Geri Dön

Multiple skleroz'da metiyonin sentaz (A2756G), metiyonin sentaz redüktaz (a66g) ve metilentetrahidrofolat redüktaz (C677T) gen varyasyonlarının araştırılması

Investigation of methionine synthase (A2756G), methionine synthase reductase (A66G) and methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) gene variations in multiple sclerosis

PDF İndir

  1. Tez No: 921359
  2. Yazar: AYŞE NUR ÇEŞME
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ARZU AY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyofizik, Biophysics
  6. Anahtar Kelimeler: Multiple skleroz, MTR (A2756G), MTRR (A66G), MTHFR (C677T) gen varyasyonları, Multiple sclerosis, MTR (A2756G), MTRR (A66G)
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyofizik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyofizik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Giriş ve Amaç: Multiple skleroz (MS) dünya çapında 2,8 milyondan fazla kişiyi etkilemekte olup karmaşık gen çevre etkileşimi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. MS'e katkıda bulunduğu düşünülen çok sayıda gen grubu bulunmaktadır. MS'in patogenezinde santral sinir sisteminde önemli rolleri olan folat ve homosistein mekanizmasının etkili olduğu düşünülmektedir. MS riski olan kişilerde hastalığın erken tanısı ve tedavisine katkı sağlayabilecek genetik etkilerin belirlenmesi için folat ve homosistein mekanizmalarını etkileyebileceğini düşündüğümüz MTR (A2756G), MTRR (A66G) ve MTHFR (C677T) gen varyasyonlarını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada 102 MS tanılı hastadan ve 102 sağlıklı kontrol grubundan alınan venöz kandan DNA örnekleri elde edildi. Elde edilen DNA örneklerinden polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve retriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFUP) yöntemleri kullanılarak MTR (A2756G), MTRR (A66G), MTHFR (C677T) gen varyasyonları genotip dağılımları bulunarak hastalığa yatkınlık belirlendi. Bulgular: Multiple skleroz hastalarının ailesinde MS görülme oranı sağlıklı kontrol grubuna oranla istatistiksel açıdan anlamlı olarak yüksek bulundu. MS'li hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında MTR (A2756G) ve MTHFR (C677T) gen varyasyonlarının genotip dağılımında anlamlı bir fark bulunamadı. MTRR (A66G) genotip dağılımında MS tanılı grupta AA genotipi kontrol grubuna oranla istatistiksel açıdan anlamlı olarak yüksek bulundu. MTRR (A66G) AG genotipi ise kontrol grubunda hasta grubuna oranla istatistiksel açıdan anlamlı olarak yüksek bulundu. Sonuç: Çalışmamız sonuçlarına göre ailesinde multiple skleroz olan kişilerin MS riskinin arttığı, MTRR (A66G) gen varyasyonunun AA genotipinin MS hastalığına karşı risk oluşturabileceği ve MTRR (A66G) AG genotipinin MS karşı koruyucu faktör olabileceğini düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Background and Aim: Multiple sclerosis (MS) affects more than 2.8 million people worldwide and its etiology is not fully known due to complex gene-environment interactions. There are many gene groups thought to contribute to MS. It is thought that folate and homocysteine ​​mechanisms, which play important roles in the central nervous system, are effective in the pathogenesis of MS. We aimed to investigate MTR (A2756G), MTRR (A66G) and MTHFR (C677T) gene variations, which we think may affect folate and homocysteine ​​mechanisms, in order to determine genetic effects that may contribute to the early diagnosis and treatment of the disease in people at risk for MS. Materials and Methods: In this study, DNA samples were obtained from venous blood taken from 102 patients diagnosed with MS and 102 healthy controls. From the obtained DNA samples, genotype distributions of MTR (A2756G), MTRR (A66G), MTHFR (C677) gene variations were found using polymerase chain reaction (PCR) and retraction fragment length polymorphism methods and predisposition to the disease was determined. Material and Methods: In this study, DNA samples were obtained from venous blood taken from 102 patients diagnosed with MS and 102 healthy controls. The genotype distributions of MTR, MTRR, MTHFR gene variations were found using polymerase chain reaction (PCR) and retraction fragment length polymorphism (RFLP) methods from the obtained DNA samples and the predisposition to the disease was determined. Results: The incidence of MS in the families of multiple sclerosis patients was found to be statistically significantly higher than in the healthy control group. No significant difference was found in the genotype distribution of MTR (A2756G) and MTHFR (C677T) gene variations between the MS patient and healthy control groups. In the MTRR (A66G) genotype distribution, the AA genotype was found to be statistically significantly higher in the MS diagnosed group than in the control group. The MTRR (A66G) AG genotype was found to be statistically significantly higher in the control group than in the patient group. Conclusion: According to the results of our study, we think that people with multiple sclerosis in their family have an increased risk of MS, that the AA genotype of the MTRR (A66G) gene variation may pose a risk for MS disease, and that the MTRR (A66G) AG genotype may be a protective factor against MS.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    880554

    Multiple skleroz'da uygulanan müzik dinletme ve progresif gevşeme egzersizinin yorgunluk ve uyku üzerine etkisi: Randomize kontrollü çalışma

    The effect of music and progressive relaxation exercise on fatigue and sleep in multiple sclerosis: A randomised controlled trial

    AHSEN TAŞTAN GÜRKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    HemşirelikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AFİTAP ÖZDELİKARA

  2. Tez No

    883605

    Multiple skleroz'da inflamasyon ve merkezi sinir sistemi ilişkisi

    The relationship between inflammation and central nervous system in multiple sclerosis

    GAMZE ANSEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Anatomiİstanbul Medipol Üniversitesi

    Anatomi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAYRAM UFUK ŞAKUL

  3. Tez No

    507447

    Multiple skleroz'da görülen komorbid hastalıkların klinik parametreler ve özürlülük üzerine etkisi

    Comorbid diseases in patients with multiple sclerosis

    NIGAR AHMADOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    NörolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASLI KÖŞKDERELİOĞLU

  4. Tez No

    942589

    Multiple skleroz'da uyku bozuklukları ve klinik özellikleri ile ilişkisi

    Sleep disorders in MS and their relations with clinical features

    AYSUN ÖZŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    NörolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ORHAN DEMİR

  5. Tez No

    260832

    Multiple skleroz'da odyo ? vestibüler bulguların değerlendirilmesi

    Audio vestibuler evaluation in Multiple skleroz patients

    NEDİM UĞUR KAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kulak Burun ve BoğazGazi Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SUAT ÖZBİLEN

Geri Dön