Geri Dön

Çizge katıştırma ve fenotip benzerlik tabanlı hibrit gen önceliklendirme yöntemi

Hybrid gene prioritization method based on graph embedding and phenotype similarity

PDF İndir

  1. Tez No: 895530
  2. Yazar: HAYRİ TOLGA ÇUBUKÇUOĞLU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. YAKUP GENÇ, PROF. DR. FATİH ERDOĞAN SEVİLGEN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gebze Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

Genetik hastalıkların teşhisi için kullanılan gen önceliklendirme bilgisayar mühendisliği ve genetik bilimi disiplinlerinin odak noktasındaki güncel ve gelişmekte olan bir araştırma konusudur. Gen önceliklendirme çok sayıda gen arasından hastalığa neden olma olasılığı en yüksek genleri belirlemeyi amaçlar. Bu alanda benzerlik tabanlı veya katıştırma tabanlı yöntemler üzerinde çalışılmıştır. Bu tez kapsamında, çizge katıştırma ve fenotip benzerlik tekniklerini birleştirerek gen önceliklendirme başarımını arttırmak hedeflenmektedir. Bu amaçla GRATE (Gene Ranking by Averaging Top gene-related phenotype scores using HPO Embeddings / HPO Katıştırmalarını Kullananarak En İyi Fenotip Puanlarının Ortalamasını Alan Gen Sıralaması) ismi verilen yeni bir hibrit yöntem önerilmiştir. GRATE'in diğer katıştırma tabanlı yöntemlerden farkı, doğrudan gen ve fenotip katıştırmaları arasında karşılaştırma yapmak yerine, fenotip kümesi karşılaştırması kullanmasıdır. GRATE'in doğruluk oranını arttırmak amacıyla“Average-N”ve“IC-N”adını verdiğimiz iki yeni teknik uygulanmaktadır. Average-N tekniğinde her bir hasta fenotipinin gen benzerliği hesaplanırken, gen-ilişkili fenotip kümesindeki en yüksek puana sahip N fenotip dikkate alınmaktadır. IC-N stratejisinde ise, Average-N yaklaşımına ek olarak benzerlik değerleri bilgi içeriği (Information Content) değerleri ile ağırlıklandırılmaktadır. GRATE'de HPO içindeki hiyerarşik yapı ve fenotip terimlerinin gen anotasyonları kullanılarak katıştırma oluşturulmaktadır. GRATE, ClinVar gönderimlerinden elde edilen iki veri kümesi üzerinde test edilerek başarımını güncel yöntemlerle karşılaştırılmıştır. Sonuçlar, çalışma kapsamında geliştirilen yöntemin literatürdeki yöntemlerden daha iyi başarım gösterdiğini ortaya koymaktadır. Ayrıca, GRATE küme karşılaştırması yapması sayesinde yüksek açıklanabilirlik sağlamaktadır. Yüksek açıklanabilirlik, sonuçların alanın uzmanları tarafından daha kolay doğrulanmasını sağlar. Bu özellikleri ile, geliştirilen bu hibrid gen önceliklendirme yöntemi, kritik genlerin tespit edilmesi ile genetik hastalıkların teşhisine önemli ölçüde katkıda bulunacaktır.

Özet (Çeviri)

The gene prioritization for diagnosing genetic diseases is a current and evolving research topic at the intersection of computer engineering and genetic science disciplines. The gene prioritization aims to identify genes with the highest probability of causing a disease among numerous genes. In this field, phenotype similarity-based or embedding-based methods have been studied. This thesis aims to improve gene prioritization performance by combining graph embedding and phenotype similarity techniques. For this purpose, a new hybrid method called GRATE (Gene Ranking by Averaging Top gene-related phenotype scores using HPO Embeddings) is proposed. The difference between GRATE and other embedding-based methods is that it uses phenotype set comparison instead of directly comparing gene and phenotype embeddings. To increase the accuracy rate of GRATE, two new techniques called“Average-N”and“IC-N”are applied. In the Average-N technique, when calculating the gene similarity of each patient phenotype, the N phenotypes with the highest scores in the gene-related phenotype set are considered. In the IC-N strategy, in addition to the Average-N approach, similarity values are weighted with information content (IC) values. In GRATE, embeddings are created using the hierarchical structure within HPO and the phenotype-gene associations. GRATE was tested on two datasets obtained from ClinVar submissions, and its performance was compared with current methods. The results show that the method developed within the scope of the study performs better than the methods in the literature. Additionally, GRATE provides high explainability due to its set comparison approach. High explainability allows for easier verification of results by domain experts. With these features, this hybrid gene prioritization method will contribute significantly to the diagnosis of genetic diseases by identifying critical genes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    177184

    Real-time parameterized locomotion generation

    Gerçek zamanlı parametrik gezme hareketi türetilmesi

    MUZAFFER AKBAY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Bölümü

    DOÇ. DR. UĞUR GÜDÜKBAY

  2. Tez No

    740968

    A variational graph autoencoder for manipulation action recognition and prediction

    Manipülasyon aksiyon tanıma ve tahminleme için değişimsel çizge otokodlayıcısı

    GAMZE AKYOL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SANEM SARIEL UZER

    DOÇ. DR. EREN ERDAL AKSOY

  3. Tez No

    632111

    Özgül öğrenme bozukluğu tanısı almış hastalarda DCDC2 ve DYX1C1 genlerinin yeni nesil dizi analizi yöntemiyle incelenmesi

    Investigation of DCDC2 and DYX1C1 genes using next generation sequencing analysis in patients diagnosed with specific learning disorders

    SÜMEYRA ELİF KAPLAN KARAKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    PsikiyatriDüzce Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÇİĞDEM YEKTAŞ

  4. Tez No

    353740

    Effects of anti-scratch additives on the properties of polypropylenes

    Çizilmezlik katkılarının polipropilenin özelliklerine etkisi

    HİLAL GÜNEYSU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    Polimer Bilim ve Teknolojisiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Polimer Bilim ve Teknolojisi Ana Bilim Dalı

    PROF. NURSELİ UYANIK

    DOÇ. DR. GÜRALP ÖZKOÇ

  5. Tez No

    740532

    İlkokul öğrencilerinin yazma hatalarının düzeltilmesi: Bir eylem araştırması

    Correcting primary school students' writing errors: An action research

    SEMA EKMEKCİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Eğitim ve Öğretimİnönü Üniversitesi

    Temel Eğitim Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BAŞAK KASA AYTEN

Geri Dön