Geri Dön

Osteogenezis imperfekta ile takipli olan çocuk olgularda rutin oftalmolojik muayene, görsel uyarılmış potansiyeller (VEP) incelemesi ve optik koherens tomografi (OCT) ile göz tutulumunun yapısal ve fonksiyonel olarak değerlendirilmesi

Evaluation of structural and functional ocular involvement in pediatric cases followed with osteogenesis imperfecta through routine ophthalmological examination, visual evoked potentials (VEP) assessment and optical coherence tomography (OCT)

PDF İndir

  1. Tez No: 845828
  2. Yazar: AYŞE ELİF UYSAL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ERCAN DEMİR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

Giriş: Osteogenezis İmperfekta, tekrarlayan kemik kırıkları, iskelet deformitesi ve mavi sklera ile karakterize, vakaların %90'dan fazlasında tip 1 kollajeni kodalayan COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonların sorumlu olduğu, bu nedenle tip 1 kollajen içeren tüm doku ve organları etkileyebilen bir hastalıktır. Başlıca kemik, deri, diş ve göz, yapısında en fazla miktarda tip 1 kollajen içeren dokulardır. Retina ve optik sinir de dahil olmak üzere, göze ait birçok yapı tip 1 kollajen içermekte olup, Oİ hastalığında bu yapıların da etkilenmesi beklenir. Amaç: Osteogenezis İmperfekta hastalarının göz hastalıkları açısından sağlıklı bireylere göre daha fazla risk altında olduğunu göstermek, daha önce değerlendirilmemiş olan optik sinir ve retina yapılarını Görsel Uyarılmış Potansiyeller (VEP) ve Optik Koherens Tomografi (OCT) ile değerlendirerek bu yapıların etkilenme durumunu araştırmak. Gereç ve Yöntem: Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Polikliniği tarafından Osteogenezis İmperfekta ile takipli 19 gönüllü hastaya, Gazi Üniversitesi Göz Hastalıkları Polikliniği'nde rutin göz muayenesi ve OCT, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Elektromiyografi (EMG) ve Uyarılmış Potansiyeller Laboratuvarı'nda VEP testi uygulanmıştır. Son 1 yıl içinde herhangi bir nedenle VEP testi uygulanmış olan 19 sağlıklı birey 1. Kontrol grubunu, son 3 yıl içinde herhangi bir nedenle rutin göz muayenesi ve OCT uygulanan 19 sağlıklı birey 2. Kontrol grubunu oluşturmuştur. Hastalara kırma kusurları, görme keskinliği, göz içi basıncı muayeneleri, OCT ile Retina Sinir Lifi Tabakası (RNFL) ölçümü, Enhanced Depth Imaging-OCT (EDI-OCT) ile koroid kalınlığı ölçümü yapılarak kaydedilmiştir. Ayrıca Pattern VEP ve Flash VEP testleri uygulanarak kaydedilmiştir. Göz ölçümlerinin hasta ve kontrol grupları arasındaki karşılaştırmalarında normal dağılıma uyan verilerde Bağımsız Örneklem t testi, normal dağılıma uymayan verilerde Mann Whitney U testi kullanılmıştır. Nominal değişkenlerin grup karşılaştırmalarında Ki-Kare test kullanılmıştır. Değerlendirmelerde IBM SPSS Statistics 20 programı kullanılmıştır ve istatistiksel anlamlılık sınırı olarak p

Özet (Çeviri)

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by recurrent bone fractures, skeletal deformities, and blue sclera, with more than 90% of cases attributed to mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes encoding type 1 collagen. As a result, it affects tissues and organs containing type 1 collagen, including bones, skin, teeth, and ocular structures. Ocular involvement is expected in OI since many eye structures, including the retina and optic nerve, contain type 1 collagen. Aim: To demonstrate that individuals with Osteogenesis Imperfecta are at a higher risk for eye diseases compared to healthy individuals and to investigate the structural and functional status of the optic nerve and retina, which have not been previously evaluated, using Visual Evoked Potentials (VEP) and Optical Coherence Tomography (OCT). Materials and Methods: Nineteen voluntary patients undergoing followup for Osteogenesis Imperfecta at the Pediatric Nutrition and Metabolism Department of Gazi University Medical Faculty were performed to routine eye examinations and OCT at the Ophthalmology Department of Gazi University Hospital. Additionally, VEP tests were conducted at the Pediatric Neurology Department Electromyography (EMG) and Evoked Potentials Laboratory. Nineteen healthy individuals who had undergone VEP testing for any reason in the past year constituted the first control group, and 19 healthy individuals who had undergone routine eye examinations and OCT in the last three years constituted the second control group. Measurements included refractive errors, visual acuity, intraocular pressure examinations, OCT measurements of Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL), and choroidal thickness measurements using Enhanced Depth Imaging-OCT (EDI-OCT). Pattern VEP and Flash VEP tests were also recorded. Independent Samples t-test and Mann-Whitney U test were used for data with normal and non-normal distributions, respectively, for comparisons between patient and control groups. Chi-square test was used for nominal variable comparisons. IBM SPSS Statistics 20 software was used for analysis, and a significance level of p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    862774

    Osteogenezis imperfekta tanılı hastalarda cerrahi tedavi olarak plak ve çivi kombinasyonunun sadece çivi uygulamasına karşı avantajları ve dezavantajları

    Advantages and disadvantages of the combination of plate and nail in surgical treatment of patients diagnosed with osteogenesis imperfecta compared to solely nail application

    RAUF ALIZADA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Ortopedi ve TravmatolojiAnkara Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN HAKAN KINIK

  2. Tez No

    786400

    Osteogenezis imperfekta tanısı ile takip edilen hastaların klinik, moleküler, laboratuvar ve radyolojik özelliklerinin retrospektif analizi

    Retrospective analysis of clinical, molecular, laboratory and radiological characteristics of patients with osteogenesis imperfecta

    IRMAK ÜSTÜNDAĞ ALBAYATI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH SÜHEYL EZGÜ

  3. Tez No

    859738

    İskelet displazileri nadir subtiplerinde primer fibroblast kültüründe microrna profili

    Microrna profile in primary fibroblast culture in rare subtypes of skeletal dysplasias

    HAMİDE BETÜL GERİK ÇELEBİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Histoloji ve EmbriyolojiManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAFİZE SEDA VATANSEVER

  4. Tez No

    449086

    Çocuk genetı̇k hastalıkları polı̇klı̇nı̇ğı̇mı̇ze 2000-2015 yıllarında başvuran osteogenezı̇s ı̇mperfektalı hastaların retrospektı̇f değerlendı̇rı̇lmesı̇ ve genetı̇k danışmanlık verı̇lmesı̇

    Assesment of osteogenesis imperfecta patients retrospectively who admitted to chi̇ldren genetic departmant between 2000-2015 years and genetic counselling

    ÖZGE KAMER KARALAR PEKUZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  5. Tez No

    412541

    Osteogenezis imperfekta tanısı alan hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients diagnosed with osteogenesis imperfecta

    MUSTAFA TÖREHAN ASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER FARUK TARIM

Geri Dön