The association between NEFL genetic polymorphisms among multiple sclerosis patients
Multipl skleroz hastalarında NEFL genetik polimorfizmleri arasındaki ilişki
- Tez No: 868067
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAL TARHANE, DR. ÖĞR. ÜYESİ THULFIQAR FAWWAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemi (CNS) içindeki aksonların demiyelinizasyonu ile karakterize edilen ve çeşitli nörolojik bozukluklara yol açan kronik ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Ağırlıklı olarak genç yetişkinleri etkileyen MS, dünya çapında hem hastalar hem de sağlık sistemleri üzerinde önemli bir yük oluşturmaktadır. Beyin, beyincik, beyin sapı ve omurilikten oluşan CNS, MS patolojisinin merkez üssü olarak hizmet eder ve bu bölgelerde çok odaklı lezyonlar ortaya çıkar. MS'teki“multipl”terimi MSS'nin çeşitli bölgelerini etkileme eğilimini yansıtırken,“skleroz”hasar alanlarındaki dokuların karakteristik sertleşmesini ifade eder. MS'in genetik temellerini anlamak, etiyolojisini aydınlatmak ve potansiyel tedavi hedeflerini belirlemek açısından çok önemlidir. Bu bağlamda bu çalışma, nörofilament ışığın (NEFL) genetik polimorfizmleri ile MS arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Apa I ve Fok I polimorfizmlerinin analizi, önceki bulgularla çelişen, anlamlı olmayan sonuçlar verdi. Ancak MS hastaları ile kontrol grupları arasında Taq I polimorfizminde (p:0,025) anlamlı bir fark gözlendi; bu durum, MS gelişimi için potansiyel bir genetik yatkınlık belirtecinin altını çizdi. Bu çalışma, daha büyük kohortları ve ek parametreleri kapsayan gelecekteki araştırmaların önünü açan bir ön araştırma görevi görmektedir. Serum kalsitriol seviyeleri, hastalık alt tiplerinin farklılaşması, kemik dansitometrisi ve vücut kitle indeksi korelasyonları gibi değişkenlerin dahil edilmesi, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve MS patogenezi arasındaki karmaşık etkileşimi anlamamızı geliştirecektir. Bilgi tabanımızı genişleterek bu çabalar, bu zayıflatıcı nörolojik durumdan etkilenen bireyler için daha hedefe yönelik ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesini kolaylaştıracaktır
Özet (Çeviri)
Multiple Sclerosis (MS) is a chronic and progressive neurodegenerative disease characterized by the demyelination of axons within the central nervous system (CNS), leading to a spectrum of neurological impairments. Predominantly affecting young adults, MS poses a significant burden on both patients and healthcare systems worldwide. The CNS, comprising the brain, cerebellum, brain stem, and spinal cord, serves as the epicenter of MS pathology, with multifocal lesions manifesting throughout these regions. The term“multiple”in MS reflects its propensity to affect various areas of the CNS, while“sclerosis”denotes the characteristic hardening of tissues in areas of damage. Understanding the genetic underpinnings of MS is crucial for elucidating its etiology and identifying potential therapeutic targets. In this context, this study aimed to investigate the relationship between genetic polymorphisms of neurofilament light (NEFL) and MS. Analysis of Apa I and Fok I polymorphisms yielded nonsignificant results, contrasting with prior findings. However, a significant difference was observed in Taq I polymorphism (p:0.025) between MS patients and control groups, highlighting a potential genetic susceptibility marker for MS development. This study serves as a preliminary exploration, paving the way for future investigations encompassing larger cohorts and additional parameters. Incorporating variables such as serum calcitriol levels, disease subtypes differentiation, bone densitometry, and body mass index correlations will enhance our understanding of the complex interplay between genetic predisposition, environmental factors, and MS pathogenesis. By expanding our knowledge base, these endeavors will facilitate the development of more targeted and effective therapeutic strategies for individuals afflicted by this debilitating neurological condition.
Benzer Tezler
- Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde hiperglisemi süresiyle prematüre retinopatisi arasındaki ilişki ve serum fruktozamin düzeyinin tanısal değeri
Başlık çevirisi yok
ŞENOL BOZDAĞ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UĞUR DİLMEN
- The association between psychosocial risks and diet quality and physical activity among the staff of Burns and Plastic Surgery Hospital in Tripoli, Libya
Libya Trablus'taki Yanık ve Plastik Cerrahi Hastanesi personelinde psikososyal riskler ile diyet kalitesi ve fiziksel aktivite arasındaki ilişki
MARWA ALI AHMED DOUFANI
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Halk SağlığıYeditepe ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YÜCEL DEMİRAL
- The association between rumination and wellbeing: Mediating role of the humor styles
Ruminasyon ve öznel iyioluş arasındaki ilişkide mizah çeşitlerinin aracı değişken rolü
BERÇEM SU OZAK
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
PsikolojiYeditepe ÜniversitesiKlinik Psikoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DİLARAM BİLLUR ÇELİK ÖRNEK
- The association between perceived paternal function and criminal predisposition: The role of self regulation
Algılanan baba işlevi ve suça yatkınlık arasındaki ilişkinin incelenmesi, öz-düzenlemenin rolü
ÇİSE AKER
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Psikolojiİzmir Ekonomi ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YASEMİN MERAL ÖGÜTCÜ
- Irak'ın güney bölgelerindeki hastalarda çoklu ilaca dirençli bakterilerin neden olduğu idrar yolu enfeksiyonları ile TLR4 gen polimorfizmi arasındaki ilişki
The association between TLR4 gene polymorphism and urinarytract infections caused by multidrug resistant bacteria among Iraqi patients in south regions
AKRAM RADHI SALIM ALZHERE
Doktora
Türkçe
2024
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEÇİL AKILLI ŞİMŞEK