Erkek tipi kelliğe ait SNP markırlarının adli fenotiplemede kullanımı
The use of male pattern baldness SNP markers in forensic phenotyping
- Tez No: 857079
- Danışmanlar: DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Adli Tıp, Genetics, Forensic Medicine
- Anahtar Kelimeler: Adli bilimler, Fenotip, Forensic sciences, Phenotype
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Adli bilimlerde tek nükleotit polimorfizmi (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) markırları (belirteçleri) kullanılarak kimliklendirme, fenotipleme, nesep ve soy tayini yapılabilmektedir. Günümüzde göz, saç ve ten rengi, erkek tipi kellik durumu, yüz morfolojisi, boy uzunluğu gibi fiziksel özelliklerin DNA analizleri ile belirlenmesine yönelik ilgi giderek artmaktadır. DNA'dan elde edilen fenotipe ait bilgilerin bilinmeyen şüphelileri, felaket kurbanlarını veya kayıp kişileri kimliklendirmede ya da eleme kriteri olarak kullanılmasında oldukça yararlı olacağı düşünülmektedir. Bu çalışmada erkek tipi kellik (Male Patern Baldness, MPB) ile yüksek anlamlılık gösterdiği literatürde belirlenen 23-SNP markırından oluşan multipleks panel oluşturulmuş ve optimize edilmiştir. MPB tahmin analizi, Hamilton-Norwood kriterlerine göre kelliği Tip 5-7 (Şiddetli kel) olarak sınıflandırılabilen 50 yaş ve üstü 114 gönüllü erkekten ve kel olmayan (Tip 1) 50 yaş ve üstü 30 gönüllü erkekten oluşan toplam 144 kişiden (86 model, 58 test) alınan ağız içi sürüntü örneklerinde gerçekleştirilmiştir. SNP kellik markırları SNaPshot yöntemiyle çalışılmış ve kellik tahmini IBM SPSS Statistics V21 programı ile çok binary lojistik regresyon (Binary Logistic Regression, BLR) analizi kullanılarak test edilmiştir. Yapılan istatistiksel değerlendirme sonucu, 23 SNP markırının tek değişkenli BLR sonuçları doğrultusunda kellik fenotipiyle ilişkilendirilen TARDBP, WNT10, HDAC4, HDAC9, SSPN-ITPR2, SETBP1, AR/EDA2R lokuslarından 9-SNP markırı belirlenmiştir. rs12565727, rs7349332, rs9287638, rs2073963, rs9668810, rs10502861, rs1041668, rs1511061, rs16990427 markırları ile çok değişkenli BLR analizi ile 9-SNP tahmin modeli oluşturulmuştur. 9-SNP tahmin modelinin doğruluğu, AUC (Area under the ROC Curve- ROC eğrisinin altında kalan alan), duyarlılık, özgüllük, pozitif tahmin değeri (PPV) ve negatif tahmin değeri (NPV) hesaplanarak değerlendirilmiştir. 9-SNP tahmin modeli ile hiç kelliği olmayanları şiddetli kel (Tip 5-7) olanlardan ayıran 0,897 AUC değeri ile %98,5 duyarlılık ve %44 özgüllükte MPB tahmini yapılmıştır.
Özet (Çeviri)
In forensic science, single nucleotide polymorphism (SNP) markers are utilised for identification, phenotyping, and lineage and ancestry determination. Recently, there has been a growing demand in determining physical characteristics such as eye, hair and skin colour, male pattern baldness, facial morphology and height by DNA analysis. Phenotypic information obtained from DNA is thought to be very useful in identifying unknown suspects, disaster victims or missing persons or as a elimination criteria. In this study, a multiplex panel consisting of 23-SNP (Single Nucleotide Polymorphism) markers identified in the literature to be highly significant with male pattern baldness (MPB) was designed and optimised. MPB prediction analysis was performed using buccal swab samples from a total of 144 individuals (86 models, 58 tests), consisting of 114 male volunteers aged 50 years and older classified as baldness Type 5-7 (significant baldness) according to Hamilton-Norwood classification criteria and 30 male volunteers aged 50 years and older who were nonbald (Type 1). SNP baldness markers were studied by SNaPshot method and baldness prediction was tested using binary logistic regression (BLR) analysis with IBM SPSS Statistics v.21. As a result of the statistical evaluation, 9-SNP markers were detected from TARDBP, WNT10, HDAC4, HDAC9, SSPN-ITPR2, SETBP1, AR/EDA2R loci, which were associated with the baldness phenotype according to the results of univariate binary logistic regression of 23 SNP markers. 9-SNP prediction model was generated by multivariate BLR analysis with rs12565727, rs7349332, rs9287638, rs2073963, rs9668810, rs10502861, rs1041668, rs1511061, rs16990427 markers. The accuracy of the 9-SNP prediction model was evaluated by calculating AUC (Area under the ROC Curve), sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV). The 9-SNP prediction model predicted MPB with 98.5% sensitivity and 44% specificity with an AUC of 0.897, discriminating between no baldness (Type 1) and severe baldness (Type 5-7).
Benzer Tezler
- Erken başlangıçlı androgenetik alopesili erkek hastalarda kardiyovasküler riskin değerlendirilmesi
Evaluation of cardiovascular risk in men with early onset androgenetic alopecia
RAGIP ERTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
DermatolojiErciyes ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT BORLU
- Erkek tipi androjenik alopeside demografik veriler, risk faktörleri ve bulguların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
TUĞBA TEHÇİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
DermatolojiMersin ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÜMİT TÜRSEN
- Erkek tipi saç dökülmelerinin bazı değişkenler açısından incelenmesi
Investigation of male pattern hair loss in terms of some variables
SÜMEYYE LEVENT
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
İstatistikFırat Üniversitesiİstatistik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NURHAN HALİSDEMİR
- Erkek tipi saç dökülmesinde depresyon ve serum BDNF ilişkisi
Relationship between durability and serum BDNF in male pattern hair loss
ÖMER FARUK KURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
DermatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiDermatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİLGÜN ŞENTÜRK
- Wistar tipi erkek farelerin gastrointestinal kanal duvarında yaygın apud hücrelerinin türleriyle dağılımlarının modifiye gümüşleme metodlarıyla ışık mikroskobu düzeyinde incelenmesi
Başlık çevirisi yok
MEVLÜT ASAR
Doktora
Türkçe
1986
MorfolojiAkdeniz ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERAL TEKELİOĞLU