Kardiyovasküler hastalıklarda fragman analizi yöntemine dayalı genetik yatkınlık tanı kiti geliştirilmesi
Development of genetic predisposition diagnostic kit based on fragment analysis in cardiovascular diseases
- Tez No: 891849
- Danışmanlar: PROF. DR. YELDA ÖZDEN ÇİFTÇİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gebze Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 110
Özet
DNA polimorfizminin en yaygın türü olan tek nükleotid polimorfizimleri (SNP) yaygın hastalıkların genetik temellerini oluşturabilmekte ve bireyleri hastalıklara daha yatkın hale getirebilmektedir. SNP'lerin sebep olduğu allel varyantlarının tespiti genetik tanıda önemli bir araç olan SNP genotiplemesi yöntemi ile gerçekleştirilebilmektedir. Bu sayede, hastalıklara yönelik genetik risklerin tanımlanması mümkün olmaktadır. Uygulanan genetik testler, hastalığa genetik yatkınlığı olan kişilerin tanımlanması, hastalıkların yönetimi ve önlenmesi için klinisyenlere hasta için en uygun tedavi ve desteği seçmede rehberlik eder. SNP'leri hedefleyen genotipleme panelleri, kardiyovasküler hastalıkların da dahil olduğu, yaygın hastalıklara yatkınlığı araştırmak için kullanılan güçlü araçlardır. Bu çalışmada amaç, kardiyovasküler hastalıklara genetik yatkınlığın teşhisi için faydalı ve özgün bir SNP genotipleme kiti geliştirmektir. Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu bilinen, klinik açıdan anlamlı 23 SNP bu tez kapsamında geliştirilen tanı paneli içeriğine dahil edilmiştir. Bu yönteme dayalı olarak, yapılan tez çalışmasında kapiler elektroforez cihazında çalışmaya uygun, fragman analizi yöntemine dayalı, kullanımı hızlı ve kolay bir teşhis kiti geliştirilmesine odaklanılmıştır. Mevcut tez çalışmasında Değişken Fragman Uzunluğu Allel Spesifik Polimeraz Zincir Reaksiyonu (VFLASP) ve Amplifikasyona Dirençli Mutasyon Sistemi (ARMS) yöntemleri, allelik varyasyonları tespit etmek için güvenilir yöntemler olarak seçilmiştir. Her iki tekniğin etkinliğini artırmak için yeni ve özgün bir strateji geliştirilerek VFLASP-ARMS adı ile sunulmuştur. Çalışmada elde edilen sonuçlar, bu tez kapsamında yenilikçi bir yöntem olarak sunulan VFLASP-ARMS yönteminin SNP genotipleme analizlerine dahil edilebilecek etkin ve verimli bir tasarım metodolojisi ortaya çıkardığını göstermiştir. Tasarlanan bu kitin uzun vadede ticari faaliyetler ile ulusal ve uluslararası profesyonel kullanıcılara ulaştırılması ve Türkiye'de yerli üretime katkıda bulunması hedeflenmiştir.
Özet (Çeviri)
The most common type of DNA polymorphism, single nucleotide polymorphisms (SNPs), can form the genetic basis of common diseases and make individuals more susceptible to these diseases. The detection of allele variants caused by SNPs can be performed using SNP genotyping, an important tool in genetic diagnosis. Through this method, it is possible to identify genetic risks for diseases. The applied genetic tests guide clinicians in selecting the most appropriate treatment and support for patients, aiding in the identification of individuals genetically predisposed to diseases, and in the management and prevention of these diseases. Genotyping panels targeting SNPs are powerful tools used to investigate susceptibility to common diseases, including cardiovascular diseases. The aim of this study is to develop a useful and specific SNP genotyping kit for diagnosing genetic susceptibility to cardiovascular diseases. Currently, the diagnostic panel developed within the scope of this thesis includes 23 clinically significant SNPs known to be associated with cardiovascular diseases. Based on this method, the thesis focused on developing a diagnostic kit suitable for use with a capillary electrophoresis device, based on the fragment analysis method, and designed for quick and easy use. In this thesis study, the Variable Fragment Length Allele Specific Polymerase Chain Reaction (VFLASP) and Amplification Refractory Mutation System (ARMS) methods were selected as reliable techniques for detecting allelic variations. A new and original strategy was developed to enhance the efficiency of both techniques, presented under the name VFLASP-ARMS. The results obtained in the study demonstrated that the VFLASP-ARMS method, presented as an innovative approach within the scope of this thesis, revealed an effective and efficient design methodology that can be incorporated into SNP genotyping analyses. It is aimed that this kit, designed for long-term commercial activities, will reach national and international professional users and contribute to domestic production in Turkey
Benzer Tezler
- Piridazinon-üre türevi yeni bileşiklerin sentezi ve biyolojik aktiviteleri üzerine çalışmalar
Studies on synthesis and biological activity of novel pyridazinon-urea derivatives
AROOJ BAKHT
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Eczacılık ve FarmakolojiGazi ÜniversitesiFarmasötik Kimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDEN BANOĞLU
- Diyabetes mellituslu hastalarda postprandiyal dönemin koagülasyon kaskadına etkileri
Evaluation of the postprandial phase on the coagulation cascade in diabetic patients
KEVSER ONBAŞI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEskişehir Osmangazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BELGİN EFE
- Hipertansiyon hastalarında MTHFR gen varyasyonları ve homosistein düzeylerinin karotid-intima-media kalınlaşması üzerine etkilerinin incelenmesi
Investigation of effects on carotid intima media thickness of mthfr gene variations and homocysteine levels in patients with hypertension
SİBEL KURAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Moleküler Tıpİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SADRETTİN PENÇE
- Tip 2 diyabetik hasta grubunda lipoprotein lipaz Pvu 2 gen polimorfizminin serum lipoprotein düzeyleri ile ilişkisinin incelenmesi
The investigation of lipoprotein lipase Pvu 2 gene polymorphism and serum lipoprotein levels in patients with type 2 diabetes mellitus
ÖZLEM KURT
- Miyokard infarktüslü, hipertansiyonlu ve sağlıklı bireylerden oluşan üç grupta apolipoprotein E gen polimorfizminin serum lipoprotein düzeylerine olan etkisinin incelenmesi
Investigation of apopipoprotein E gene polymorphism effects on serum lipoprotein levels in myocard infarct, hypertensive patients and healthy group
HÜLYA YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1997
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TURGAY İSBİR