The association between NEFL genetic polymorphisms among multiple sclerosis patients
Multipl skleroz hastalarında NEFL genetik polimorfizmleri arasındaki ilişki
- Tez No: 868067
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAL TARHANE, DR. ÖĞR. ÜYESİ THULFIQAR FAWWAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Multipl Skleroz (MS), merkezi sinir sistemi (CNS) içindeki aksonların demiyelinizasyonu ile karakterize edilen ve çeşitli nörolojik bozukluklara yol açan kronik ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Ağırlıklı olarak genç yetişkinleri etkileyen MS, dünya çapında hem hastalar hem de sağlık sistemleri üzerinde önemli bir yük oluşturmaktadır. Beyin, beyincik, beyin sapı ve omurilikten oluşan CNS, MS patolojisinin merkez üssü olarak hizmet eder ve bu bölgelerde çok odaklı lezyonlar ortaya çıkar. MS'teki“multipl”terimi MSS'nin çeşitli bölgelerini etkileme eğilimini yansıtırken,“skleroz”hasar alanlarındaki dokuların karakteristik sertleşmesini ifade eder. MS'in genetik temellerini anlamak, etiyolojisini aydınlatmak ve potansiyel tedavi hedeflerini belirlemek açısından çok önemlidir. Bu bağlamda bu çalışma, nörofilament ışığın (NEFL) genetik polimorfizmleri ile MS arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Apa I ve Fok I polimorfizmlerinin analizi, önceki bulgularla çelişen, anlamlı olmayan sonuçlar verdi. Ancak MS hastaları ile kontrol grupları arasında Taq I polimorfizminde (p:0,025) anlamlı bir fark gözlendi; bu durum, MS gelişimi için potansiyel bir genetik yatkınlık belirtecinin altını çizdi. Bu çalışma, daha büyük kohortları ve ek parametreleri kapsayan gelecekteki araştırmaların önünü açan bir ön araştırma görevi görmektedir. Serum kalsitriol seviyeleri, hastalık alt tiplerinin farklılaşması, kemik dansitometrisi ve vücut kitle indeksi korelasyonları gibi değişkenlerin dahil edilmesi, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve MS patogenezi arasındaki karmaşık etkileşimi anlamamızı geliştirecektir. Bilgi tabanımızı genişleterek bu çabalar, bu zayıflatıcı nörolojik durumdan etkilenen bireyler için daha hedefe yönelik ve etkili tedavi stratejilerinin geliştirilmesini kolaylaştıracaktır
Özet (Çeviri)
Multiple Sclerosis (MS) is a chronic and progressive neurodegenerative disease characterized by the demyelination of axons within the central nervous system (CNS), leading to a spectrum of neurological impairments. Predominantly affecting young adults, MS poses a significant burden on both patients and healthcare systems worldwide. The CNS, comprising the brain, cerebellum, brain stem, and spinal cord, serves as the epicenter of MS pathology, with multifocal lesions manifesting throughout these regions. The term“multiple”in MS reflects its propensity to affect various areas of the CNS, while“sclerosis”denotes the characteristic hardening of tissues in areas of damage. Understanding the genetic underpinnings of MS is crucial for elucidating its etiology and identifying potential therapeutic targets. In this context, this study aimed to investigate the relationship between genetic polymorphisms of neurofilament light (NEFL) and MS. Analysis of Apa I and Fok I polymorphisms yielded nonsignificant results, contrasting with prior findings. However, a significant difference was observed in Taq I polymorphism (p:0.025) between MS patients and control groups, highlighting a potential genetic susceptibility marker for MS development. This study serves as a preliminary exploration, paving the way for future investigations encompassing larger cohorts and additional parameters. Incorporating variables such as serum calcitriol levels, disease subtypes differentiation, bone densitometry, and body mass index correlations will enhance our understanding of the complex interplay between genetic predisposition, environmental factors, and MS pathogenesis. By expanding our knowledge base, these endeavors will facilitate the development of more targeted and effective therapeutic strategies for individuals afflicted by this debilitating neurological condition.
Benzer Tezler
- Telogen effluvium hastalarında hastalık süresi ve şiddetinin MRV (ortalama retikülosit volümü), IRF (immatür retikülosit fraksiyonu), MAF (mikrositik anemi faktörü) parametleri ile ilişkisi
The relationship between disease duration and severity with MRV (mean reticulocyte volume), IRF (immature reticulocyte fraction), and MAF (microcytic anemia factor) parameters in telogen effluvium patients
OĞUZHAN KARAYIL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
DermatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAVAŞ ÖZTÜRK
- Ege Bölgesi'nde eğitim gören lise öğrencilerinin balık tüketim alışkanlıklarının belirlenmesi üzerine bir araştırma
A research on the determination of fish consumption habits of high school students receiving education in the Aegean Region
HASAN YİĞİT
Doktora
Türkçe
2021
Su ÜrünleriMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiSu Ürünleri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAÇNUR BAYGAR
- Futbol antrenörlerinin saldırganlık türleri ve şiddet olaylarına bakış açıları
Başlık çevirisi yok
RECEP CENGİZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
SporGazi ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FATİH YENEL
- Term bebeklerde geç kord klemplemenin bebek sağlığı üzerine etkileri
Effects of delayed cord clamping on infant health in term babies
SELİN YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN SİBEL HATİCE ÖZÜMÜT
- The association between organizational culture and individual factors on medical practice
Tıbbi uygulama üzerinde kurumsal kültür ve bireysel faktörler arası ilişki
ÇAKIL SARAÇ
Yüksek Lisans
İngilizce
2007
PsikolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiPsikoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. TİMO LAJUNEN