Türk popülasyonunda Sjögren sendromunun gelişimini etkileyebilecek olası genetik varyasyonların incelenmesi
Investigation of possible genetic variations that may affect the development of Sjögren's syndrome in the turkish population
- Tez No: 851820
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İLKER ATEŞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Farmasötik Toksikoloji, Pharmaceutical Toxicology
- Anahtar Kelimeler: BAFF rs9514828, HLA-DQB1*0301, Sjögren sendromu, STAT4 rs7574865, TINIP1 rs17728338, BAFF rs9514828, HLA-DQB1*0301, Sjögren's syndrome, STAT4 rs7574865, TINIP1 rs17728338
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 116
Özet
Bu çalışma, bir grup Türk popülasyonunda genotipleme yöntemiyle Sjögren sendromu gelişiminde önemli rolü olan HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, BAFF rs9514828 ve TINIP1 rs17728338 gen polimorfizmlerini belirlemek için tasarlanmıştır. Klinik olarak Sjögren sendromu veya başka bir hastalık kanıtı olmayan 40 birey kontrol grubu olarak kabul edilmiştir. Hasta grubunu ise Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi Romatoloji Polikliniğine başvuran ve Sjögren sendromu tanısı konan115 kişi ile oluşturulmuştur. Genotipleme analizleri PCR-RFLP yöntemleri ile yapılmıştır. Sonuçlara göre, HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, BAFF rs9514828 ve TINIP1 rs17728338 genleri Sjögren sendromunda hastalık gelişimini etkilemektedir. İncelenen genlerden BAFF rs9514828 geni en fazla hastalık gelişimine katkı sağlayan gendir (6,71 kat). Diğer yandan, HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, TINIP1 rs17728338 varyantları sırasıyla 6,05, 5,88 ve 4,87 kat hastalık gelişme riskini artırmaktadır. Sonuç olarak, HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, BAFF rs9514828 ve TINIP1 rs17728338 gen polimorfizimleri ve Sjögren sendromu arasında ilişki vardır.
Özet (Çeviri)
This study was designed to determine the HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, BAFF rs9514828 and TINIP1 rs17728338 gene polymorphisms having major role on the development of Sjögren's syndrome in a group of Turkish population by genotyping method. Forty individuals without clinical evidence of Sjögren's syndrome or any other disease were considered as the control group. The patient group was formed with 115 people who applied to the Rheumatology Polyclinic of the Ministry of Health Ankara City Hospital and were diagnosed with Sjögren's syndrome. Genotyping analyzes were performed by PCR-RFLP methods. According to the results, HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, BAFF rs9514828 and TINIP1 rs17728338 genes affect the development of the disease in Sjögren's Syndrome. Among the examined genes, the BAFF rs9514828 gene is the gene that contributes the most to disease development (6.71 fold). On the other hand, HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, TINIP1 rs17728338 variants increase the risk of developing the disease 6,05, 5,88 and 4,87 fold, respectively. In conclusion, there is a relationship between HLA-DQB1*0301, STAT4 rs7574865, BAFF rs9514828 and TINIP1 rs17728338 gene polymorphisms and Sjögren's syndrome.
Benzer Tezler
- Differential expression of proteins in active and inactive phases of Behçet's syndrome
Behçet sendromunun aktif ve inaktif fazlarında farklı protein ekspresyonları
KIYMET ASLI KİREÇTEPE AYDIN
Doktora
İngilizce
2019
Moleküler Tıpİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Sjogren Sendromunda Treg (Düzenleyici) hücrelerin rolu
The role of Treg cells in Sjogren Sendrome
MUNEVVER SARIGÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
2008
RomatolojiAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENDER TERZİOĞLU
- X-chromosome inactivation in female predisposition to autoimmunity
X-kromozomu inaktivasyonu ve otoimmün hastalık ilişkisi
ELİF UZ
Doktora
İngilizce
2008
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Çölyak hastası Türk çocuklarında HLA grupları ve HLA gruplarının hastalığın prezentasyonu, ailede çölyak hastalığı varlığı, diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği ve histopatolojik hasar ile ilişkisi
The HLA groups and their relationship with the presentation types, positive family history for CD, coincidence with other autoimmune diseases and the degree of histopathologic injury in Turkish children with celiac disease
NECATİ BALAMTEKİN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
- Allelic variation of the HLA-DQA1 and DQB1 genes in Turkish population
Türk populasyonunda HLA-DQA1 ve DQB1 genlerinin allelik dağılımı
NALAN KANTAROĞLU
Doktora
İngilizce
1999
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERAL KENCE