Mukopolisakkaridoz tanılı hastalarda görülen nörolojik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of neurological findings in patients diagnosed with mucopolysaccharidosis
- Tez No: 923816
- Danışmanlar: PROF. DR. FARUK İNCECİK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridoz, alt tipleri, nörolojik bulgular, Mucopolysaccharidoses, subtypes, neurological findings
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji ve Metabolizma Polikliniği'nde takip edilen 175 mukopolisakkaridoz (MPS) tanılı hastanın farklı tiplerine göre nörolojik bulgularının retrospektif olarak değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, MPS tanısı almış ve düzenli poliklinik takibi yapılmış 175 hasta üzerinde gerçekleştirilmiştir. Hastalar MPS'nin alt tiplerine göre sınıflandırılarak, demografik veriler, başvuru yakınmaları, tanı yaşları, antropometrik ölçümler, nörolojik bulgular, psikometrik testler ve radyolojik bulgular retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Nörolojik bulgular arasında otizm, nöbet, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, işitme kaybı ve karpal tünel sendromu gibi bulgular değerlendirilmiştir. Radyolojik görüntülemelerden serebral beyaz cevher lezyonları, spinal lezyonlar, hidrosefali ve servikal darlık/miyelopati gibi bulgular ele alınmıştır. Psikometrik değerlendirme kapsamında Denver Gelişim Tarama Testi, Stanford-Binet ve WISC-R zeka ölçeği testleri uygulanmış, hastaların mental ve motor gelişimleri incelenmiş ve farklılıklar araştırılmıştır. Bulgular: Çalışmada farklı MPS tipleri arasında anlamlı bulgular tespit edilmiştir. MPS III B hastalarının % 71.4'ünde davranış bozuklukları (p=0.004), % 53.8'inde nöbet ve epilepsi gözlenmiştir. MPS VI grubunda hidrosefali % 22.2 oranında bulunmuş olup (p<0.001), spinal lezyonlar % 83.8 oranında tespit edilmiştir (p<0.001). Servikal darlık/miyelopati, MPS IV A hastalarının % 73.5'inde mevcut olup (p<0.001), MPS VI hastalarında ise % 62.2 oranında bulunmuştur (p=0.034). Sonuç: Bu çalışma, MPS hastalığının farklı tiplerine özgü klinik ve nörolojik bulguların belirlenmesine katkı sağlamaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study was to retrospectively evaluate the neurological findings of 175 patients diagnosed with various types of mucopolysaccharidoses (MPS) who were followed at the Pediatric Neurology and Metabolism Departments of Çukurova University Faculty of Medicine. Materials and Methods: The study was conducted on 175 patients diagnosed with MPS and regularly followed at the outpatient clinic. Patients were classified according to their MPS subtypes, and demographic data, presenting symptoms, ages at diagnosis, anthropometric measurements, neurological findings, psychometric test results, and radiological findings were retrospectively reviewed. Among the neurological findings, the presence of autism, seizures, behavioral disorders, sleep disturbances, hearing loss, and carpal tunnel syndrome were evaluated. Radiological assessments included cerebral white matter lesions, spinal lesions, hydrocephalus, and cervical stenosis/myelopathy. Psychometric evaluations were performed using the Denver Developmental Screening Test, the Stanford-Binet test, and WISC-R, examining the patients' mental and motor development and exploring any differences. Results: Significant findings were identified among different MPS subtypes. Behavioral disorders were observed in 71.4 % of MPS III B patients (p=0.004), and seizures/epilepsy were detected in 53.8 % of these patients. In the MPS VI group, hydrocephalus was found in 22.2 % (p<0.001) and spinal lesions in 83.8 % of the patients (p<0.001). Cervical stenosis/myelopathy was observed in 73.5% of MPS IV A patients (p<0.001) and in 62.2% of MPS VI patients (p=0.034). Conclusion: This study contributes to the identification of clinical and neurological findings specific to different MPS subtypes.
Benzer Tezler
- Lizozomal depo hastalıklarının klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical, laboratory and molecular genetic features of lysosomal storage diseases
LALA JALILOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DURSUN
- 40 mukopolisakkaridozis vakasında klinik, radyolojik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ALPASLAN AKMANSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYTEN ERGİNEL
- Santral sinir sistemi tümörlerinde preoperatif, postoperatif IL-2 (Interleukin-2) ve TNF (tümör nekroz faktör) düzeyleri
Başlık çevirisi yok
SELİM YILMAZ
- Hücre ve hücre kültürlerinde enzim analizlerinin geliştirilmesi ve klinik uygulanması
Development of enzyme analysis in cells and cell cultures and their clinical applications
SEMA ALPASLAN