Kronik miyeloid lösemide nitrik oksit, hidrojen sülfür ve apototik genler arasındaki eksprısyon ve mutasıyon ilişkileri
Expression and mutational relationship between nitric oxide, hydrogen sulfide and apoptitic genes in chronic myeloid leukemia
- Tez No: 914917
- Danışmanlar: PROF. DR. ASHABİL AYGAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Hematoloji, Moleküler Tıp, Genetics, Hematology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik ve Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
Kronik miyeloid lösemi, kan ve kemik iliğinde miyeloid hücrelerin kontrolsüz büyümesi ile karakterize bir kanser tipidir. Bu hastalığa, kromozomal bir translokasyondan kaynaklanan BCR-ABL füzyon geninin varlığı neden olur. Bu füzyon geni tarafından kodlanan BCR-ABL onkoproteini, ABL kinaz enzemini sürekli olarak aktive eder ve kan hücrelerinin aşırı çoğalmasına dolayısı ile lösemik transformasyona yol açar. Bu durumun görülme sıklığı yılda 100.000 kişi de 1-2 vakadır. Çalışmamızda hematolojik, immünolojik ve genetik analizlerden yararlanılmıştır. Hematolojik değerilendirmeler için Coulter sayacı, immünolojik değerlendirmeler için ELISA tekniklerini kullanılmıştır. Ayrıca, genetik analizlerimiz için hem Sanger dizileme hem de Yeni Nesil dizileme (NGS: Next Generation Sequencing) yöntemlerinden faydalanılmıştır. Çalışmamızda, kronik Miyeloid Lösemi (CML) hastaları ile sağlıklı bireyler arasında istatistiksel olarak anlamlı hematolojik korelasyonlar ve CML hastaları ile sağlıklı kontroller arasında istatistiksel olarak anlamlı immünolojik korelasyonlar bulunmuştur. Sanger dizilemesi ile, CTH ve NO genlerinde 201 farklı mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca, 24 kromozomda 439 gende değişiklik maydana getiren 1.460 mutasyon tespit edilmiştir. Sonuç olarak, BCR-ABL-1 genine ilaveten, kronik miyeloid lösemi dahil olmak üzere değişik birçok gen de lösemi patogenezinde rol oynamaktadır. Ayrıca, CTH ve NO genlerinin hücre apoptozu ve CML insidansını düzenlemede rol oynadığı gürülmüştür. CML araştırmaları için gelecekte, bu hastalıkla ilişkili tüm genlerin yanı sıra, bu genleri etkileyen metilasyon süreçlerinin kapsamlı alanda araştırılması önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Chronic myeloid leukemia is a cancer characterized by an uncontrolled growth of myeloid cells in the blood and bone marrow. This disease is caused by the presence of the BCR-ABL fusion gene, which results from a chromosomal translocation. The BCR-ABL oncoprotein encoded by this fusion gene continuously activates the ABL kinase, leading to excessive proliferation of blood cells and leukemic transformation. The incidence rate of this condition is 1-2 cases per 100,000 individuals per year. In our research study, we utilized hematological, immunological, and genetic analyses. For hematological assessments, we employed a Coulter counter. For immunological evaluations, we utilized ELISA techniques. Furthermore, we were interested in employing both Sanger Sequencing and Next-Generation Sequencing methods for our genetic analyses. Our study found statistically significant hematological correlations between chronic myeloid leukemia (CML) patients and healthy individuals, as well as statistically significant immunological correlations between CML patients and healthy controls. Through Sanger Sequencing, we identified 201 distinct mutations in the CTH and NO genes. Furthermore, we detected 1,460 mutations that disrupted 439 genes across 24 chromosomes. In conclusion, in addition to the BCR-ABL-1 gene, multiple other genes have been implicated in the pathogenesis of leukemia, particularly chronic myeloid leukemia (CML). Furthermore, the CTH and NO genes have been found to play a role in regulating apoptosis and the incidence of CML. The future direction of CML research will focus on a comprehensive investigation of all genes associated with this condition, as well as the methylation processes affecting these genes.
Benzer Tezler
- Kronik myelositer lösemide (KML) endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmlerinin sıklığı ve KML'de kromozom düzensizliklerinin (10-22 no'lu kromozomlar ve cinsiyet kromozomları) MLPA yöntemi ile araştırılması
Research of nitric oxide synthase gene polymorphisms and chromosomal (chromosome no: 10-22 and gender x/y) abberrations by MLPA method in chronic myeloid leukemia
TUĞÇE SEVER
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Tıbbi BiyolojiGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SACİDE PEHLİVAN
- Kronik miyeloid lösemide tedavi direnci ile ilişkili gen ekspresyon profili ve telomer uzunluğu arasındaki ilişki
The relationship between gene expression profile and telomere length associated with treatment resistance in chronic myeloid leukemia
BETÜL KOÇKAN
Doktora
Türkçe
2025
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA AKKİPRİK
- Kronik miyeloid lösemide mutasyonların araştırılması ve klinikle olan ilişkilerinin incelenmesi
Investigation of mutations in chronic myeloid leukemia and assessment of the relation between mutations and the clinical response
PELİN AYTAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİROL GÜVENÇ
- Kronik miyeloid lösemide CRISPR/CAS9 aracılı yeni nesil gen tedavisi
A new generation gene treatment of chronic myeloid leukemia through the mediation of CRISPR/cas9
MAKBULE NİHAN SOMUNCU
Doktora
Türkçe
2020
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
- Kronik miyeloid lösemide dishevelled proteinlerinin onkojenik etkisinin araştırılması
Investigating oncogenic effects of dishevelled proteins in chronic myeloid leukemia
CEYDA ÇALIŞKAN
Doktora
Türkçe
2016
Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKKI OGÜN SERCAN