Kasık Fıtığı (İnguinal herni) gözlenen çocuklarda ELN (elastin) geni g28197A>G mutasyonunun araştırılması
Investigation of ELN (elastin) gene g28197A>G mutation in children with Inguinal Hernia
- Tez No: 854083
- Danışmanlar: PROF. DR. AYDIN RÜSTEMOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Kasık Fıtığı, ELN, g28197, Inguinal Hernia, ELN, g28197
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Aksaray Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Fıtıklar önemli bir sağlık sorunu olup her yaşta gözlenebilen bir sorundur. Karın duvarı fıtıklarının her yaşta görülme olasılığı %1.7 olup, bu fıtıkların da yaklaşık %75'i kasık fıtıklarıdır. Çocuklarda en sık gözlenen cerrahi sorunlardan biri olup, zamanında doğan bebeklerde görülme sıklığı % 1-5 olarak tahmin edilmektedir. Kasık fıtığının potansiyel kalıtım modeli hala belirsizdir. Yapılan sınırlı sayıda çalışmalarda ELN genindeki yanlış anlamlı g28197A>G mutasyonunu kasık fıtığıyla yüksek düzeyde ilişkili olduğu bildirilmiştir. Literatürdeki sınırlı sayıda yapılan çalışmalar kasık fıtıklarının genetik temelleriyle ilgili bazı kanıtlar sunsa da bu konudaki bilgilerimiz hala çok yetersizdir. Hedeflenen bu çalışmamızda çocuklarda kasık fıtığı oluşumuyla ilişki olabileceği düşünülen ELN genindeki g28197A>G mutasyonların araştırılması amaçlanmıştır. Bu kapsamda, Aksaray Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalına başvuran kasık fıtığı tanısı almış 142 hastadan ve kasık fıtığı açısından sağlıklı 148 kontrol gönüllülerinden alınan kan örneklerinden DNA izole edilmiştir. Elde edilen DNA'lar kullanılarak ELN genindeki g28197A>G mutasyonlarının Gerçek Zamanlı PCR (Real Tima PCR) ile genotiplemesi yapılmıştır. Elde edilen genotip dağılımları hasta ve kotrol grupları için ayrı ayrı hesaplanarak karşılaştırması yapılmıştır. Çalışmamızda ELN geni g28197A>G mutasyonu genotip dağılımı GG, GA ve AA genotiplerinin hasta ve kontrol grupları için sırasıyla %55.63, %37.33 ve %7.04; ve %39.19, %49.32 ve %11.49 olarak tespit edilmiştir. Bu lokus için GG genotipi hasta grubunda kontrole nazaran anlamlı olarak yüksek (p=0.007; OR,95%CI=1.95, 1.22-3.10) tespit edilmiştir. Allel sıklığı açısından bakıldığında da G alleli kasık fıtığı hastalarında yüksek tespit edilmiştir (p=0.007; OR,95%CI=1.64, 1.15-2.34). Elde ettiğimiz sonuçlar ELN geni g28197 lokusunun çocukluk çağı kasık fıtığı oluşumu ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Hernias are an important health problem and can be observed at any age. The probability of abdominal wall hernias occurring at all ages is 1.7%, and approximately 75% of these hernias are inguinal hernias. It is one of the most common surgical problems in children, and its incidence in term babies is estimated to be 1-5%. The potential inheritance pattern of inguinal hernia is still unclear. In a limited number of studies, it has been reported that the missense g28197A>G mutation in the ELN gene is highly associated with inguinal hernia. Although a limited number of studies in the literature provide some evidence about the genetic basis of inguinal hernias, our knowledge on this subject is still very insufficient. In this targeted study, we aimed to investigate g28197A>G mutations in the ELN gene, which are thought to be related to the formation of inguinal hernia in children. In this context, DNA was isolated from blood samples taken from 142 patients diagnosed with inguinal hernia who applied to Aksaray University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery and 148 healthy control volunteers for inguinal hernia. Using the obtained DNAs, g28197A>G mutations in the ELN gene were genotyped with Real Time PCR (Real Tima PCR). The resulting genotype distributions were calculated and compared separately for the patient and control groups. In our study, the genotype distribution of the ELN gene g28197A>G mutation was 55.63%, 37.33% and 7.04% for the patient and control groups of GG, GA and AA genotypes, respectively; and 39.19%, 49.32% and 11.49%. The GG genotype for this locus was determined to be significantly higher in the patient group compared to the control (p = 0.007; OR, 95%CI = 1.95, 1.22-3.10). In terms of allele frequency, the G allele was found to be high in inguinal hernia patients (p = 0.007; OR, 95%CI = 1.64, 1.15-2.34). Our results show that the ELN gene g28197 locus may be associated with the occurrence of childhood inguinal hernia.
Benzer Tezler
- Kasık fıtığı onarımında laparoskopik total ekstraperitoneal inguinal herniorafi ile açık inguinal herniorafi uygulamalarının prospektif randomize karşılaştırılması
Prospective randomized comparison of the open inguinal herniorrhaphy and laparoscopic total extraperitoneal inguinal herniorrhaphy in the inguinal hernia repairing
ŞEMS KANSU KURTOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Genel Cerrahiİstanbul Bilim ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AKİL TAYYARECİ
- Laparoskopik intraperitoneal onlay mesh tekniği ile opere edilen kasık fıtığı hastalarının yaşam kalitesi ve postoperatif komplikasyonlar yönünden değerlendirilmesi
Evaluation of inguinal hernia patient operated by laparoscopic intraperitoneal onlay mesh according to their quality of life and postoperative complications
SALİH DEMİRCİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Genel CerrahiMarmara ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER GÜNAL
- İki farklı teknikle kasık fıtığı onarımı yapılan hastalarda fıtıklara özgü yaşam kalitesi değerlendirme anketi (Hernia specific quality of life assessment ınstrument) için Türkçe validasyonu ve kısa form-36 anketi değerlendirilmesi
Turkish validation for hernia specific quality of life assessment instrument and short form-36 evaluation in patients with inguinal hernia repair with tWO different techniques
RİFAT MERT GÜLMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Genel CerrahiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YUNUS DÖNDER
- İnguinal herni onarımında total ekstraperitoneal (TEP) ve genişletilmiş görünümlü total ekstraperitoneal (eTEP) yöntemlerinin karşılaştırılması
Comparison of total extraperitoneal (TEP) and extended view total extraperitoneal (eTEP) methods for inguinal hernia repairs
MUSTAFA AĞAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Genel CerrahiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİROL AĞCA
- Kasık fıtığı hastalarında inkarserasyon/strangülasyon risk faktörleri: Prospektif gözlemsel klinik çalışma
Risk factors for incarceration/strangulation in patients with groin hernia: A prospective observational study
HANDE KANDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Genel CerrahiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TURGUT DÖNMEZ