Geri Dön

Kontrol Türk populasyonunda ailevi akdeniz ateşi hastalığı (AAA) ile ilişkili nokta mutasyonlarının sıklığı

The Frequency of familial mediterranean fever associated point mutations in a non FMF Turkish population

  1. Tez No: 88422
  2. Yazar: MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 69

Özet

5.ÖZET 5.1. AMAÇ 16. kromozomun kısa kolunda AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının varlığı gösterilmiştir (89,91). Bu çalışmanın amacı AAA'ı olmayan Türk popülasyonunda AAA ile ilişkili olan M694V, M680I, V726A, A744S, M694I, R761H, P369S ve E148Q mutasyonlarının sıklığının saptanmasıdır. 5.2. MATERYAL VE METOD Marmara Üniversitesi Tip Fakültesi Poliklinikleri'ne AAA dışı nedenlerle başvuran 186 birey ( E / K = 88 / 99) çalışmaya alındı. EDTA içeren tüpler içerisine 2 cc kan alındı. Toplanan örnekler +4° C'da saklandı. Tam kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. DNA örneklerinde ARMS ( Amplification Refractory Mutation System ) ile Restriction Digest yöntemleri uygulandıktan sonra jel elektroforezi ile AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruptaki sıklığı belirlendi. 46

Özet (Çeviri)

6. SUMMARY 6.1. GOAL The point mutations associated with FMF has been localized to the short arm of the 16th chrosome(89,91). The goal of this study is to determine the frequency of FMF related M694V, M680I, V726A, A726S, M694I, R761H, P369S VE E148Q mutations. 6.2. MATERIAL AND METHOD Study patients are chosen randomly among the follow up patinas of Marmara University Hospital outpatient care units and healthy controls are chosen among the blood donors of our Blood bank. After completion of standard questioners by the physician 186 subjects (M / F = 88 / 99) are included to study. With the questioners, FMF patients, patients with symptoms that resembles to those of FMF, patients with amiloidosis secondary to any underlying chronic disease, patients with connective tissue diseases and patients with acute or chronic viral infection are excluded. 2 cc venous blood is drawn from the eligible study participants and stored in EDTA containing tubes at 4 Point mutations are detected using ARMS (amplification refractory mutation system) and Restriction Digest methods. 496.3. RESULTS 6.3.1. Ekson 10 r M694V (Methionine /Valine) r M680I (Methionine / Izoleucine) > V726A (Valine /Alanine) >? A744S (Alanine / Serine) > M694I (Methionine / Izoleucine) > R761H (Arginine / Histidine) Ekson 2 ^ E148Q (Glutamine / Glutamic Acid) : Ekson 3 ^ P369S (Phenylalanin / Serine) 6.3.2. Genotyps of participants Homozygous participants: Compound heterozygous participants: V726A V726A/E148Q M694V/M694I E148Q/P369S % 0.5 %1.0 % 0.5 % 0.5 6.3.2. Total frequency Total mutation frequency: Gene frequency: 24.7 (46/186) 13.7 (51/372) 50

Benzer Tezler

  1. Tez No

    324235

    Homozigot e148q varyantına sahip ailevi akdeniz ateşi vakalarında ve sağlıklı toplumda dna MEFV (Mediterranean fever) gen analizi ve e148q allel sıklığının taranması

    The sequence analysis of the MEFV gene in the patients with the homozygote e148q variant and the healthy controls and determination of e148q allele frequency in population

    ÇİĞDEM YILDIZ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    NefrolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU

  2. Tez No

    558779

    Investigation of MEFV gene expression and pyrin levels in familial mediterranean fever and behçet syndrome

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ve behçet sendromunda MEFV ekspresyonunun ve pirin seviyelerinin incelenmesi

    MELİHA ÇİFTÇİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    108555

    Türk populasyonunda MEFV geninde Ekson 10'daki mutasyonların incelenmesi ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile bağlantılarının araştırılması

    MEFV gene mutationson exon 10 in Turkish population and correlation between these mutations and FMF

    AHMET ENVER ÇETİNÇELİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. NUR BUYRU

  4. Tez No

    665847

    Relationship between disease severity and microRNA-4520-3p levels related to ras homolog enriched in brain/ mammalian target of rapamycin pathway in patients with familial Mediterranean fever

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında hastalık şiddeti ile beyinde zenginleştirilmiş ras homolog / rapamisinin memeli hedefi yolağı ile ilişkili mikroRNA-4520-3p düzeylerinin etkisi

    ABDIKADIR HASSAN ABDULLAHI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    BiyokimyaYıldız Teknik Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VOLKAN SÖZER

    PROF. DR. HAFİZE UZUN

  5. Tez No

    108247

    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilişkili nokta mutasyonlarının (MEFV) sekonder amiloidoz ve FMF amiloidozu ile ilişkisi

    The association of familial Mediterranean Fever (FMF) associated point mutations (MEFV) with secondary and FMF amiloidosis

    MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ

Geri Dön