Geri Dön

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında, 2. veya 10. ekson MEFV mutasyonları taşıyor olmanın klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkilerinin karşılaştırılması

Comparison of the effects of carrying exon MEFV mutations in 2nd or 10th exons on clinical findings and disease course in Familial Mediterranean fever patients

PDF İndir

  1. Tez No: 930671
  2. Yazar: MELİKE ALAİYE
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TİMUÇİN KAŞİFOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 99

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterize kalıtsal otoinflamatuar bir hastalıktır. AAA'nın en korkulan komplikasyonu amiloidoz olup bu ciddi klinik tablonun MEFV mutasyonları ile ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Homozigot ekson 10 mutasyonuna sahip olmanın hastalığın kliniğinin daha ağır seyretmesine neden olduğu belirtilmektedir. Çalışmamızda, kliniğimizde takip edilmiş 253 AAA'lı hastanın taşıdığı MEFV mutasyonunun klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkilerini karşılaştırmayı amaçladık. Hastaların sosyodemografik özellikleri, tıbbi öyküsü, klinik bulguları, AAA ilişkili diğer kronik hastalıkları ve tedavi özelliklerini inceledik. 246 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmış olup hastaların 65 (%26.9)'inde homozigot ekson 10, 75 (%31.0)'inde heterozigot ekson 10, 44(%18.2)'ünde birleşik heterozigot ekson 10, 36 (%14.6)'sında heterozigot ekson 10 ve 2, 22(%9)'sinde heterozigot ekson 2 mutasyonu mevcuttu. En sık saptanan mutasyon 56(%22) hasta ile homozigot M694V olarak tespit edildi. Homozigot ekson 10 mutasyonu olan grupta; hastalık başlama (p=0.010) ve tanı alma (p=0.020) yaşının daha erken olduğu, öyküsünde cerrahi geçirme varlığı (p=0.001), persistan akut faz reaktan yüksekliği (p

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disease characterized by recurrent attacks of fever and serosal inflammation. The most feared complication of FMF is amyloidosis, and this serious clinical picture is thought to be related to MEFV mutations. It is stated that having a homozygous exon 10 mutation causes the disease to have a more severe clinical course. In our study, we aimed to compare the effects of the MEFV mutation carried by 253 FMF patients followed in our clinic on clinical findings and disease course. We examined the sociodemographic characteristics, medical history, clinical findings, other FMF-related chronic diseases and treatment characteristics of the patients. MEFV gene mutation was detected in 246 patients, 65 (26.9%) of the patients were homozygous exon 10, 75 (31.0%) were heterozygous exon 10, 44 (18.2%) were compound heterozygous exon 10, 36 (14.6%) were heterozygous. Exon 10 and 2, 22(9%) had heterozygous exon 2 mutation. The most frequently detected mutation was homozygous M694V in 56 (22%) patients. In the group with homozygous exon 10 mutation; earlier age of disease onset (p=0.010) and diagnosis (p=0.020), history of surgery (p=0.001), persistent acute phase reactant elevation (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    452221

    İmmun trombositopeni tanılı hastalarda ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile ilişkili mefv geni mutasyonları sıklığının ve hastalığın klinik seyri üzerine etkilerinin belirlenmesi

    Frequency and clinical impacts of mefv gene mutations in immune thrombocytopenia patients

    ÇAĞLAYAN KEKLİKKIRAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ

  2. Tez No

    225249

    Sepsisli hastalarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığı ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

    To research of MEFV gene mutations frequency in sepsis patients and their relationship with clinical findings

    HAMİT BAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET GÜL

  3. Tez No

    163299

    Ailevi akdeniz Ateşi olan hastalarda atak sırasında ve ataklar arası dönemde MEFV gen ekspresyonunun incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    FATİH SELÇUK BİRİCİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AHMET GÜL

  4. Tez No

    829145

    Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing

    MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması

    MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    831406

    Ailevi Akdeniz ateşi tanılı kadın hastalarda fertilitenin değerlendirilmesi

    Evaluation of fertility in female patients diagnosed with familial Mediterranean fevet

    MEBRURE BURÇAK YÜZBAŞIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAL UĞURLU

Geri Dön