Geri Dön

The association between NEFL genetic polymorphisms among multiple sclerosis patients

Multipl skleroz hastalarında NEFL genetik polimorfizmleri arasındaki ilişki

  1. Tez No: 868067
  2. Yazar: ALYAA ADEEB SALLAMA SALLAMA
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAL TARHANE, DR. ÖĞR. ÜYESİ THULFIQAR FAWWAZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemi (CNS) içindeki aksonların demiyelinizasyonu ile karakterize edilen ve çeşitli nörolojik bozukluklara yol açan kronik ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Ağırlıklı olarak genç yetişkinleri etkileyen MS, dünya çapında hem hastalar hem de sağlık sistemleri üzerinde önemli bir yük oluşturmaktadır. Beyin, beyincik, beyin sapı ve omurilikten oluşan CNS, MS patolojisinin merkez üssü olarak hizmet eder ve bu bölgelerde çok odaklı lezyonlar ortaya çıkar. MS'teki“multipl”terimi MSS'nin çeşitli bölgelerini etkileme eğilimini yansıtırken,“skleroz”hasar alanlarındaki dokuların karakteristik sertleşmesini ifade eder. MS'in genetik temellerini anlamak, etiyolojisini aydınlatmak ve potansiyel tedavi hedeflerini belirlemek açısından çok önemlidir. Bu bağlamda bu çalışma, nörofilament ışığın (NEFL) genetik polimorfizmleri ile MS arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Apa I ve Fok I polimorfizmlerinin analizi, önceki bulgularla çelişen, anlamlı olmayan sonuçlar verdi. Ancak MS hastaları ile kontrol grupları arasında Taq I polimorfizminde (p:0,025) anlamlı bir fark gözlendi; bu durum, MS gelişimi için potansiyel bir genetik yatkınlık belirtecinin altını çizdi. Bu çalışma, daha büyük kohortları ve ek parametreleri kapsayan gelecekteki araştırmaların önünü açan bir ön araştırma görevi görmektedir. Serum kalsitriol seviyeleri, hastalık alt tiplerinin farklılaşması, kemik dansitometrisi ve vücut kitle indeksi korelasyonları gibi değişkenlerin dahil edilmesi, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve MS patogenezi arasındaki karmaşık etkileşimi anlamamızı geliştirecektir. Bilgi tabanımızı genişleterek bu çabalar, bu zayıflatıcı nörolojik durumdan etkilenen bireyler için daha hedefe yönelik ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesini kolaylaştıracaktır

Özet (Çeviri)

Multiple Sclerosis (MS) is a chronic and progressive neurodegenerative disease characterized by the demyelination of axons within the central nervous system (CNS), leading to a spectrum of neurological impairments. Predominantly affecting young adults, MS poses a significant burden on both patients and healthcare systems worldwide. The CNS, comprising the brain, cerebellum, brain stem, and spinal cord, serves as the epicenter of MS pathology, with multifocal lesions manifesting throughout these regions. The term“multiple”in MS reflects its propensity to affect various areas of the CNS, while“sclerosis”denotes the characteristic hardening of tissues in areas of damage. Understanding the genetic underpinnings of MS is crucial for elucidating its etiology and identifying potential therapeutic targets. In this context, this study aimed to investigate the relationship between genetic polymorphisms of neurofilament light (NEFL) and MS. Analysis of Apa I and Fok I polymorphisms yielded nonsignificant results, contrasting with prior findings. However, a significant difference was observed in Taq I polymorphism (p:0.025) between MS patients and control groups, highlighting a potential genetic susceptibility marker for MS development. This study serves as a preliminary exploration, paving the way for future investigations encompassing larger cohorts and additional parameters. Incorporating variables such as serum calcitriol levels, disease subtypes differentiation, bone densitometry, and body mass index correlations will enhance our understanding of the complex interplay between genetic predisposition, environmental factors, and MS pathogenesis. By expanding our knowledge base, these endeavors will facilitate the development of more targeted and effective therapeutic strategies for individuals afflicted by this debilitating neurological condition.

Benzer Tezler

  1. Acil servise başvuran COVID-19 bağlı pnömonili hastalarda laktat klirensinin 28 günlük mortalite ile ilişkisi

    The association between lactate clearance in COVID-19 related pneumonia patients with 28-DAY mortality rate admitted to the emergency department

    TALAT CEM ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Acil TıpAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞERVAN GÖKHAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MELİH ÇAMCI

  2. Mesanenin ürotelyal karsinomunda varyant histolojinin prognostik histomorfolojik ve klinik parametreler ile ilişkisi

    The association between variant histology and prognostic, histomorphological and clinical aspects of bladder urothelial carcinoma

    PELİN AKBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİBEL BEKTAŞ

  3. Yoğun bakım hastalarında beslenme durumu ile kas kaybı ve kırılganlık arasındaki ilişki

    The association between nutritional status and muscle wasting and frailty in intensive care patients

    MELDA KANGALGİL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Beslenme ve DiyetetikAnkara Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE ÖZFER ÖZÇELİK

  4. The association between parenting practices and peer rejection, moderated by sensory processing sensitivity of the child

    Algılanan ebeveynlik uygulamaları ile akran reddi arasındaki ilişki: Çocuğun duyusal hassasiyetinin düzenleyici rolü

    ELİF ANAÇALİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    PsikolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Psikoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİBEL KAZAK BERUMENT

  5. The association between attachment styles and rejection sensitivity in romantic relationships: Roles of emotion regulation and intolerance of uncertainty

    Bağlanma stilleri ve romantik ilişkilerde reddedilme duyarlılığı arasındaki ilişkide duygu regülasyon ve belirsizliğe tahammülsüzlüğün aracı rolü

    BENGİSU TURHAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Psikolojiİzmir Ekonomi Üniversitesi

    Psikoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ YASEMİN MERAL ÖGÜTCÜ