Geri Dön

MEFV geninin seçilmiş bölgelerinde heterozigot ve homozigot mutasyonların fragman analiz yöntemiyle araştırılması

Investigation of heterosygotic and homozygotic mutations in selected regions of the MEFV gene by fragment analysis method

PDF İndir

  1. Tez No: 891315
  2. Yazar: MAHSUN ÖZDEMİR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: MEFV, M694V, FMF, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, MEFV, M694V, FMF, Ankara Etlik City Hospital
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

MEFV geni insanda yaklaşık 25.000 genden birisi olup 23 kromozom çifti arasında 16. Kromozomda yer almaktadır. Bu çalışmada MEFV geninde belirlemiş olduğumuz 16 bölgeyi Fragman Analiz yöntemiyle inceledik. Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nin etik kurulundan alınan onayla birlikte hastaneye gelen hastalar ilgili polikliniklerden belirli endikasyonla uzman hekimler tarafından muayene edilip, içerisinde bulunan etilendiamintetraasetik asit (EDTA)'lı kan tüpleri ile Moleküler Genetik Laboratuvarına gönderilmiştir. Tez çalışmamıza Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) şüphesiyle muayene edilen hastaların cinsiyet, yaş, bölge ve poliklinik bilgileri ile 1388 hasta almış olup, hastaları 1 Mayıs 2023 tarihi ile 20 Aralık 2023 tarih aralığında gelenler olarak seçtik. Gelen hastaların kanlarını otomatik Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) izolasyon cihazıyla ekstrakte edip üç basamaklı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) yöntemiyle çalıştık. MEFV geninde belirlemiş olduğumuz 16 bölgenin Fragman Analiz yöntemiyle inceledik. Çalışma sonuçlarına gore hastaların istatistik olarak, gönderildiği poliklinik, cinsiyet, yaş ve hastaların yaşadıkları bölgelere göre sınıflandırıp inceledik. Sonuç olarak mutasyon mekanizmalarını inceleyip, tespit edilen mutasyon bölgeleri ile cinsiyet, yaş, gönderildiği poliklinik ve yaşadığı bölge verilerini kullanarak SPSS istatistik programında Ki-kare testini uyguladık. Hastaların mutasyon çeşitlerinin yüzdelik oranları ve ortalama değerlerini belirledik. Elde edilen sonuçlarda en sık rastlanan mutasyon çeşidinin zigosite olarak heterozigot mutasyonlar olduğunu ve mutasyon bölgesi olarak ise M694V bölgesi olduğunu belirledik. Klinik korelasyon ile birlikte sonuç elde edebilmek için hastaların aile soy ağaçları, klinik bilgileri ve hasta dosyalarındaki diğer bilgilerinde ele alınması gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

The MEFV gene is one of approximately 25,000 genes in humans and is located on chromosome 16 among 23 chromosome pairs. In our thesis study, we examined the 16 regions we identified in the MEFV gene using the Fragment Analysis method. With the approval received from the ethics committee of Ankara Etlik City Hospital, the patients who came to the hospital were examined by specialist physicians from the relevant polyclinics with certain indications and sent to the Molecular Genetics Laboratory with blood tubes containing ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA). We included 1388 patients in our thesis study with gender, age, region and outpatient clinic information of patients who were examined with suspicion of Familial Mediterranean Fever (FMF), and we selected the patients as those who came between May 1, 2023 and December 20, 2023. We extracted the blood of the incoming patients with an automatic Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) isolation device and worked with the three-step Polymerase Chain Reaction (PCR) method. We examined the 16 regions we identified in the MEFV gene using the Fragment Analysis method. According to the study results, we statistically classified and examined the patients according to the outpatient clinic to which they were sent, gender, age and the region where the patients lived. As a result, we examined the mutation mechanisms and applied the Chi-square test in the SPSS statistical program using the detected mutation regions and gender, age, outpatient clinic to which the patient was sent and the region where he lived. We determined the percentage rates and average values of the patients' mutation types. In the results obtained, we saw that the most common type of mutation was heterozygous mutations in zygosity and the M694V region was the mutation site. In order to obtain results with clinical correlation, patients' family trees, clinical information and other information in the patient files must also be considered.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    439578

    A genetic analysis of autoinflammatory diseases

    Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz

    AYŞE BALAMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    288626

    MEFV Geninin Exon 2 bölgesindeki Arg202Gln polimorfizminin bölgemizdeki sıklığı ve Exon 10'daki mutasyonlar ile ilişkisi

    Frequencies of Arg202gln polymorphism at the region of Exon 2 in MEFV gene and its assocıation with Exon 10 mutations

    ATİLLA TOPÇU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM PİRİM

  3. Tez No

    251263

    İn vivo methylation studies of MEFV gene

    MEFV geninin in vivo metilasyon çalışmaları

    ESRA KARACA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    484615

    MEFV geninin farklı ekzonlarında homozigot veya heterozigot mutasyon tespit edilen ailevi akdeniz ateşi hastalarında soluable urokinase-type plasminogen activator receptor (SuPAR) ve serum amiloid-A düzeylerinin diagnostik ve prognostik değerinin saptanması

    Determination of diagnostic and prognostic value of soluble urokinase TYPE plasminogen activator receptor (SuPAR) and serum amiloid-A levels in familial mediterranean fever patients who have homozygous or heterozygous mutations in different exons of the mefv gene

    HURİYE ERBAK YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Biyokimyaİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. SALİHA AKSUN

  5. Tez No

    460178

    Otoinflamatuar hastalık benzeri yakınmaları olan sistemik lupus eritematozus hastalarında MEFV gen mutasyonları sıklığının ve hastalık şiddeti üzerine etkisinin değerlendirilmesi

    Assessment on the frequency of MEFV gene mutations and their effects on severity of disease among sle patients with autoimmune disease-like symptoms

    AYŞE ZOPCUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ

Geri Dön