Prematüre retinopatili bebeklerde LRP5, FZD4, TSPAN12 Norrie ilişkili gen varyantları ile VEGF nokta mutasyonlarının tespiti ve prognoza etkisinin değerlendirilmesi
Detection of LRP5, FZD4, TSPAN12, norrie-related gene variants and VEGF point mutations in infants with premature retinopathy and evaluation of their effects on prognosis
- Tez No: 916156
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ZİYA AYHAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıp Eğitimi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Amaç: Prematüre retinopatili (PR) bebeklerde LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie ilişkili gen varyantlarının ve VEGF nokta mutasyonlarının tespitinin raporlanması ve prognoza etkisinin değerlendirilmesi. Materyal-Metot: Çalışmaya Ocak-Ağustos 2024 tarihleri arasında kliniğimize başvuran 67 hasta dahil edildi (Grup 1= 27, Grup 2= 19, Grup 3= 21). Hastaların alınan periferik venöz kanlarındaki LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie ilişkili gen varyantları VEGF nokta mutasyonları, hastaların demografik ve klinik bilgileri karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmadaki hastaların %50,7'si erkek %49,3'ü kadındı. Bebeklerin gestasyonel yaş ortalaması 29,8 ± 3,0 hafta olup Grup 1'teki bebeklerin ortalama gestasyonel yaşları Grup 2 ve Grup 3'tekilere göre anlamlı derecede yüksekti (pG (dbSNP: rs2010963) varyantının GG varyantı ise PR olan grupta daha yüksek hastada saptandı (p=0,022). Sonuç: TSPAN12, LRP5, NDP, FZD4 ve VEGF genlerindeki polimorfizmler, retinal vaskülarizasyon sürecini etkileyerek PR patogenezinde kritik bir rol oynamaktadır. Bunun yanında oksijen tedavisi, sepsis ve kan transfüzyonları gibi diğer risk faktörleri, hastalığın klinik seyrini etkileyerek PR'nin şiddetini artırmaktadır.
Özet (Çeviri)
Aim: To report the detection of LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie-related gene variants, and VEGF point mutations in infants with premature retinopathy (PR) and to evaluate their effect on prognosis. Material-Method: Between January and August 2024 who applied to our clinic, 67 patients were included in the study (Group 1= 27, Group 2= 19, Group 3= 21). LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie-related gene variants, and VEGF point mutations in the peripheral venous blood samples of the patients were compared with the demographic and clinical information of the patients. Results: In the study, 50,7% of the patients were male, and 49,3% were female. The mean gestational age of the babies was 29,8 ± 3,0 weeks, and the mean gestational age of the babies in Group 1 was significantly higher than in Group 2 and Group 3 (pG (dbSNP: rs2010963) variant was detected in more patients in the PR group (p=0.022). Conclusion: Polymorphisms in TSPAN12, LRP5, NDP, FZD4, and VEGF genes play a critical role in the pathogenesis of PR by affecting the retinal vascularization process. In addition, other risk factors, such as oxygen therapy, sepsis, and blood transfusions, increase the severity of PR by affecting the clinical course of the disease.
Benzer Tezler
- İntravitreal aflibercept enjeksiyonu yapılan prematüre retinopatili bebeklerde; serum vasküler endotelyal büyüme faktörü, insülin benzeri büyüme faktörü-1 ve aflibercept konsantrasyonlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
UTKU FURUNCUOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FADİME ULVİYE YİĞİT
- Prematüre retinopatisi nedeniyle lazer yapılan bebeklerde doğum haftası dışındaki risk faktörlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the risk factors except birth week in babies with laser treatment for retinopathy of prematurity
İBRAHİM ÇİÇEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Göz HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SADULLAH KELEŞ
- Prematüre retinopatide tedavi sonuçlarımız
Our treatment results on retinopathy of prematurity
MUTLAK EROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Göz HastalıklarıDicle ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEYHMUS ARI
- Lazer fotokoagülasyon yapılan prematüre retinopatili hastaların perioperatif anestezi yönetimi
Başlık çevirisi yok
ŞERİFE KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Anestezi ve ReanimasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiAnesteziyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. COŞKUN ARAZ
- Prematüre retinopatisi olan bebeklerde endotelyal nitrik oksit sentaz G894T ve intron 4 VNTR (27 bç tekrarı) gen polimorfizmleri
Endothelial nitric oxide synthase G894T and intron 4 VNTR (27-bp repeat) gene polymorphisms in retinopathy of prematurity
FUNDA TEKKEŞİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT YURDAKÖK