Genetik böbrek hastalıkları; glomerüler, tübüler ve kistikbozuklukların retrospektif değerlendirilmesi
Genetic kidney diseases; retrospective evaluation of glomerular, tubular and cystic disorders
- Tez No: 846644
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HALİL YAZICI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Giriş ve amaç: Genetik inceleme testlerinin kullanımının yaygınlaşmasıyla birlikte etyolojisi bilinmeyen böbrek hastalıklarınında genetik böbrek hastalıkları tanısı daha sık konulmaya başlanmıştır. Bu çalışmada genetik glomerüler, kistik ve tübüler bozukluklara sahip hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya 2016-2022 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi kronik böbrek hastalığı ve nefrotiks sendrom polikliniğinden takipli, genetik inceleme testi yapılarak tanısı konulan 18 yaşından büyük 87 hasta dahil edildi. Hasta dosyalarından retrospektif olarak hastaların demografik verileri, tanı anı laboratuvar ve klinik özellikleri, genetik test sonuçları, görüntüleme özellikleri, tedavi modaliteleri ve tedaviye yanıtları, son dönem böbrek yetmezliği(SDBY) gelişip gelişmediği ve transplantasyon yapılıp yapılmadığı not edildi. Genetik böbrek hastalıklarının takibinde SDBY' ne gidiş ve albuminürideki progresyon ve bunları yavaşlatabilecek tedaviler incelendi. Bulgular: Hastaların %54'ü (n=47) kadın, %46'sı (n=40) erkekti. Hastaların tanı yaşı ortalama 32.98±11.71 yıl iken, güncel yaşları ortalama 41.78±11.58 yıldı. Hastaların %56.3'ü (n=49) Alport sendromu, %11.5'i (n=10) ODPKBH, %9.2'si (n=8) genetik FSGS, %5.7'si (n=5) Bartter sendromu, %3.4'ü (n=3) Gitelman sendromu, %13.8'i (n=12)diğer tanılara sahipti. Çalışmamızda hastaların %54'ünün (n=47) ailesinde böbrek hastalığı var iken, %41.4'ünün (n=36) ailesinde SDBY öyküsü bulunmaktaydı. Takip süresince hastaların xiv %13.7'sinde(n=12) SDBY geliştiği görüldü. Sonuçlar: Etyolojisi saptanamayan ve ailede böbrek hastalığı öyküsü olan hastalarda genetik böbrek hastalığı ihtimali yüksektir. Genetik böbrek hastalıklarında tanı konulması prognoz ve tedavi seçimi açısından önemlidir
Özet (Çeviri)
Genetic Kidney Diseases; Retrospective Evaluation of Glomerular, Tubular and Cystic Disorders. Introduction and Objective: With the widespread use of genetic tests, the diagnosis of genetic renal disorders has become more common in renal diseases of unknown etiology. In this study, the demographic, clinical, and laboratory findings of patients with genetic glomerular, cystic, and tubular disorders were retrospectively evaluated. Patients and Methods: The study included 87 patients older than 18 years of age who were followed up in the chronic kidney disease and nephrotic syndrome outpatient clinic of the Istanbul Medical Faculty between 2016 and 2022 and diagnosed by genetic testing. Demographic data, laboratory and clinical features at the time of diagnosis, genetic test results, imaging features, treatment modalities, responses to treatment, whether end-stage renal failure (ESRD) developed, and whether transplantation was performed were noted retrospectively from patient files. Progression to ESRD and progression of albuminuria in the follow-up of genetic kidney diseases and treatments that may slow this progression were analyzed. Results:54% (n=47) of the patients were female and 46% (n=40) were male. The mean age at diagnosis was 32.98±11.71 years and the mean age at current was 41.78±11.58 years. Alport syndrome was diagnosed in 56.3% (n=49) of patients, ADPKD in 11.5% (n=10), genetic FSGS in 9.2% (n=8), Bartter syndrome in 5.7% (n=5), Gitelman syndrome in 3.4% (n=3), and other diagnoses in 13.8% (n=12). In our study, 54% (n=47) of the patients had a family history of kidney disease, whereas 41.4% (n=36) had a family history of ESRD. During the follow-up period, 13.7% (n=12) of patients developed ESRD. xvi Conclusion: The possibility of genetic kidney disease is high in patients with an undetermined etiology and a family history of kidney disease. Diagnosis of genetic kidney disease is important for prognosis and treatment selection.
Benzer Tezler
- Çocuklardaki genetik geçişli renal hastalıklarda hedef spesifik dizayn edilmiş yeni nesil sekanslama yönteminin klinik tanıdaki öneminin belirlenmesi
Determining the importance of a target-specific design new generation sequencing method in the clinical diagnosis of inherited renal diseases in children
MURAT ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE KİBRİYA FİDAN
- The relationship between urinary exosomal miRNA levels and renal outcome in type 2 diabetic nephropathy patients
Tip 2 diyabetik nefropati hastalarında üriner eksozomal miRNA düzeylerinin renal outcome ile ilişkisi
MEHMET SEYİT ZOR
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Klinik olarak glomerülonefrit şüphesi ile böbrek biyopsi yapılan hastalarda 'geçici reseptör potansiyel iyon kanal (TRPC) gen ailesinin' farklı ifade profillerinin incelenmesi
Study of different expression profiles of 'transient receptor potential ion channel (TRPC) gene family' in patients undergoing renal biopsies with clinically suspected glomerulonephritis
MELTEM SEZİŞ DEMİRCİ
- Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması
Clinical and mutational spectrum of children with autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney disease
ÖZÜM TUTAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH ÖZALTIN
- 2007-2015 yılları arasında kliniğimizde böbrek biyopsisi yapılan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of kidney biopsy cases in our clinic between 2007-2015
BİLAL ALTUNIŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
NefrolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESLİHAN SEYREK