Evaluation the role of TSHR gene polymorphisms and DNA methylation in the pathogenesis of autoimmune thyroid disease among the Iraqi via statistical methods
Irak'taki otoimmün tiroid hastalığının patogenezinde TSHR gen polimorfizmleri ve DNA metilasyonunun rolünün değerlendirilmesi
- Tez No: 832589
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAYDAR KOÇ, DR. ÖĞR. ÜYESİ RAKAD MOHAMMED KHAMAS AL-JUMAILY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmanın amacı Iraklı hastalarda TSHR geni polimorfizmleri ile Graves hastalığı (GD) insidansı arasındaki ilişkiyi belirlemektir. Bu çalışma Bağdat Üniversitesi Genetik Mühendisliği ve Biyoteknoloji Enstitüsü'nde gerçekleştirilmiş ve örnekler Al-Kindy Hastanesi Endokrinoloji ve Diyabet Merkezi'nden toplanmıştır. Üç TSHR gen SNP'si, her iki grupta da (hastalar ve kontroller) en yaygın olanı ACC olmak üzere yedi olası haplotip sunmuştur. Özellikle, GCC haplotipi otoimmün tiroid hastalığı hastalarında istatistiksel olarak anlamlı (p<0.01) bir artış ve görünüşte sağlıklı kontrollerde bir azalma göstermiştir. Sonuçlar, GCC/GCC haplotip kombinasyonlarının sıklığının otoimmün tiroid hastalığı hastalarında görünüşte sağlıklı kontrollere kıyasla önemli ölçüde (p<0,05) daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bu haplotip kombinasyonu, TSHR geninin rs179247 SNP'sinin homozigot mutantlarının (GG) Iraklı hastalarda Graves hastalığı için risk altında olduğu anlamına gelmektedir. T3, T4, TSH ve anti-TSHR Ab için hormonal analiz bir otomatik immünoassay (AIA) kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Bu sonuçlar, TSHR genindeki rs179247, rs2268458 ve rs12101255 SNP genotiplerinin taşıyıcılarında serum T3, T4 ve anti-TSHR Ab konsantrasyonlarının TSHR geninin incelenen SNP'lerinden etkilenmediğini göstermektedir. Aynı zamanda, serum T3 ve T4 düzeyleri GD hastalarında kontrollere göre anlamlı derecede yüksekti. Serum TSH konsantrasyonu sonucu sadece sağlıklı kontrollerde etkilenmiş ve TSHR'deki SNP rs179247'nin GG taşıyıcılarında AA ve AG genotiplerine kıyasla serum TSH düzeylerinde artış göstermiştir. TSHR'deki SNP rs12101255'in TT taşıyıcıları, GD hastalarında CC ve CT genotiplerine göre anlamlı derecede daha yüksek serum TSH düzeylerine sahip olmuştur. Serum TSH düzeyleri otoimmün tiroid hastalığı olanlarda görünüşte sağlıklı olanlara kıyasla anlamlı derecede düşük olmuştur
Özet (Çeviri)
This study was aimed to determine the association of polymorphism of TSHR gene with incidence of Graves' disease (GD) in Iraqi patients. This study was carried out in the Institute of Genetic Engineering and Biotechnology for Postgraduate Studies - University of Baghdad and samples were collected from Endocrinology and Diabetes Centre /Al-Kindy Hospital. the three TSHR gene SNPs presented seven possible haplotypes with ACC as the most common in both groups (patients and controls). In particular, the GCC haplotype showed statistically significant (p<0.01) increase in Autoimmune Thyroid Disease patients and a decrease in apparently healthy controls. The results showed that the frequency of GCC / GCC haplotype combination was significantly (p<0.05) higher in Autoimmune Thyroid Disease patients than in apparently healthy controls. This haplotype combination means that homozygous mutant (GG) of rs179247 SNP of TSHR gene is at risk with Graves' disease in Iraqi patients. Hormonal analysis for T3, T4 , TSH and Anti TSHR Ab was performed using Automated Immune Assay (AIA).These results indicate that serum T3 , T4 and Anti TSHR Ab concentrations were unaffected by the studied SNPs of TSHR gene within carriers of genotypes of rs179247 , rs2268458 and rs12101255 SNPs in TSHR gene. At the same time serum T3 and T4 levels were significantly higher in GD patients than in controls. The result of serum TSH concentration affected only in healthy controls and its shown increasing in serum TSH levels in GG carriers of SNP rs179247 in TSHR when compared with AA and AG genotypes. In GD patients, there was a significant increase in serum TSH levels in TT carriers of SNP rs12101255 in TSHR compared with CC and CT genotypes. Serum TSH levels were significantly lower in Autoimmune Thyroid Disease patients than in apparently healthy subjects.
Benzer Tezler
- Disgeneziye bağlı konjenital hipotiroidi olan çocuk hastalardagenetik farklılığın Levotiroksin etkinliği ve toksisitesine etkilerinin araştırılması.
Disgeneziye bağlı konjenital hipotiroidi olan çocuk hastalardagenetik farklılığın Levotiroksin etkinliği ve toksisitesine etkilerinin araştırılması.
NAGİHAN AKÇAY
Doktora
Türkçe
2024
Farmasötik Toksikolojiİstanbul ÜniversitesiFarmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜL ÖZHAN
- Otoimmün Tiroidit (Hashimoto Tiroiditi) tanılı kız çocuklarında Paraoksonaz-1 enzim aktivitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of Paraoxonase (PON-1) enzyme activity in female patients diagnosed with Autoimmune Thyroidits
YAĞMUR GÜVENDİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBalıkesir ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ ATAŞ
- Konjenital hipotiroidizmde yeni nesil dizileme ile hedeflenmiş gen mutasyon taraması
Gene mutation screening in congenital hypothyroidism by targeted next generation sequencing
CENGİZ KARA
Doktora
Türkçe
2021
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN DAĞDEMİR
- Subklinik ve aşikar hipotiroidisi olanlarda FABP4 düzeylerinin subklinik ateroskleroz ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between FABP4 levels on subclinicatherosclerosis with subclinic and overt hypothyroidism
MÜRŞİDE TAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSüleyman Demirel Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN KORKMAZ
- Sıçanlarda yüksek yağ diyetinin prostat dokusuna etkisinde oreksin a'nın rolünün incelenmesi
Investigation of the role of orexin a in the effect of high fat diet on prostate tissue in rats
CANSU ERBOY DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Fizyolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaFizyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL ŞİMŞEK