Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan çocuk hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in pediatric patients: clinical and laboratory characteristics
- Tez No: 852169
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AYŞEN TÜREDİ YILDIRIM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, neonatal jaundice, acute hemolytic attack, favism
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Amaç: ÇalıĢmamız, Manisa bölgesinde çocukluk çağındaki Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği tanısı almıĢ hastaların klinik seyirlerini, baĢvuru kriterlerini ve genetik profillerini inceleyerek, bu hastalarda gözlemlenen genetik varyantların dağılımını analiz etmeyi ve laboratuvar verileri ile klinik bulgular arasındaki iliĢkiyi ortaya çıkarmayı amaçlamaktadır. Gereç ve yöntem: Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniği'nde 2004-2022 yılları arasında yenidoğan sarılığı ve akut hemolitik atak nedeniyle G6PD eksikliği tanısı alan hastaların klinik ve laboratuvar parametreleri retrospektif olarak incelenmiĢtir. Dosya kayıtları ve probel sisteminden elde edilen verilerle hastaların baĢvuru anındaki yaĢları, Ģikayetleri, hastane yatıĢ süreleri, aile öyküsü, transfüzyon gereksinimi gibi faktörler değerlendirilmiĢ; ayrıca genetik sonuçları, hemogram, retikülosit oranı, bilirubin seviyeleri, G6PD enzim düzeyi gibi laboratuvar bulguları da analiz edilmiĢtir. Bulgular: ÇalıĢmamızda G6PD enzim eksikliği tanısı almıĢ 95 hastanın verileri retrospektif olarak incelendi ve hastaların demografik özellikleri, baĢvuru klinikleri ve klinik seyirleri detaylı bir Ģekilde değerlendirildi. 58 hasta hemolitik anemi, 37 hasta yenidoğan sarılığı ile tanı almıĢtır. Hastaların 83'ü (%87.4 ) erkek, 12'si (%12.6) kızdı, cinsiyet ile baĢvuru kiniği arasında fark yoktu. Hemolitik anemi grubunda ortalama yaĢ 3.83±2.81 (1-14 yaĢ aralığında) olarak belirlendi. Hemolitik atak nedeniyle hastaneye yatıĢ süresi ortalama 2.9 gün olarak saptanmıĢ ve 49 hastada transfüzyon gereksinimi oluĢmuĢtur. Hastane yatıĢ süresi ile G6PD düzeyi, LDH, düzeltilmiĢ retikülosit oranı ve indirekt bilirubin düzeyi arasında anlamlı bir iliĢki saptanmamıĢtır. Hemolitik anemi kliniği ile baĢvuran hastaların G6PD enzim düzeyi ile transfüzyon gereksinimi ve transfüzyon sayısı arasında anlamlı bir iliĢki tespit edilmemiĢtir (p:0.548). Fakat, hemolitik anemi kliniği ile gelen hastaların G6PD enzim düzeyinin, hem LDH düzeyi ile (p:0.016, r: -0.314) hem de lenfosit sayısı ile (p:0.034 r:- 0.425) ile arasında negatif korelasyon iliĢkisi saptanmıĢtır. Diğer laboratuvar parametreleri ile G6PD düzeyi arasında anlamlı iliĢki saptanmamıĢtır. Hemolitik anemi grubunda, yenidoğan sarılığı grubuna göre Hb, Htc, Rbc, MCV, MCH, MPV, total bilirubin ve indirekt bilirubin değerleri anlamlı Ģekilde düĢük, retikülosit, LDH, WBC ve nötrofil düzeyleri ise yüksek saptanmıĢtır (p0.05). Yenidoğanlarda MCV, MCH ve MPV'nin yüksek olmasının yaĢa bağlı değiĢimden kaynaklandığı düĢünüldü ve hemoglobin, hematokrit, total ve indirekt bilirubin değerlerinin yüksekliği, bu hastalardaki patogenezin eritrosit yıkımından ziyade karaciğer fonksiyon bozukluğu olduğuna iĢaret etmektedir. Hemolitik anemide WBC ve nötrofil yüksekliğinin, hızla parçalanan kırmızı kan hücreleri ve artan oksidatif stresle iliĢkili olduğu düĢünüldü. Hemolitik atak ile baĢvuran hastalarda eritrosit transfüzyon ihtiyacı ile bağlantılı bir parametre bulamadık. Benzer Ģekilde hastane yatıĢ süresini öngörebilen bir parametre hemolitik anemi grubu için yoktu. Ancak yenidoğan grubunda hastane yatıĢı indirekt bilirubin düzeyi ile pozitif korelasyon gösterdi ve literatürde G6PD enzim eksikliğine sahip hastaların bilirubin düzeylerinin normal popülasyona göre daha yüksek olduğu ve kernikterus geliĢim riskinin daha yüksek olduğunu gösteren çalıĢmaların varlığından da yola çıkarak hiperbilirubinemi ile takip edilen hastalarda G6PD eksikliğinin mutlaka taranması gerektiğini düĢünmekteyiz. ÇalıĢmamızda, 22 hastada yapılan genetik analiz sonucunda altı farklı varyant saptanmıĢtır, bunlardan dördü Class II (Mediterranean, Chatham, Cassano, Union) ve ikisi Class III (Asahi, Kalyan-Kerala) olarak sınıflandırılmıĢtır. Özellikle Akdeniz (Mediterranean) varyantı, hemolitik atak ve uzamıĢ sarılık ile iliĢkili bulunmuĢ, bölgemizde G6PD eksikliğine bağlı favizm ve yenidoğan sarılığının önemli bir nedeni olduğu gösterilmiştir. Anahtar kelimeleri: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz, yenidoğan sarılığı, akut hemolitik atak, favizm
Özet (Çeviri)
Objective: The purpose of our study is to investigate the clinical course, diagnostic criteria, and genetic profiles of pediatric patients diagnosed with Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in the Manisa region. We aim to analyze the distribution of observed genetic variants in these patients and uncover the relationship between laboratory data and clinical findings. Materials and methods: We retrospectively examined the clinical and laboratory parameters of patients diagnosed with G6PD deficiency due to neonatal jaundice and acute hemolytic attacks at the Manisa Celal Bayar University Hafsa Sultan Hospital Pediatric Hematology Clinic between 2004 and 2022. Factors such as patients' ages at admission, symptoms, hospitalization duration, family history, and transfusion requirements were evaluated using file records and data obtained from the probe system. Additionally, genetic results, hemogram, reticulocyte ratio, bilirubin levels, and G6PD enzyme levels were analyzed. Results: The data of 95 patients diagnosed with G6PD enzyme deficiency were retrospectively analyzed in our study, and their demographic characteristics, presenting clinics, and clinical courses were evaluated in detail. Fifty-eight patients were diagnosed with hemolytic anemia, while 37 patients were diagnosed with neonatal jaundice. Of the patients, 83 (87.4%) were male, and 12 (12.6%) were female, with no difference in gender regarding presenting clinics. The mean age in the hemolytic anemia group was determined to be 3.83±2.81 years (ranging from 1 to 14 years). The average hospitalization duration due to hemolytic attacks was found to be 2.9 days, with 49 patients requiring transfusion. No significant relationship was found between hospitalization duration and G6PD level, lactate dehydrogenase (LDH), corrected reticulocyte ratio, and indirect bilirubin level. There was no significant association between G6PD enzyme level and transfusion requirement or number of transfusions in patients presenting with hemolytic anemia (p: 0.548). However, a negative correlation was observed between G6PD enzyme level and both LDH level (p: 0.016, r: - 0.314) and lymphocyte count (p: 0.034, r: -0.425) in patients presenting with hemolytic anemia. No significant relationship was found between other laboratory parameters and G6PD level. In the hemolytic anemia group, compared to the neonatal jaundice group, Hb, Hct, RBC, MCV, MCH, MPV, total bilirubin, and indirect bilirubin values were significantly lower, while reticulocyte, LDH, WBC, and neutrophil levels were higher (p 0.05). The high MCV, MCH, and MPV in neonates were attributed to age-related changes. On the other hand, the high levels of hemoglobin, hematocrit, and total/indirect bilirubin were indicative of liver dysfunction rather than erythrocyte breakdown. The elevation of WBC and neutrophils in hemolytic anemia was linked to rapidly deteriorating red blood cells and increased oxidative stress. We could not find a parameter associated with the need for erythrocyte transfusion in patients presenting with hemolytic attacks. Similarly, there was no parameter that could predict hospitalization duration for the hemolytic anemia group. However, in the neonatal group, hospitalization correlated positively with indirect bilirubin levels, and considering the existence of studies indicating that patients with G6PD deficiency have higher bilirubin levels and a higher risk of developing kernicterus compared to the normal population, we believe that G6PD deficiency should be screened in patients followed up for hyperbilirubinemia. In our study, genetic analysis of 22 patients revealed six different variants, four of which were classified as Class II (Mediterranean, Chatham, Cassano, and Union) and two as Class III (Asahi and Kalyan-Kerala). Especially, the Mediterranean variant was found to be associated with hemolytic attacks and prolonged jaundice, demonstrating that G6PD deficiency is a significant cause of favism and neonatal jaundice in our region.
Benzer Tezler
- Çukurova bölgesinde kordon kanı glukoz 6 fosfat dehidrogenaz aktivitesi, yapısı, moleküler özelliği ve yenidoğan hiperbilirubinemisi üzerine etkisi
Glucose 6 phosphate activity, structure, molecular property and effect on neonatal hyperbilirubinemia in cord blood in Çukurova region
FERDA ÖZLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SATAR
- Yenidoğan döneminde glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği tanısı alan hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients diagnosis of glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in the neonatal period
ESRA SÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL ZENCİROĞLU
DOÇ. DR. ALİ FETTAH
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
OLENA ERKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSakarya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
- 2012 - 2017 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesinde yatırılarak takip edilen derin anemili olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of deep anemia cases hospitalized in Dicle Universitymedical Faculty Child Hospital between 2012-2017 in our clinic
MUSTAFA CEYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT SÖKER
- Yenidoğan hiperbilirubinemisi olgularının değerlendirilmesi
Evaluation of neonatal hyperbilirubinemia cases
REZZAN EZGİ EKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SABAHATTİN ERTUĞRUL