Geri Dön

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında, 2. veya 10. ekson MEFV mutasyonları taşıyor olmanın klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkilerinin karşılaştırılması

Familial Mediterranean Fever in patients, 2. or 10. comparison of the effects of carrying exon mefv mutations on clinical findings and disease course

PDF İndir

  1. Tez No: 930671
  2. Yazar: MELİKE ALAİYE
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TİMUÇİN KAŞİFOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, MEFV geni, amiloidoz, kolşisin, Familial Mediterranean fever, MEFV gene, amyloidosis, colchicine
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterize kalıtsal otoinflamatuar bir hastalıktır. AAA'nın en korkulan komplikasyonu amiloidoz olup bu ciddi klinik tablonun MEFV mutasyonları ile ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Homozigot ekson 10 mutasyonuna sahip olmanın hastalığın kliniğinin daha ağır seyretmesine neden olduğu belirtilmektedir. Çalışmamızda, kliniğimizde takip edilmiş 253 AAA'lı hastanın taşıdığı MEFV mutasyonunun klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkilerini karşılaştırmayı amaçladık. Hastaların sosyodemografik özellikleri, tıbbi öyküsü, klinik bulguları, AAA ilişkili diğer kronik hastalıkları ve tedavi özelliklerini inceledik. 246 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmış olup hastaların 65 (%26.9)'inde homozigot ekson 10, 75 (%31.0)'inde heterozigot ekson 10, 44(%18.2)'ünde birleşik heterozigot ekson 10, 36 (%14.6)'sında heterozigot ekson 10 ve 2, 22(%9)'sinde heterozigot ekson 2 mutasyonu mevcuttu. En sık saptanan mutasyon 56(%22) hasta ile homozigot M694V olarak tespit edildi. Homozigot ekson 10 mutasyonu olan grupta; hastalık başlama (p=0.010) ve tanı alma (p=0.020) yaşının daha erken olduğu, öyküsünde cerrahi geçirme varlığı (p=0.001), persistan akut faz reaktan yüksekliği (p<0.001), eşlik eden spondilit varlığı (p=0.005), amiloidoz varlığı (p=0.001), 1 mg'dan fazla kolşisin kullanma durumu (p<0.001), anti IL-1 tedaviler gibi kolşisin dışı tedavi kullanma durumu (p=0.001) ekson 2 mutasyonu taşıyan gruplara göre daha fazla saptandı. AAA tanısı için MEFV gen mutasyonlarının gösterilmesi gerekmemektedir, ancak hastalığın seyri açısından mutasyon analizine bakılması önerilmektedir. Hastalığın otozomal resesif geçiş göstermesi nedenli AAA tanısı almış ve özellikle de homozigot M694V gibi yüksek penetranslı mutasyonu olan hastaların akrabalarının da AAA açısından değerlendirilmesi erken tanı ve tedavi açısından yüz güldürücü olacaktır.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disease characterized by recurrent attacks of fever and serosal inflammation. The most feared complication of FMF is amyloidosis, and this serious clinical picture is thought to be related to MEFV mutations. It is stated that having a homozygous exon 10 mutation causes the disease to have a more severe clinical course. In our study, we aimed to compare the effects of the MEFV mutation carried by 253 FMF patients followed in our clinic on clinical findings and disease course. We examined the sociodemographic characteristics, medical history, clinical findings, other FMF-related chronic diseases and treatment characteristics of the patients. MEFV gene mutation was detected in 246 patients, 65 (26.9%) of the patients were homozygous exon 10, 75 (31.0%) were heterozygous exon 10, 44 (18.2%) were compound heterozygous exon 10, 36 (14.6%) were heterozygous. Exon 10 and 2, 22(9%) had heterozygous exon 2 mutation. The most frequently detected mutation was homozygous M694V in 56 (22%) patients. In the group with homozygous exon 10 mutation; earlier age of disease onset (p=0.010) and diagnosis (p=0.020), history of surgery (p=0.001), persistent acute phase reactant elevation (p<0.001), presence of accompanying spondylitis (p=0.005). , presence of amyloidosis (p=0.001), use of more than 1 mg colchicine (p<0.001), and use of non-colchicine treatments such as anti IL-1 treatment (p=0.001) were detected more frequently than the groups carrying exon 2 mutations. Demonstration of MEFV gene mutations is not required for the diagnosis of FMF, but mutation analysis is recommended to assess the course of the disease. Since the disease is inherited in an autosomal recessive manner, it would be beneficial to evaluate the relatives of patients diagnosed with FMF, especially those with high penetrance mutations such as homozygous M694V, for FMF in terms of early diagnosis and treatment.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    452221

    İmmun trombositopeni tanılı hastalarda ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile ilişkili mefv geni mutasyonları sıklığının ve hastalığın klinik seyri üzerine etkilerinin belirlenmesi

    Frequency and clinical impacts of mefv gene mutations in immune thrombocytopenia patients

    ÇAĞLAYAN KEKLİKKIRAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ

  2. Tez No

    225249

    Sepsisli hastalarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığı ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

    To research of MEFV gene mutations frequency in sepsis patients and their relationship with clinical findings

    HAMİT BAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET GÜL

  3. Tez No

    978589

    MEFV mutasyonu olan ve olmayan FMF hastalarının klinik bulguları, tanı ve tedavi süreçlerinin retrospektif analizi

    Retrospective analysis of clinical findings, diagnosis, and treatment processes in FMF patients with and without MEFV mutations

    HATİCE KÜBRA YERİŞENOĞLU DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEMAL BES

  4. Tez No

    163299

    Ailevi akdeniz Ateşi olan hastalarda atak sırasında ve ataklar arası dönemde MEFV gen ekspresyonunun incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    FATİH SELÇUK BİRİCİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AHMET GÜL

  5. Tez No

    389870

    Ara tanılı hastalarda FMF prevelansı

    The prevelance of FMF in ARF patients

    FATİH KARAOKUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞEREF OLĞAR

Geri Dön