The association between NEFL genetic polymorphisms among multiple sclerosis patients
Multipl skleroz hastalarında NEFL genetik polimorfizmleri arasındaki ilişki
- Tez No: 868067
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAL TARHANE, DR. ÖĞR. ÜYESİ THULFIQAR FAWWAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemi (CNS) içindeki aksonların demiyelinizasyonu ile karakterize edilen ve çeşitli nörolojik bozukluklara yol açan kronik ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Ağırlıklı olarak genç yetişkinleri etkileyen MS, dünya çapında hem hastalar hem de sağlık sistemleri üzerinde önemli bir yük oluşturmaktadır. Beyin, beyincik, beyin sapı ve omurilikten oluşan CNS, MS patolojisinin merkez üssü olarak hizmet eder ve bu bölgelerde çok odaklı lezyonlar ortaya çıkar. MS'teki“multipl”terimi MSS'nin çeşitli bölgelerini etkileme eğilimini yansıtırken,“skleroz”hasar alanlarındaki dokuların karakteristik sertleşmesini ifade eder. MS'in genetik temellerini anlamak, etiyolojisini aydınlatmak ve potansiyel tedavi hedeflerini belirlemek açısından çok önemlidir. Bu bağlamda bu çalışma, nörofilament ışığın (NEFL) genetik polimorfizmleri ile MS arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Apa I ve Fok I polimorfizmlerinin analizi, önceki bulgularla çelişen, anlamlı olmayan sonuçlar verdi. Ancak MS hastaları ile kontrol grupları arasında Taq I polimorfizminde (p:0,025) anlamlı bir fark gözlendi; bu durum, MS gelişimi için potansiyel bir genetik yatkınlık belirtecinin altını çizdi. Bu çalışma, daha büyük kohortları ve ek parametreleri kapsayan gelecekteki araştırmaların önünü açan bir ön araştırma görevi görmektedir. Serum kalsitriol seviyeleri, hastalık alt tiplerinin farklılaşması, kemik dansitometrisi ve vücut kitle indeksi korelasyonları gibi değişkenlerin dahil edilmesi, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve MS patogenezi arasındaki karmaşık etkileşimi anlamamızı geliştirecektir. Bilgi tabanımızı genişleterek bu çabalar, bu zayıflatıcı nörolojik durumdan etkilenen bireyler için daha hedefe yönelik ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesini kolaylaştıracaktır
Özet (Çeviri)
Multiple Sclerosis (MS) is a chronic and progressive neurodegenerative disease characterized by the demyelination of axons within the central nervous system (CNS), leading to a spectrum of neurological impairments. Predominantly affecting young adults, MS poses a significant burden on both patients and healthcare systems worldwide. The CNS, comprising the brain, cerebellum, brain stem, and spinal cord, serves as the epicenter of MS pathology, with multifocal lesions manifesting throughout these regions. The term“multiple”in MS reflects its propensity to affect various areas of the CNS, while“sclerosis”denotes the characteristic hardening of tissues in areas of damage. Understanding the genetic underpinnings of MS is crucial for elucidating its etiology and identifying potential therapeutic targets. In this context, this study aimed to investigate the relationship between genetic polymorphisms of neurofilament light (NEFL) and MS. Analysis of Apa I and Fok I polymorphisms yielded nonsignificant results, contrasting with prior findings. However, a significant difference was observed in Taq I polymorphism (p:0.025) between MS patients and control groups, highlighting a potential genetic susceptibility marker for MS development. This study serves as a preliminary exploration, paving the way for future investigations encompassing larger cohorts and additional parameters. Incorporating variables such as serum calcitriol levels, disease subtypes differentiation, bone densitometry, and body mass index correlations will enhance our understanding of the complex interplay between genetic predisposition, environmental factors, and MS pathogenesis. By expanding our knowledge base, these endeavors will facilitate the development of more targeted and effective therapeutic strategies for individuals afflicted by this debilitating neurological condition.
Benzer Tezler
- Acil servise başvuran COVID-19 bağlı pnömonili hastalarda laktat klirensinin 28 günlük mortalite ile ilişkisi
The association between lactate clearance in COVID-19 related pneumonia patients with 28-DAY mortality rate admitted to the emergency department
TALAT CEM ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Acil TıpAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞERVAN GÖKHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ MELİH ÇAMCI
- Mesanenin ürotelyal karsinomunda varyant histolojinin prognostik histomorfolojik ve klinik parametreler ile ilişkisi
The association between variant histology and prognostic, histomorphological and clinical aspects of bladder urothelial carcinoma
PELİN AKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL BEKTAŞ
- Yoğun bakım hastalarında beslenme durumu ile kas kaybı ve kırılganlık arasındaki ilişki
The association between nutritional status and muscle wasting and frailty in intensive care patients
MELDA KANGALGİL
Doktora
Türkçe
2022
Beslenme ve DiyetetikAnkara ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE ÖZFER ÖZÇELİK
- The association between parenting practices and peer rejection, moderated by sensory processing sensitivity of the child
Algılanan ebeveynlik uygulamaları ile akran reddi arasındaki ilişki: Çocuğun duyusal hassasiyetinin düzenleyici rolü
ELİF ANAÇALİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
PsikolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL KAZAK BERUMENT
- The association between attachment styles and rejection sensitivity in romantic relationships: Roles of emotion regulation and intolerance of uncertainty
Bağlanma stilleri ve romantik ilişkilerde reddedilme duyarlılığı arasındaki ilişkide duygu regülasyon ve belirsizliğe tahammülsüzlüğün aracı rolü
BENGİSU TURHAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Psikolojiİzmir Ekonomi ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YASEMİN MERAL ÖGÜTCÜ