. Tez No

    376974

    Multipl skleroz hastalarında huzursuz bacak sendromu sıklığı

    Frequency of restless legs syndrome in multiple sclerosis

    GÜLAY AYDAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    NörolojiGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEMİHA GÜLSÜM KURT

Geri Dön