Geri Dön

Ocak 2015- Ocak 2023 Tarihleri Arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine başvuran Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanılı hastaların değerlendirilmesi

Evaluation of patients diagnosed with Duschenne Muscular Dystrophy (DMD) who applied to the Pediatric Neurology outpatient clinic between January 2015 and January 2023

PDF İndir

  1. Tez No: 861593
  2. Yazar: MURAD GAZİ TAMER
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ELİF ACAR ARSLAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine başvuran Duchenne musküler distrofi (DMD) tanılı hastaların klinik, demografik, laboratuvar, tedavi özelliklerini ortaya koymayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı bir çalışma olarak planlandı. Etik kurul onayı alınarak çocuk nöroloji polikliniğine Ocak 2015- Ocak 2023 tarihleri arasında başvuran, 0-18 yaş arasında DMD tanısı almış olgular dahil edildi. Genetik olarak doğrulama tanısı almamış olgular çalışmaya dahil edilmedi. Veriler hastane kayıtları, arşiv dosyaları, uluslararası standartlara uygun kriterlere göre oluşturulmuş olgu formu kayıtlarından elde edildi. Bulgular: Hastaların tarafımıza ilk başvuru yaşı ortalaması 3,69 (±3,25) yıl, tanı yaşı ortalama 3,84 (±3,54) yıldır. Hastaların ilk başvuru şikayeti %57,6 (n=34) yüksek serum CK seviyesiydi. Toplamda 14 hastada 18 defa genel anestezi ile operasyon öyküsü olmasına rağmen hiçbir hastada malign hipertermi vb. komplikasyon gelişmedi. Hastaların %62,7'sinde ekson delesyonu, %5,1'inde ekson duplikasyonu, %15,3'inde frameshift, %10,2'inde nonsense, %1,7'sinde insersiyon, %1,7'sinde spliceside, %1,7'sinde splicedonor, %1,7'sinde missence mutasyon tespit edildi. Hastaların 41'inde (%69,5) steroid kullanım öyküsü mevcuttu. Steroid tedavisine başlama yaşı ortalama 5,09 (±2,43) yıl idi. Hastalardan altı tanesinde uzun kemik kırığı geliştiği tespit edildi. Altı (%10,2) hastada DMD ile ilişkili kardiyak etkilenim tespit edildi. Sonuç ve Öneriler: Hastalarımızın genetik mutasyon haritası çizilerek DMD'nin gelecekteki tedavileri açısından temel veri havuzunu oluşturuldu. DMD tanı, tedavi ve takip aşamalarının her birinde multidisipliner yaklaşım ile yönetilmelidir. Hastaların veri kayıtları düzenli ve eksiksiz tutulmalıdır.

Özet (Çeviri)

Objectives: We aimed to reveal the clinical, demographic, laboratory and treatment characteristics of patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who applied to the Child Neurology Polyclinic of Karadeniz Technical University Faculty of Medicine. Methods: It was planned as a single-center, retrospective, descriptive study. With ethics committee approval, patients who applied to the pediatric neurology outpatient clinic between January 2015 and January 2023 and were diagnosed with DMD between the ages of 0 and 18 were included. Cases that did not receive a genetically confirmed diagnosis were not included in the study. Data were obtained from hospital records, archive files, and case form records created according to criteria in line with international standards. Results: The average age of patients when they first applied to us was 3.69 (±3.25) years, and the average age at diagnosis was 3.84 (±3.54) years. The first presenting complaint of the patients was high serum CK level in 57.6% (n=34). Although a total of 14 patients had a history of total 18 operations under general anesthesia, none of the patients developed complications like malignant hyperthermia etc. In patients; Exon deletion (62.7%), exon duplication (5.1%), frameshift (15.3%) , nonsense (10.2%), insertion (1.7%), spliceside (1.7%), splicedonor mutation (1.7%) and missence mutation (1.7%) was detected. 41 (69.5%) of the patients had a history of steroid use. The average age of starting steroid treatment was 5.09 (±2.43) years. It was determined that long bone fractures developed in 6 of the patients. DMD-related cardiac involvement was detected in six (10.2%) patients. Conclusion: The genetic mutation map of our patients was drawn and the basic data pool was created for future treatments of DMD. DMD should be managed with a multidisciplinary approach at each stage of diagnosis, treatment and follow-up. Patients' data records should be kept orderly and completely.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    730490

    Süt çocukluğu döneminde elektroensefalografi (EEG) çekilen hastalarda non-epileptik paroksismal olayların değerlendirilmesi

    Evaluation of non-epileptic paroxysmal events with electroensefalography (EEG) in infants

    HİLAL KARPUZCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİH MEHMET KIŞLAL

  2. Tez No

    417140

    Ailesel multipl skleroz hastalarının demografik ve klinik özellikleri ile carter etkisinin araştırılması

    Investigation of demographic and clinical properties of familial multiple sclerosis patients and carter effect

    MERYEM TUBA GÖKSUNGUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEFKÜRE ERAKSOY

  3. Tez No

    420008

    Çocukluk çağı idyopatik yüz felcinde steroid tedavisinin etkinliği

    The effectiveness of steroid treatment in pediatric idiopathic facial paralysis

    ADEM CANAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLŞAT TÜRKDOĞAN

  4. Tez No

    449034

    2011-2015 yılları arasında üniversitemiz çocuk polikliniklerine ishal şikâyeti ile başvuran ve adenovirüs ve/veya rotavirüs pozitifliği saptanan hastaların retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective analysis of patients admitted to OUR pediatrics outpatient clinic between 2011 and 2015 with A complaint of diarrhea with adenovirus and/or rotavirus positivity

    ERCAN ÇUBUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. FESİH AKTAR

  5. Tez No

    938438

    Anti nükleer antikor (ANA) pozitifliği ile Çocuk Romatoloji Polikliniği biriminde takip edilen hastaların demografik özellikleri

    Başlık çevirisi yok

    MERT KAYASUYU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    RomatolojiEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜZİDE AKSU

Geri Dön