The contribution of whole exome sequencing to diagnosis in patients presenting with muscle diseases
Kas hastalıkları ile başvuran hastalarda tüm ekzom dizilemenin tanıya katkısı
- Tez No: 934508
- Danışmanlar: DR. LECTURER MEMBER CÜNEYD YAVAŞ, DR. LECTURER MEMBER LUTFİYE KARCIOĞLU BATUR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Biruni Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Tezin konusu, kas hastalıkları semptomları sergileyen hastalar için tam ekzom dizilemenin (WES) bir teşhis aracı olarak kullanılması etrafında dönmektedir. Tam ekzom dizilimi, bir bireyin genomunun protein kodlayan bölgelerinin analiz edilmesini içerir ve bu, çeşitli bozukluklardan sorumlu genetik mutasyonların belirlenmesine yardımcı olabilir. Tezin amacı, WES'in kas hastalıklarının teşhisinde etkinliğini ve faydasını araştırmak ve klinik ortamlarda kapsamlı bir teşhis yaklaşımı olarak potansiyeline dair içgörü sağlamaktır. WES'in kas hastalıklarıyla ilişkili genetik varyantların belirlenmesindeki katkısını değerlendiren tez, teşhis doğruluğunun artırılması, kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerine rehberlik edilmesi ve sonuçta hasta bakımının iyileştirilmesinde WES'in önemini vurgulamayı amaçlamaktadır Bu spesifik tıbbi alandaki sonuçlar.
Özet (Çeviri)
The subject of the thesis revolves around the utilization of whole exome sequencing (WES) as a diagnostic tool for patients exhibiting symptoms of muscle diseases. Whole-exome sequencing involves analyzing the protein-coding regions of an individual's genome, which can help identify genetic mutations responsible for various disorders. The purpose of the thesis is to investigate the effectiveness and utility of WES in diagnosing muscle diseases, providing insights into its potential as a comprehensive diagnostic approach in clinical settings. By assessing the contribution of WES in identifying genetic variants associated with muscle diseases, the thesis aims to highlight its significance in improving diagnostic accuracy, guiding personalized treatment strategies, and ultimately enhancing patient care and outcomes in this specific medical domain.
Benzer Tezler
- Mikrosefalinin eşlik ettiği hastalarda tüm ekzom dizilemenin (WES) tanıya katkısı
The contribution of Whole Exome Sequencing (WES) to diagnosis in patients with microcephaly
HAYDAR TÜMKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALPER GEZDİRİCİ
- Gençlikte başlayan erişkin tip diyabet (MODY) ile ilişkilendirilmiş genlerde mutasyon saptanmayan hastalar ve ailelerinde tüm ekzom dizileme yöntemiyle yeni genetik değişikliklerin araştırılması
Investigation of novel genetic variations by whole exome sequencing in patients without mutations in genes associated with maturi̇ty-onset diabetes of the young (MODY) and their families
BETÜL KESRİKLİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA ÖZEN
- SMN1 gen delesyonu dışlanmış spinal musküler atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması
Investigation of the etiology in the children with a presumptive diagnosis of spinal muscular atrophy, whose SMN1 gene deletion was excluded, based on the retrospective data from whole exome sequence analysis
ABDULLAH SEZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA TUĞ
PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- Genetik nedenli olduğu düşünülen ve ağır hastalık bulguları gösteren yenidoğanlarda hızlı tüm ekzom dizilemenin tanıdaki yeri
Role of rapid whole exome sequencing in critically ill newbornswith a preliminary diagnosis of genetic syndrome
DURDUGÜL AYYILDIZ EMECEN
Doktora
Türkçe
2025
GenetikEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAHİR ATİK
- Nadir görülen nörolojik hastalıklarda genetik ve metabolik testlerin tanı sürecine katkısı
The contribution of genetic and metabolic tests to the diagnosis process in rare neurological diseases
GÖZDE SOYTÜRK DONAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PINAR GENÇPINAR