Geri Dön

Nıemann-pıck tip C tanısı ile takip edilen hastaların epidemiyolojik, klinik, moleküler ve laboratuvar özellikleri ile lizosfingolipid düzeylerinin retrospektif analizi

In patients with niemann-pick TYPE C diagnosis epidemiological, clinical, molecular and laboratory features levels of lisosphingolipid retrospective analysis

PDF İndir

  1. Tez No: 808982
  2. Yazar: AYDAN YILMAZ SALAR
  3. Danışmanlar: PROF. FATİH SÜHEYL EZGÜ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 126

Özet

Niemann Pick Tip C hastalığı, NPC1 ve NPC2 genlerinde otozomal resesif mutasyonlardan kaynaklanan nadir, ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık nörovisseral tutulum gösterir, enzim eksikliği yoktur. Nörolojik belirtilerin başlama yaşı; hastalık ağırlığı, hastalık ilerleme hızı ve beklenen yaşam süresi için bir belirleyici olarak kabul edilmiştir. Hastalık ne kadar erken ve hızlı teşhis edilirse hastaların yaşam kalitesini artırmak daha erken mümkün olur. Henüz hastalığa özgü iyileştirici bir tedavi mevcut değildir ve onaylı tek tedavi miglustattır. Hastalığın yönetiminin temel dayanağı, multidisipliner ve multiprofesyonel uzman ekiplerince kullanılan semptomatik destekleyici tedavidir. Literatüründe Niemann Pick Tip C hastalığı ile ilgili demografik veriler, NPCCSS skoru ve laboratuar parametreleri ile lysosfingolipid değerlerini karşılaştıran makale sayısı sınırlıdır. Hastalarda klinik ağırlığın doğru belirlenmesi gerekmektedir. Literatürde klinik şiddetinin belirlenmesinde kullanılan spesifik bir biyobelirteç yoktur. NPCCSS vb. klinik ölçekler kullanılmaktadır. Kullanılan başlıca biyobelirteçler oksisteroller, Lyso-SM-509, Lyso-sfingomiyelin, Safra asit deriveleridir. Yapılan çalışmalarda Lyso SM509/Lyso SM oranının NP-C hastalarında arttığı görülmüştür. Çalışmamızda, Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda Niemann Pick Tip C tanısı ile izlenmekte olan hastalarda Lizosfingolipid düzeyi ile NPCCSS ve epidemiyolojik, klinik ve laboratuar özellikleri arasında korelasyon araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya dahil edilen olguların cinsiyet, yaş, tanı anında yaş, ilk başvuru yakınması, aile hikayesi, akrabalık derecesi, alınan medikal tedavi, ayrıntılı fizik muayene ve NPCCSS skoru ile ilgili bilgiler toplandı. Laboratuvar tetkiklerinden; tam kan sayımı, AST, ALT, GGT, bilirubin, albümin, INR ve lysosfingolipid değerleri arşivden tarandı. Bunun yanı sıra radyolojik ve genetik veriler elde edildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların (sekizi erkek, sekizi kız) ve yaş ortalaması 9.5 ± 6.8 yıl idi. erken infantil dönemde üç hasta (%19), geç infantil dönemde dört hasta (%25), juvenil dönemde beş hasta (%31), nörolojik bulgusu olmayan grupta ise dört hasta (%25) mevcuttu. Çalışmamızda yetişkin dönemde hasta yoktu. Nörolojik bulgusu olanların %83.3'ünde VSBP saptandı. NPCCSS skoru ile lysosfingolipid değerleri arasında istatiksel anlamlılık saptanmadı. Alt kategorilerden bilişsel alanda skor arttıkça Lyso-SM509/Lyso-SM oranının azaldığı görüldü (p

Özet (Çeviri)

Niemann Pick Type C is a rare, progressive disease caused by autosomal recessive mutations on NPC1 and NPC2 genes with neurovisceral involvement. Enzymatic deficiency is not seen. The age at which neurological symptoms present is predictive for severity and progression of the disease process as well as estimated life expectancy. With an early and accurate diagnosis, improvements in the patient's life could be implemented earlier. A curative treatment has not been founded yet and so far, the only approved medication is miglustat. The mainstray of the treatment is symptomatic, supportive therapy provided by multidiscipliner and multiprofessional teams. Literature regarding demographic data, NPCCSS score, laboratuary parameters and lysosyphingolipid values seen in the Niemann Pick Type C is limited. While it is important to establish the clinical severity, the literature also lacks in providing a specific biomarker to evaluate it. As a result, the severity of the disease is determined by clinical scales such as NPCCSS. Oxysterols, Lyso-SM-509 and Lyso-syphingomyelin are frequently used biomarkers derived from bile-acids. Multiple studies had demonstrated the rate of Lyso SM509/Lyso SM is increased in NP-C patients. In our study in Gazi University Pediatric Metabolism Department, we aimed to search for a correlation between lysosphyingolipid levels and NPCCSS, epidemiologic, clinical and laboratuary features. Data regarding gender, current age, age at diagnosis, symptoms at presentation, family history, blood-relationship among parents, medical treatment that had been given so far, detailed physical examination and NPCCS scores of included patients are collected. Complete blood count, AST, ALT, GGT, bilirubin, albumin, INR and lysosyphingolipid levels are reviewed within patient files. Radiologic and genetic data are also collected. The mean age of patients (eight male and eight female) . was 9.5 ± 6.8. Three patients (%19) were at early infantile period, four patients (%25) were at late infantile period and five patients (%31) were at juvenile period, while four patients (%25) didn't have neurological symptoms. We did not have an adult patient in our study. VSBP was being founded in the %83,3 of the patients with neurological symptoms. There was no statistically significant correlation between NPCCSS score and lysosyphingolipid levels. Within lower categories, as cognitive score is rised, the rate of Lyso-SM509/Lyso-SM is found to be decreased (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    447289

    Dejeneratif ataksi hastalarının video-okülografi ile değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ZERRİN KARAASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM HAKAN GÜRVİT

  2. Tez No

    866221

    Niemann-pick tip A ve tip B tanılı hastaların klinik seyirlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical course of patients diagnosed with niemann-pick disease types A and B

    MERVE TİRYAKİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİKE ERSOY

  3. Tez No

    365389

    Niemann-pick tip C hastalarında nörolojik bulgular ve tanı yaşı üzerine etkilerinin değerlendirilmesi

    Neurologic symptoms and their effect on age of diagnosis in niemann-pick type C patients

    MERİH ÖZTOPRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL TOPÇU

  4. Tez No

    340854

    General aspect to drugs for used niemann-pick disease, their mechanism of action and design of new potential drugs

    Nıemann-pıck hastalığında kullanılan ilaçlara genel bakış, etki mekanizmaları ve yeni potansiyel ilaçların tasarlanması

    ALEV ÇETİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Eczacılık ve FarmakolojiAnadolu Üniversitesi

    Farmasötik Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASİYE MERİÇ

  5. Tez No

    493433

    WNT--reseptör kompleksinin hücre membranı alanlarındaki aktivasyonunun moleküler mekanizmalarının anlaşılması

    Understanding the molecular mechanisms of the WNT-receptor complex activation on cell membrane region

    AYŞE YAĞMUR AZBAZDAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HATİCE GÜNEŞ ÖZHAN

Geri Dön