Geri Dön

Niemann-pick tip A ve tip B tanılı hastaların klinik seyirlerinin değerlendirilmesi

Evaluation of the clinical course of patients diagnosed with niemann-pick disease types A and B

PDF İndir

  1. Tez No: 866221
  2. Yazar: MERVE TİRYAKİ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Niemann-Pick hastalığı, Niemann-Pick tip B, Asit sfingomiyelinaz eksikliği, enzim replasman tedavisi, lizozomal depo hastalığı, Niemann-Pick disease, Niemann-Pick type B, acid sphingomyelinase deficiency, enzyme replacement therapy, lysosomal storage disease
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

Amaç: Bu çalışmada Niemann-Pick tip B hastalığına sahip hastaların klinik durumlarının değerlendirilmesi ile enzim replasman tedavisine olan ihtiyaçlarının gösterilmesi ve gelecekteki klinik tedavi denemelerinin tasarımına yardımcı olacak verilerin elde edilmesi hedeflenmektedir. Gereç ve yöntem: Bu tek merkezli, prospektif ve kesitsel araştırma çalışmasına Sağlık Bilimleri Üniversitesi İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Metabolizma Hastalıkları polikliniğinde 2015-2023 tarihleri arasında kayıtlı, çocuk ve yetişkin 13 Niemann-Pick tip B tanılı hasta dahil edilmiştir. Bu hastaların demografik, klinik, laboratuvar, radyolojik ve moleküler analizleri incelenmiştir. Hastalar, hastalığın sistemik tutulumları ve klinik seyri açısından değerlendirmeye alınmıştır. Bulgular: Yaşları 6,4 ile 53,3 yıl arasında değişen (ortalama 20,23 ± 11,4, ortanca 18,4) 13 hastadan altısı (%46,2) pediatrik, yedisi (%53,8) yetişkin hasta grubundaydı. Hastaların %53,8'i (n=7) kadındı. Tanı konulma yaşı en erken 6 aylık ve en geç 52 yaş olup, ortalama 13,3 ± 14 (ortanca 11 yaş) idi. En sık ilk başvuru şikayetleri nefes darlığı (%38,5), karın ağrısı (%30,7) ve karın şişliği (%23) idi. Tanı sırasındaki en sık klinik bulgu splenomegali (%100) olup bunu hepatomegali (%61,5) takip etti. Hastaların genetik incelenmesinde en sık görülen varyant c.416T>C (p.Leu139Pro) olmakla hastaların %53,8'inde saptandı. Hastalarda genellikle düşük HDL, yüksek kolesterol, LDL, trigliserit, kitotriosidaz seviyeleri, trombositopeni, anemi ve hipertransaminezemi vardı. Klinik değerlendirmede hastaların hepsinde dalak ve akciğer tutulumu saptandı ve sırasıyla sıklığına göre karaciğer, kemik, kemik iliği tutulumu (%69,2, %61,5, %30,7) gözlendi. Sonuç: Bu çalışmada Niemann-Pick tip B hastalarında hastalık belirtilerinde, bireyler arasında ve hastaların kendi içinde farklılıklar ortaya konmuştur. Bu çalışmanın sonuçları, NPD tip B'deki hastalık belirtilerinin spektrumu hakkında önemli yeni bilgiler sağlamaktadır. Çalışmamızda hastaların klinik durumları değerlendirilerek enzim tedavisine olan ihtiyaçları gösterilmiş ve gelecekteki klinik tedavi denemelerinin tasarımına yardımcı olacak veriler elde edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Aim: In this study, it is aimed to evaluate the clinical status of patients with Niemann-Pick Type B Disease, demonstrate their need for enzyme replacement therapy, and obtain data that will assist in the design of future clinical treatment trials. Materials and Methods: This single-center, prospective, and cross-sectional research study included 13 pediatric and adult patients diagnosed with Niemann-Pick type B, who were followed between 2015 and 2023 at the University of Health Sciences Istanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, Pediatric Health and Diseases Clinic, Pediatric Metabolic Diseases outpatient clinic. The demographic, clinical, laboratory, radiological, and molecular analyses of these patients were examined. The patients were evaluated in terms of the systemic involvements and clinical course of the disease. Results: Out of 13 patients with ages ranging from 6.4 to 53.3 years (mean 20.23 ± 11.4, median 18.4), six (46.2%) were in the pediatric group, and seven (53.8%) were in the adult patient group. 53.8% of the patients (n=7) were female. The earliest age at diagnosis was 6 months, and the oldest was 52 years, with an average of 13.3 ± 14 years (median 11 years). The most common initial complaints at the first presentation were shortness of breath (38.5%), abdominal pain (30.7%), and abdominal swelling (23%). The most frequent clinical finding at the time of diagnosis was splenomegaly (100%), followed by hepatomegaly (61.5%). The most commonly observed variant in genetic analysis was c.416T>C (p.Leu139Pro), detected in 53.8% of patients. Patients generally presented with low HDL, high cholesterol, LDL, triglyceride, chitotriosidase levels, thrombocytopenia, anemia, and hypertransaminasemia. In clinical evaluation, spleen and lung involvement were detected in all patients. Systemic involvements were observed in the following order: liver, bone, and bone marrow involvement, with frequencies of 69.2%, 61.5%, and 30.7%, respectively. Conclusion: In this study, differences in disease symptoms among individuals with Niemann-Pick type B (NPB) have been identified, highlighting variations both between individuals and within the patient population itself. The results of this study provide significant new insights into the spectrum of disease symptoms in NPB. Through the evaluation of patients' clinical conditions, our study has demonstrated the need for enzyme therapy and has provided data to assist in the design of future clinical treatment trials.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    898660

    Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile karaciğer nakli uygulanan hastaların kısa ve uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi

    Determination of short and long term results of liver transplanted patients with the diagnosis of inborn errors of metabolism at Başkent University, Ankara Hospital,

    HAZEL DELAL DARA KAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİL İBRAHİM AYDIN

  2. Tez No

    340854

    General aspect to drugs for used niemann-pick disease, their mechanism of action and design of new potential drugs

    Nıemann-pıck hastalığında kullanılan ilaçlara genel bakış, etki mekanizmaları ve yeni potansiyel ilaçların tasarlanması

    ALEV ÇETİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Eczacılık ve FarmakolojiAnadolu Üniversitesi

    Farmasötik Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASİYE MERİÇ

  3. Tez No

    808982

    Nıemann-pıck tip C tanısı ile takip edilen hastaların epidemiyolojik, klinik, moleküler ve laboratuvar özellikleri ile lizosfingolipid düzeylerinin retrospektif analizi

    In patients with niemann-pick TYPE C diagnosis epidemiological, clinical, molecular and laboratory features levels of lisosphingolipid retrospective analysis

    AYDAN YILMAZ SALAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. FATİH SÜHEYL EZGÜ

  4. Tez No

    365389

    Niemann-pick tip C hastalarında nörolojik bulgular ve tanı yaşı üzerine etkilerinin değerlendirilmesi

    Neurologic symptoms and their effect on age of diagnosis in niemann-pick type C patients

    MERİH ÖZTOPRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL TOPÇU

  5. Tez No

    447289

    Dejeneratif ataksi hastalarının video-okülografi ile değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ZERRİN KARAASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM HAKAN GÜRVİT

Geri Dön