The relationship between BRCA1, HER2, TP53 genes of breast cancer diagnostic
Meme kanseri teşhisli kadınlarda BRCA1, HER2, TP53 genleri arasındaki ilişki: Musul, Irak'ta örnek bir çalışma
- Tez No: 845933
- Danışmanlar: DOÇ. DR. IRMAK POLAT, DOÇ. DR. MOZAHİM KASSİM AL-MALLAH
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
Meme kanseri, hem tanıda hem de tedavide önemli zorluklar sunan karmaşık ve heterojen bir hastalıktır. Meme kanserinin evrelendirilmesi ve sınıflandırılması yıllar içinde gelişmiş, hem anatomik hem de biyolojik faktörleri bir araya getirerek hastalığın ilerlemesi ve sonuçlarının daha kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını sağlamıştır. Amerikan Ortak Kanser Komitesi (AJCC), 2018'de sekizinci baskısıyla güncellenen evrelendirme sistemi, artık biyolojik belirteçleri geleneksel anatomik kriterlerle bir araya getirmektedir. Gen ifadesi profillemesi, meme kanserinin farklı moleküler alt tiplerini daha kesin bir şekilde tahmin etme ve hedefe yönelik tedavi yaklaşımlarına yardımcı olarak daha ayrıntılı bir şekilde tanımlanmıştır. Çalışmanın amacı, meme kanseri teşhisi konulmuş hastalardan veri elde etmek, farklılıkları analiz etmek, mastektomi geçirmiş hastaların meme dokusundan DNA çıkarmak ve bu hastalığa neden olan üç geni belirlemeye çalışmaktır. Ayrıca, çalışma, bu genlerdeki genetik mutasyonları toplanan örneklerde tespit etmeyi amaçlamaktadır. Örnekler, AL-RABEE Hastanesi ve El-Cumhuriyye Hastanesi dahil olmak üzere Musul şehrindeki hastanelerden ve denetleyici patologların yardımıyla temin edilmiştir. Hastaların yaşları 42 ile 65 arasında değişmekte olup farklı çevrelerde ve farklı koşullarda yaşamaktadırlar. Toplam 11 örnek, biyopsi, MRI, meme ultrasonu, X-ray ve mamogram gibi temel tetkikler ve testler sonrasında mastektomi veya lumpektomi geçirmiş olan kadın hastalardan alınmıştır. Bu hastalara meme kanseri teşhisi konmuştur. Ameliyat sonrasında, patolog örneği doğrudan kitleden ve kitleye yakın lenf nodlarından (varsa) yaklaşık 1-2 gm alır. Örnekler, yaklaşık 5-10 mL dH2O içeren bir kap içine konulur, ardından DNA çıkarılana kadar -20℃ derecede dondurucuda saklanır. Sonuçlar, nodül boyutu ve yeri arasındaki farklılıkları, tümörün lenf düğümlerine ulaşıp ulaşmadığını, ayrıca meme tarafını ve tipini (IDC, ILC, DCIS veya LCIS) gösterdi. Dahası, teşhisin ilk aşaması olarak hastalığın varlığını şekil ve karakteristik özelliklere bağlı olarak kanıtladı. Lenf düğümleri sert bir dokuya sahiptir, çalışılan örnekler için önemli bazı karakteristik özellikler vardır. Tüm örnekler, her biri BRCA1 geni, HER2 geni ve TP53 geninin varlığını gösterdi, ancak örnek No. 5'te TP53 geni yoktu. Çıkarılan ve amplifiye edilen DNA ürünlerinin jel elektroforezi verileri, her bir örnek için 615 bp boyutunda ayrı bir bantın varlığını, kullanılan işaretleyici boyutuyla (100-1500 bp) karşılaştırarak kanıtladı. Jel elektroforezi ve hizalama, tüm örneklerde BRCA1 varlığını gösterdi, bu sonuçlar bu genin büyük ölçüde meme kanserinden sorumlu olan genlerden biri olabileceğini göstermektedir. Elde edilen sonuçlar, işaretleyici boyutuna atıfta bulunarak her bir örnek için jel tabakasında 330 bp boyutunda tek bir bantın varlığını gösterdi; ancak örnek No.5'te, diğer tüm örneklerden farklı bir molekül ağırlığına sahip bir bantın varlığını açıkladı. B. HER2 genine ait verilere göre, HER2 geninin tüm örneklerde varlığını gösterdiği görüldü. Ayrıca, jel elektroforezi bu bulguyu kanıtladı. Jelin UV ışığı altında görünümü, HER2 geninin moleküler ağırlığının, aynı işaretleyici boyutuyla karşılaştırıldığında 290 bp olduğunu göstermektedir. Sonuç olarak, bu çalışmanın bulguları, meme kanseri örneklerinde TP53, HER2 ve BRCA1 genlerinin varlığını göstermektedir ve bu genlerin hastalığın gelişimi ve ilerlemesi üzerindeki potansiyel rolünü vurgulamaktadır. Meme kanserinde bu genlerin özel mutasyonlarını ve işlevselliğini araştırmak ve kişiselleştirilmiş tedavi için olanaklarını keşfetmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Breast cancer is a complex and heterogeneous disease that continues to pose significant challenges in both diagnosis and treatment. The staging and classification of breast cancer have evolved over the years, integrating both anatomical and biological factors to provide a more comprehensive understanding of the disease's progression and outcomes. The American Joint Committee on Cancer (AJCC) staging system, updated in its eighth edition in 2018, now incorporates biological markers alongside traditional anatomical criteria. Gene expression profiling has further delineated distinct molecular subtypes of breast cancer, aiding in more precise prognostication and targeted therapeutic approaches. The study's objective is to obtain data from patients diagnosed with breast cancer, analyze the differences, extract DNA from the breast tissue of mastectomy patients, and attempt to identify three genes associated with causing this disease. Additionally, the study aims to detect genetic mutations within these genes present in the collected samples. The samples were obtained from hospitals in Mosul city including AL-RABEE Hospital and Al-Jumhoory Hospital, with the help of supervisor pathologists. The patients' ages between 42-65 years, they lived in different environments and different conditions. A total of 11 samples were gathered from female patients who had undergone mastectomy or lumpectomy following essential examinations and tests including biopsy, MRI, breast ultrasound, X-ray, and mammogram. These patients had received a breast cancer diagnosis. After the surgery, the pathologist directly takes the sample from the mass and the lymph nodes near the mass (if found) approximately 1-2 gm. The samples were put in a container containing dH2O of about 5-10 mL, then kept in the freezer at -20℃ until the extraction of DNA. Samples showed the disparity of nodule size and site, and if the tumor has reached the lymph nodes or not in addition to the breast side and its type whether IDC, ILC, DCIS, or LCIS. Moreover, examination proved the presence of the disease depending on the shape and characteristics as an initial stage of diagnosis. The nodes are stony in texture, there are some important characters for studied samples. All samples demonstrated the presence of each BRCA1 gene, HER2 gene, and TP53 gene, except sample No. 5 TP53 gene was absent. The data of gel electrophoresis of the extracted and amplified DNA products proved the presence of one bundle separated for each sample of size 615 bp compared to the size of marker used that ranged from 100–1500 bp. Gel electrophoresis and alignment showed the presence of BRCA1 in all samples, this results may be improved that this gene is one of the mainly genes responsible for breast cancer. The obtained results showed the presence of a single band in the gel layer for each sample with size 330 bp by referring to the size of the marker except sample No.5 this clarified the existence of a band of molecular weight different from all samples. According to the B. HER2 gene, the Data demonstrated the presence of the HER2 gene in all samples. Additionally, gel electrophoresis proved this finding. The appearance of the gel under UV light exhibit that the molecular weight of HER2 gene is 290 bp compared with the size of the same marker used. In conclusion, the findings of this study indicate the presence of TP53, HER2, and BRCA1 genes in breast cancer samples, highlighting their potential role in the development and progression of the disease. Further research is needed to explore the specific mutations and functionalities of these genes in breast cancer and their implications for personalized therapy.
Benzer Tezler
- Invaziv meme karsinoma tanılı olgularda brca1 ekspresyonu ve klinikopatolojik prognostik belirteçlerle olan ilişkisi
BRCA1 expression in patients diagnosed with invasive breast carcinoma and its relation between clinicopathological prognostic markers
FATMA YILMAZ ERTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
PatolojiUludağ ÜniversitesiCerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. ŞAHSİNE TOLUNAY
- Meme kanserinin moleküler alt tiplerinde DNA hasarı onarımında tıp60 proteininin rolünün incelenmesi
Examining the role of tip60 protein in repair of DNA damage in molecular subtypes of breast cancer
ECE SALİHOĞLU
Doktora
Türkçe
2018
BiyokimyaGazi ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ AKAYDIN
PROF. DR. SEMRA DEMOKAN
- Adipositlere farklılaştırılmış 3T3-L1 hücre hatlarında obezite ve meme kanseri ile ilişkili markörlerin ın vıtro şartlarda transkripsiyon ve translasyon düzeyinde analizi
In vitro analysis of markers associated with obesity and breast cancer in 3T3-L1 cell lines differentiated to adipocytes on transcriptional and translational level
DİLEK AKBAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REŞAT ÜNAL
PROF. DR. TUBA EDGÜNLÜ
- Meme tümörlerinde tümör tomurcuklanmasının prognostik parametrelerle ilişkisi
The relationship between tumor budding and prognostic parameters in breast tumors
ESRA YAYLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ITIR EBRU ZEMHERİ
DR. ŞENAY ÇETİN
- Over kanseri ve BRCA1 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin belirlenmesi
Determining the relationship between ovarian cancer and BRCA 1 gene polymorphisms
SELDA TÜRKMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
BiyolojiYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAKİ SERDAR ÖZTEZCAN