Geri Dön

Kolestazlı süt çocuklarının klinik, laboratuvar ve genetik açıdan değerlendirilmesi

Clinical, laboratory, and genetic evaluation of infants with cholestasis

PDF İndir

  1. Tez No: 930313
  2. Yazar: OMAR JAFARLI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÖKHAN TÜMGÖR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 103

Özet

ÖZET Kolestazlı Süt Çocuklarının Klinik, Labaratuvar ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi Giriş: Bu çalışmada kolestazlı süt çocukları rekrospektif olarak incelenmiştir. Bu olgular öyküleri, fizik muayeneleri, öz-soygeçmişleri, laboratuar ve görüntüleme yöntemleri, genetik testleri ile ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmiştir. Bu çalışmanın hekimlere kolestazlı çocuklara yaklaşım açısından fikir verebileceğini düşünmekteyiz. Aynı zamanda geniş olgu serimiz ile kolestazlı çocukların ayırıcı tanıları açısından literatüre katkı sunacağına inanmaktayız. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Çocuk Metabolizma Bilim Dalları'nda izlenen kolestazlı süt çocuklarının klinik, laboratuvar ve genetik açıdan geriye dönük araştırılması planlandı. Araştırma için gerekli etik onay 1 Eylül 2023 tarihinde Çukurova Üniversitesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan toplantı sayısı 136 ve karar no: 13 ile alındı. Bulgular: Çalışmamızda 137 olgunun (72kız;%52,5, 65 erkek;%47,5) % 36,4'ü (n=50) Biliyer atrezi, % 24,8'i (n=34) neonatal hepatit ve % 8'i (n=11) TPN ilişkili kolestaz tanısı almıştır. Progresif familial intrahepatik kolestaz alt gruplarına bakıldığında PFİK3 % 5,1 (n=7), PFİK2 % 4,4 (n=6), PFİK4 % 2,9 (n=4), PFİK1 % 0,7 (n=1) ve PFİK7 % 0,7 (n=1) oranında tespit edilmiştir. Tirozinemi % 5,1 (n=7), safra sentez defekti % 1,5 (n=2), Alagille sendromu % 1,5 (n=2), koledok kisti, portosistemik şant, ARC sendromu, glikojen depo hastalığı, yağ oksidasyon defekti, Nieman Pick Tip C, galaktozemi, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, CMV, konjenital toksoplazma ve DGUOK her biri % 0,7 (n=1) oranında olduğu görülmüştür. Biliyer atrezi grubunda yakınmaların başlama zamanı ortalama 13,6±11,1 gün, diğer kolestaz grubunda ise 72,5 ± 129,6 gün olarak saptanmıştır (p

Özet (Çeviri)

ABSTRACT CLINICAL, LABORATORY, AND GENETIC EVALUATION OF INFANTS WITH CHOLESTASIS Introduction: In this study, infants with cholestasis were retrospectively evaluated. These cases were comprehensively analyzed in terms of their medical history, physical examinations, family history, laboratory findings, imaging studies, and genetic tests. We believe that this study will provide valuable insights for clinicians in approaching infants with cholestasis. Additionally, we anticipate that our extensive case series will contribute to the literature by improving the differential diagnosis of cholestasis in infants. Materials and Methods: This study was designed to retrospectively investigate the clinical, laboratory, and genetic aspects of infants with cholestasis followed at the Pediatric Gastroenterology and Pediatric Metabolism Departments of Çukurova University Faculty of Medicine. Ethical approval for the study was obtained from the Non-Interventional Clinical Research Ethics Committee of Çukurova University on September 1, 2023 (Meeting No. 136, Decision No. 13). Results: Among 137 cases, 36.4% (n=50) were diagnosed with biliary atresia (BA), 24.8% (n=34) with neonatal hepatitis, and 8.0% (n=11) with total parenteral nutrition (TPN)-associated cholestasis. For the PFIC subgroups, PFIC3 accounted for 5.1% (n=7), PFIC2 for 4.4% (n=6), PFIC4 for 2.9% (n=4), PFIC1 for 0.7% (n=1), and PFIC7 for 0.7% (n=1). Tyrosinemia was identified in 5.1% (n=7), bile acid synthesis defect in 1.5% (n=2), Alagille syndrome in 1.5% (n=2), and other conditions, including choledochal cyst, portosystemic shunt, ARC syndrome, glycogen storage disease, fatty acid oxidation defect, Niemann-Pick disease type C, galactosemia, congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, CMV infection, congenital toxoplasmosis, and DGUOK deficiency, each accounted for 0.7% (n=1).The study included 137 cases, of which 72 were female (52.5%) and 65 were male (47.5%). The mean age of symptom onset was 13.6 ± 11.1 days in the biliary atresia group, compared to 72.5 ± 129.6 days in the other cholestasis group (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    920364

    Kolestatik sarılığı olan süt çocuklarında etiyolojik değerlendirme

    Etiological evaluation in infants with cholestatic jaundice

    PINAR BAYDAR KURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KAAN DEMİRÖREN

    DOÇ. DR. SEVİL DORUM

  2. Tez No

    527368

    Süt çocukluğu döneminde kolestaz nedeni ile karaciğer biyopsisi yapılan vakaların klinik-patolojik olarak retrospektif değerlendirilmesi

    Clinic-pathologic retrospective evaluation of children submitted to liver biopsy for cholestasis of intrahepatic origin

    REFİKA SİRMA DOKUZBOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZUHAL AKÇÖREN

  3. Tez No

    307431

    Yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde kolestaz tanısıyla izlenen 70 vakanın etyolojisi,klinik, laboratuvar, histolojik bulguları ve klinik seyirleri

    The etiology of 70 cases which is followed by the diagnosis of neonatal cholestasis in infancy term and its clinical courses

    LATİFE AYTEKİN CEYLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıUludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TANJU BAŞARIR ÖZKAN

  4. Tez No

    678965

    Mezbahada kesime sevk edilen ikteruslu sığırlarda leptospirozun varlığı ve patolojik bulguların değerlendirilmesi

    The presence of leptospirosis and evaluation of pathological findings in the cattle with icterus referred to slaughterhouse

    FATİH TÜRKER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PatolojiSelçuk Üniversitesi

    Veterinerlik Patolojisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET TUZCU

  5. Tez No

    452453

    Çoklu hipofiz hormon eksikliği tanılı olguların klinik, laboratuvar ve izlemlerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    AYŞEGÜL ELVAN TÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEMRA ÇETİNKAYA

Geri Dön