Geri Dön

Büyük granüler lenfositik lösemi (LGLL) tanılı hastaların klinik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi

Evaluation of clinical and genetic features of patients diagnosed with large granular lymphocytic leukemia (LGLL)

PDF İndir

  1. Tez No: 892362
  2. Yazar: ÇAĞRI KÜÇÜKKAYIKCI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MELTEM YÜKSEL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Hematoloji, İç Hastalıkları, Genetics, Hematology, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Amaç: Bu çalışmada LGLL alt gruplarının ve hastalarda görülen somatik mutasyonların prognoza ve tedavi gerekliliği gelişmesine etkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı'nda 2019-2024 yılları arasında LGLL tanısı konan ve takip edilen 79 hastanın tanı anındaki klinik ve demografik özellikleri, akım sitometri analizleri, kemik iliği histopatolojik değerlendirmeleri, genetik inceleme sonuçları, tedavileri ve tedavi yanıtları retrospektif ve kesitsel olarak incelendi. Ki-kare testi, Fisher'in kesin testi ve Mann-Whitney U testi ve lojistik regresyon kullanılarak tedavi endikasyonu ve tedavi direnci gelişimini ön görebilecek olası risk faktörleri incelendi. Bulgular: Verileri incelenen toplam 79 hastanın 75'i (%94,9) T-LGLL, 3'ü (%3,8) hasta NK-LGLL, 1'i (%1,3) ANKL tanısıyla izlenmektedir. T-LGLL hastaları içerisinde 67 hasta Tαβ-LGLL, 8 hasta Tγδ-LGLL alt grubundadır. Hastaların ortanca yaşı 57 (19-85 yaş aralığında); kadın/erkek oranı 1,32'dir. Hastaların %54'4'ünde (n=43) en az bir komorbidite bulunmakta, en sık romatoid artrit eşlik etmektedir. En sık başvuru sebepleri lenfositoz ve sitopenidir. Hastaların %37,2'sinde immünsüpresif tedavi (İST) uygulanmış, kemik iliğinde retikülin lif artışı İST gerekliliği için olası risk faktörü olarak görülmüştür. Tγδ-LGLL grubunda daha düşük lenfosit sayıları ve daha sık İST gerekliliği olmakla beraber istatistiksel anlamlılığa ulaşmamıştır. Yeni nesil dizileme analizi yapılan 8 hastadan birinde STAT5B ve TET2 genlerinde Tier sınıflamasına göre sınıf I ve II olası patojenik mutasyonlar saptanmıştır. Sonuç: Ülkemizden ilk tek merkezli LGLL verilerini ortaya koyan çalışmamızda literatürle benzer bulgular saptanmıştır. Lenfositozu olmayan ve nedeni belirsiz sitopeni nedeniyle tetkik edilen hastalarda ön tanıda Tγδ-LGLL düşünülmesi önemlidir. TET2 mutasyonunun cilt tutulumu ile ilişkili olabileceği düşünülmüştür. Yeni nesil dizileme analizi, tanıyı destekleyebileceğinden seçilmiş hastalarda kullanılabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aims to investigate the effects of LGLL subgroups and somatic mutations observed in patients on prognosis and the development of treatment necessity; it also aims to share the first single-center patient experience in Turkey. Materials and Methods: The clinical and demographic characteristics at diagnosis, flow cytometry analyses, bone marrow histopathological evaluations, genetic examination results, treatments, and treatment responses of 79 patients diagnosed and followed with LGLL between 2019-2024 at the Department of Hematology, Ankara University Faculty of Medicine, were retrospectively and cross-sectionally analyzed. Possible risk factors predicting the development of treatment indication and resistance were examined using the Chi-square test, Fisher's exact test, Mann-Whitney U test and logistic regression. Results: Of the total 79 patients whose data were analyzed, 75 (94,9%) were followed with T-LGLL, 3 (3,8%) with NK-LGLL, and 1 (1,3%) with ANKL. Among the T-LGLL patients, 67 belonged to the Tαβ-LGLL subgroup and 8 to the Tγδ-LGLL subgroup. The median age of the patients was 57 (range: 19-85 years); the female/male ratio was 1,32. At least one comorbidity was present in 54,4% (n=43) of the patients, with rheumatoid arthritis being the most common. The most frequent reasons for presentation were lymphocytosis and cytopenia. An indication for immunosuppressive therapy (IST) developed in 37,2% of the patients, with potential risk factor being increased reticulin fibers in bone marrow. Although lower lymphocyte counts and more frequent IST requirements were observed in the Tγδ-LGLL group, statistical significance was not achieved. Next-generation sequencing analysis of 8 patients revealed possible pathogenic (Tier I and II) mutations of STAT5B and TET2 genes in one patient. Conclusion: Our study, which presents the first single-center LGLL data from our country, found results similar to the literature. Considering Tγδ-LGLL in the differential diagnosis is crucial for patients being investigated for unexplained cytopenia without lymphocytosis. It was thought that TET2 mutation might be associated with skin involvement. Next-generation sequencing analysis can be used in selected patients as it may support the diagnosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    22096

    Sığırların üriner sistem enfeksiyonlarından izole edilen korinebakteriler üzerinde araştırmalar

    Studies on the corynebacteria isolated from urinary system infections of the cattle

    CENGİZ ÇETİN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    Veteriner HekimliğiUludağ Üniversitesi

    Mikrobiyoloji (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KAHRAMAN

  2. Tez No

    392418

    Influence of al concentration and annealing temperature on structural, optical and electrical properties of Al codoped ZnO thin films

    Al katkilanmiş ZnO ince filmlerin yapisal, optik ve elektrik özelliklerine Al konsantrasyonunun ve tavlama sicakliğinin etkisi

    İSMAİL KURT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Fizik ve Fizik MühendisliğiFatih Üniversitesi

    Fizik Ana Bilim Dalı

    PROF. SADIK GÜNER

  3. Tez No

    863591

    Impact of the co-treatment of food waste and municipal wastewater on the performance of an aerobic granular sludge system

    Yemek atıkları ve evsel atıksuların birlikte arıtılmasının aerobik granüler çamur sisteminin performansı üzerinde etkisi

    NASTARAN RAHIMZADEH BERENJI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Çevre Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Çevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALE ÖZGÜN ERŞAHİN

  4. Tez No

    203805

    Fokal segmental glomerüloskleroz ve minimal değişiklik hastalığında podosit ilişkili proteinler ile TGF beta-1, WT-1 ekspresyonunun değerlendirilmesi, histolojik ve klinik bulgularla korelasyonu

    Expression of podocyte related proteins, TGF Beta-1, WT-1 in focal segmental glomerulosclerosis and minimal change disease, correlation of histological and clinical parameters

    HAYRİYE TATLI DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    NefrolojiGazi Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. LEYLA MEMİŞ

  5. Tez No

    383053

    Shear strength behavior of granular fill-clayey soil interfaces and improvement with dowels

    Daneli dolgu-killi zemin arayüzeyi kayma mukavemeti davranışı ve kısa kazıklarla iyileştirme

    ŞEVKİ ÖZTÜRK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    İnşaat MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET UFUK ERGUN

Geri Dön