Presemptomatik ALS ile ilişkili gen mutasyonu taşıyan bireylerin P300 ile nörokognitif açıdan değerlendirilmesi
Neurocognitive evaluation of presymptomatic individuals carryingALS-associated gene mutations using P300
- Tez No: 928097
- Danışmanlar: DOÇ. DR. NUR EBRU BARÇIN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
ALS kötü prognozlu nörodejeneratif bir hastalıktır. Son zamanlardaki çalışmalar ALS'de dejenerasyonun sadece motor sistemle sınırlı olmadığını, çok daha geniş ve yaygın bir etkilenmenin varlığını göstermektedir. ALS'de bilişsel bir bozukluğun da varlığı birçok çalışmada ortaya konulmuştur. Hatta yapılan çalışmalar kognitif etkilenmenin motor semptomlardan daha önce ortaya çıktığını göstermektedir. Bu bilgiler ALS hastalığına bakış açısını belirli ölçüde değiştirmiştir. Çalışmamızda ALS'ye sebep olduğu bilinen gen mutasyonu taşıyan ancak henüz semptomu olmayıp ve muayenesi normal olan presemptomatik bireyleri nörofizyolojik olarak olaya ilişkin endojen potansiyeller ile inceledik. Olguları bilişsel tutulum ve nöropsikiyatrik yönünden ALS için geliştirilmiş testler ile değerlendirdik. Çalışmaya 18 presemptomatik olgu, Gold Coast kriterlerine göre ALS tanısı konulan 14 hasta ve 15 sağlıklı kontrol katılmıştır. Bütün olgulara MMSE, ACE-R, ECAS ve Beck depresyon ölçeği uygulandı. Olaya ilişkin endojen potansiyellerden işitsel uyarımla oluşturulan P300 çalışıldı. Oluşan P300 dalgasının latans ve amplitüdü değerlendirildi. ALS hastaları sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldıklarında ECAS yürütücü fonksiyonlar ve hafıza skorları açısından istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde farklı bulunmuştur. ALS hastalarının P300 latansları sağlıklı kontrollerden istatistiksel olarak anlamlı derecede uzundur. Yine presemptomatik bireylerin P300 latansları sağlıklı kontrollerden istatistiksel olarak anlamlı derecede uzun bulunmuştur. ALS ve presemptomatiklerin latansları arasındaki fark ise istatistiksel olarak anlamlı değildir. P300 amplitüdleri açısından da istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Bu bulgular ALS ile bağıntılı gen mutasyonu taşıyan bireylerin bilişsel yönden normallerden farklılıklar gösterdiğini ve erken dönem bulgu yönünden izlenmelerinin önemli olabileceğini, biyobelirteç olarak aday nörofizyolojik yöntem olarak değerlendirilebileceğini desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
ALS is a neurodegenerative disease with a poor prognosis. Recent studies have shown that degeneration in ALS is not limited to the motor system, but has a much broader and more widespread effect. The existence of a cognitive disorder in ALS has also been demonstrated in many studies. In fact, studies have shown that cognitive effects occur before motor symptoms. This information has changed the perspective on ALS to a certain extent. In our study, we examined presymptomatic individuals who carry the gene mutation known to cause ALS but who do not yet have symptoms and whose examinations are normal, neurophysiologically with event-related endogenous potentials. We evaluated the cases with tests developed for ALS in terms of cognitive involvement and neuropsychiatric conditions. 18 presymptomatic cases, 14 patients diagnosed with ALS according to the Gold Coast criteria, and 15 healthy controls participated in the study. MMSE, ACE-R, ECAS, and Beck depression scale were applied to all cases. P300 generated by auditory stimulation from event-related endogenous potentials was studied. The latency and amplitude of the resulting P300 wave were evaluated. When ALS patients were compared with healthy controls, a statistically significant difference was found in terms of ECAS executive functions and memory scores. ALS patients' P300 latencies were statistically significantly longer than healthy controls. Again, presymptomatic individuals' P300 latencies were statistically significantly longer than healthy controls. The difference between ALS and presymptomatic individuals' latencies was not statistically significant. No statistically significant difference was found in terms of P300 amplitudes. These findings support the idea that individuals carrying ALS-related gene mutations differ from normals in terms of cognition and that it may be important to monitor them for early findings, and that they can be evaluated as a candidate neurophysiological method as a biomarker.
Benzer Tezler
- Dört major ALS geni dışlanmış 'ailesel amiyotrofik lateral skleroz olgularında' tüm ekzom dizileme yöntemi ile patojenik varyasyonların araştırılması
Investigation of pathogenic variations by whole exome sequencing in familial amyotrophic lateral sclerosis cases excluding four major ALS genes
VİLDAN ÇİFTÇİ
Doktora
Türkçe
2024
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİBEL KARAÜZÜM
PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK
- The effect of depleting the CNS Border associated macrophages at pre-symptomatic stage of ALS on neuroinflammation, symptoms, and survival
ALS'in ön semptomatik aşamasında merkezi sinir sistemi sınırlı makrofajlarının (CNS-BAM'lerin) azaltılmasının nöroinflamasyon, semptomlar ve sağkalım üzerindeki etkisi
NARGES SHOMALI ZADEH
- Vazoaktif intestinal peptit (vip)/pitüiter adenilat siklaz aktive edici peptit (pacap)' in amiyotrofik lateral skleroz patogenezine karşı etkilerinin araştırılması
Investigation of the effects of vasoactive intestinal peptide and pituitary adenylate cyclase activating peptide on amyotrophi̇c lateral sclerosis pathogenesis
IŞIL TAN YILMAZ
Doktora
Türkçe
2023
FizyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ORHAN TANSEL KORKMAZ
- Parkinson hastalığı sıçan modelinde nikotinin premotor faza etkileri
Nicotine effects in rat model of parkinson's disease premotor phase
ELİF SARICA DAROL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NörolojiKocaeli ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. PERVİN KUTLUAY İŞERİ
- Parkinson modeli oluşturulmuş sıçanlarda ozon tedavisinin etkisinin biyokimyasal biyobelirteçler ile araştırılması
Research for effect of ozone therapy with biochemical biomarkers on parkinson's disease rat experimental model
ASUMAN ALGIN
