Geri Dön

Prematüre retinopatili bebeklerde LRP5, FZD4, TSPAN12 Norrie ilişkili gen varyantları ile VEGF nokta mutasyonlarının tespiti ve prognoza etkisinin değerlendirilmesi

Detection of LRP5, FZD4, TSPAN12, norrie-related gene variants and VEGF point mutations in infants with premature retinopathy and evaluation of their effects on prognosis

PDF İndir

  1. Tez No: 916156
  2. Yazar: OĞUZHAN ÖZÇELİK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ZİYA AYHAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Prematüre retinopatisi, Retinopathy of prematurity
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıp Eğitimi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Prematüre retinopatili (PR) bebeklerde LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie ilişkili gen varyantlarının ve VEGF nokta mutasyonlarının tespitinin raporlanması ve prognoza etkisinin değerlendirilmesi. Materyal-Metot: Çalışmaya Ocak-Ağustos 2024 tarihleri arasında kliniğimize başvuran 67 hasta dahil edildi (Grup 1= 27, Grup 2= 19, Grup 3= 21). Hastaların alınan periferik venöz kanlarındaki LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie ilişkili gen varyantları VEGF nokta mutasyonları, hastaların demografik ve klinik bilgileri karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmadaki hastaların %50,7'si erkek %49,3'ü kadındı. Bebeklerin gestasyonel yaş ortalaması 29,8 ± 3,0 hafta olup Grup 1'teki bebeklerin ortalama gestasyonel yaşları Grup 2 ve Grup 3'tekilere göre anlamlı derecede yüksekti (p<0.01). Doğum ağırlıkları ortalaması 1412,5 ± 681,2 gramdı ve Grup 1'deki bebeklerin ortalama doğum ağırlıkları da Grup 2 ve Grup 3'e göre anlamlı yüksek saptandı (p<0.01). Grupların cinsiyetleri ve doğum şekilleri bakımından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p=0,20). Risk faktörleri açısından bakıldığında gruplar arasında fototerapi ihtiyacı, oksijen ihtiyacı, kan transfüzyonu, sepsis öyküsü ve sürfaktan ihtiyacı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p=0,01, p=0,02, p=0,03, p=0,01, p<0,01). Gruplar arasında LRP5 varyantı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanırken (p=0,018), diğer genetik varyantlar açısından istatistiksel anlamlı fark saptanmadı. Grup 2 ve 3'teki hastalarda Grup 1'dekilere göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha çok hastada LRP5 gen varyantları saptandı (p=0,02, p=0,03). VEGF:+405C>G (dbSNP: rs2010963) varyantının GG varyantı ise PR olan grupta daha yüksek hastada saptandı (p=0,022). Sonuç: TSPAN12, LRP5, NDP, FZD4 ve VEGF genlerindeki polimorfizmler, retinal vaskülarizasyon sürecini etkileyerek PR patogenezinde kritik bir rol oynamaktadır. Bunun yanında oksijen tedavisi, sepsis ve kan transfüzyonları gibi diğer risk faktörleri, hastalığın klinik seyrini etkileyerek PR'nin şiddetini artırmaktadır.

Özet (Çeviri)

Aim: To report the detection of LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie-related gene variants, and VEGF point mutations in infants with premature retinopathy (PR) and to evaluate their effect on prognosis. Material-Method: Between January and August 2024 who applied to our clinic, 67 patients were included in the study (Group 1= 27, Group 2= 19, Group 3= 21). LRP5, FZD4, TSPAN12, Norrie-related gene variants, and VEGF point mutations in the peripheral venous blood samples of the patients were compared with the demographic and clinical information of the patients. Results: In the study, 50,7% of the patients were male, and 49,3% were female. The mean gestational age of the babies was 29,8 ± 3,0 weeks, and the mean gestational age of the babies in Group 1 was significantly higher than in Group 2 and Group 3 (p<0,01). The mean birth weight was 1412,5 ± 681,2 grams, and the mean birth weight of the babies in Group 1 was also significantly higher than in Group 2 and Group 3 (p<0,01). No statistically significant difference was found between the groups regarding gender and delivery method (p=0,20). When examined in terms of risk factors, statistically significant differences were found between the groups in terms of phototherapy need, oxygen need, blood transfusion, sepsis history, and surfactant need (p=0,01, p=0,02, p=0,03, p=0,01, p<0,01). While a statistically significant difference was found between the groups in terms of the LRP5 variant (p=0,018), no statistically significant difference was found in other genetic variants. In Groups 2 and 3, LRP5 gene variants were detected in a statistically significantly higher number of patients than in Group 1 (p=0,02, p=0,03). The GG variant of the VEGF:+405C>G (dbSNP: rs2010963) variant was detected in more patients in the PR group (p=0.022). Conclusion: Polymorphisms in TSPAN12, LRP5, NDP, FZD4, and VEGF genes play a critical role in the pathogenesis of PR by affecting the retinal vascularization process. In addition, other risk factors, such as oxygen therapy, sepsis, and blood transfusions, increase the severity of PR by affecting the clinical course of the disease.

Geri Dön