MEFV geninin seçilmiş bölgelerinde heterozigot ve homozigot mutasyonların fragman analiz yöntemiyle araştırılması
Investigation of heterosygotic and homozygotic mutations in selected regions of the MEFV gene by fragment analysis method
- Tez No: 891315
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: MEFV, M694V, FMF, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, MEFV, M694V, FMF, Ankara Etlik City Hospital
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 80
Özet
MEFV geni insanda yaklaşık 25.000 genden birisi olup 23 kromozom çifti arasında 16. Kromozomda yer almaktadır. Bu çalışmada MEFV geninde belirlemiş olduğumuz 16 bölgeyi Fragman Analiz yöntemiyle inceledik. Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nin etik kurulundan alınan onayla birlikte hastaneye gelen hastalar ilgili polikliniklerden belirli endikasyonla uzman hekimler tarafından muayene edilip, içerisinde bulunan etilendiamintetraasetik asit (EDTA)'lı kan tüpleri ile Moleküler Genetik Laboratuvarına gönderilmiştir. Tez çalışmamıza Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) şüphesiyle muayene edilen hastaların cinsiyet, yaş, bölge ve poliklinik bilgileri ile 1388 hasta almış olup, hastaları 1 Mayıs 2023 tarihi ile 20 Aralık 2023 tarih aralığında gelenler olarak seçtik. Gelen hastaların kanlarını otomatik Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) izolasyon cihazıyla ekstrakte edip üç basamaklı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) yöntemiyle çalıştık. MEFV geninde belirlemiş olduğumuz 16 bölgenin Fragman Analiz yöntemiyle inceledik. Çalışma sonuçlarına gore hastaların istatistik olarak, gönderildiği poliklinik, cinsiyet, yaş ve hastaların yaşadıkları bölgelere göre sınıflandırıp inceledik. Sonuç olarak mutasyon mekanizmalarını inceleyip, tespit edilen mutasyon bölgeleri ile cinsiyet, yaş, gönderildiği poliklinik ve yaşadığı bölge verilerini kullanarak SPSS istatistik programında Ki-kare testini uyguladık. Hastaların mutasyon çeşitlerinin yüzdelik oranları ve ortalama değerlerini belirledik. Elde edilen sonuçlarda en sık rastlanan mutasyon çeşidinin zigosite olarak heterozigot mutasyonlar olduğunu ve mutasyon bölgesi olarak ise M694V bölgesi olduğunu belirledik. Klinik korelasyon ile birlikte sonuç elde edebilmek için hastaların aile soy ağaçları, klinik bilgileri ve hasta dosyalarındaki diğer bilgilerinde ele alınması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
The MEFV gene is one of approximately 25,000 genes in humans and is located on chromosome 16 among 23 chromosome pairs. In our thesis study, we examined the 16 regions we identified in the MEFV gene using the Fragment Analysis method. With the approval received from the ethics committee of Ankara Etlik City Hospital, the patients who came to the hospital were examined by specialist physicians from the relevant polyclinics with certain indications and sent to the Molecular Genetics Laboratory with blood tubes containing ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA). We included 1388 patients in our thesis study with gender, age, region and outpatient clinic information of patients who were examined with suspicion of Familial Mediterranean Fever (FMF), and we selected the patients as those who came between May 1, 2023 and December 20, 2023. We extracted the blood of the incoming patients with an automatic Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) isolation device and worked with the three-step Polymerase Chain Reaction (PCR) method. We examined the 16 regions we identified in the MEFV gene using the Fragment Analysis method. According to the study results, we statistically classified and examined the patients according to the outpatient clinic to which they were sent, gender, age and the region where the patients lived. As a result, we examined the mutation mechanisms and applied the Chi-square test in the SPSS statistical program using the detected mutation regions and gender, age, outpatient clinic to which the patient was sent and the region where he lived. We determined the percentage rates and average values of the patients' mutation types. In the results obtained, we saw that the most common type of mutation was heterozygous mutations in zygosity and the M694V region was the mutation site. In order to obtain results with clinical correlation, patients' family trees, clinical information and other information in the patient files must also be considered.
Benzer Tezler
- A genetic analysis of autoinflammatory diseases
Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz
AYŞE BALAMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- MEFV Geninin Exon 2 bölgesindeki Arg202Gln polimorfizminin bölgemizdeki sıklığı ve Exon 10'daki mutasyonlar ile ilişkisi
Frequencies of Arg202gln polymorphism at the region of Exon 2 in MEFV gene and its assocıation with Exon 10 mutations
ATİLLA TOPÇU
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
- İn vivo methylation studies of MEFV gene
MEFV geninin in vivo metilasyon çalışmaları
ESRA KARACA
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
Genetikİstanbul Teknik Üniversitesiİleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- MEFV geninin farklı ekzonlarında homozigot veya heterozigot mutasyon tespit edilen ailevi akdeniz ateşi hastalarında soluable urokinase-type plasminogen activator receptor (SuPAR) ve serum amiloid-A düzeylerinin diagnostik ve prognostik değerinin saptanması
Determination of diagnostic and prognostic value of soluble urokinase TYPE plasminogen activator receptor (SuPAR) and serum amiloid-A levels in familial mediterranean fever patients who have homozygous or heterozygous mutations in different exons of the mefv gene
HURİYE ERBAK YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Biyokimyaİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. SALİHA AKSUN
- Otoinflamatuar hastalık benzeri yakınmaları olan sistemik lupus eritematozus hastalarında MEFV gen mutasyonları sıklığının ve hastalık şiddeti üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Assessment on the frequency of MEFV gene mutations and their effects on severity of disease among sle patients with autoimmune disease-like symptoms
AYŞE ZOPCUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ