The contribution of whole exome sequencing to diagnosis in patients presenting with muscle diseases
Kas hastalıkları ile başvuran hastalarda tüm ekzom dizilemenin tanıya katkısı
- Tez No: 934508
- Danışmanlar: DR. LECTURER MEMBER CÜNEYD YAVAŞ, DR. LECTURER MEMBER LUTFİYE KARCIOĞLU BATUR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Biruni Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
Tezin konusu, kas hastalıkları semptomları sergileyen hastalar için tam ekzom dizilemenin (WES) bir teşhis aracı olarak kullanılması etrafında dönmektedir. Tam ekzom dizilimi, bir bireyin genomunun protein kodlayan bölgelerinin analiz edilmesini içerir ve bu, çeşitli bozukluklardan sorumlu genetik mutasyonların belirlenmesine yardımcı olabilir. Tezin amacı, WES'in kas hastalıklarının teşhisinde etkinliğini ve faydasını araştırmak ve klinik ortamlarda kapsamlı bir teşhis yaklaşımı olarak potansiyeline dair içgörü sağlamaktır. WES'in kas hastalıklarıyla ilişkili genetik varyantların belirlenmesindeki katkısını değerlendiren tez, teşhis doğruluğunun artırılması, kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerine rehberlik edilmesi ve sonuçta hasta bakımının iyileştirilmesinde WES'in önemini vurgulamayı amaçlamaktadır Bu spesifik tıbbi alandaki sonuçlar.
Özet (Çeviri)
The subject of the thesis revolves around the utilization of whole exome sequencing (WES) as a diagnostic tool for patients exhibiting symptoms of muscle diseases. Whole-exome sequencing involves analyzing the protein-coding regions of an individual's genome, which can help identify genetic mutations responsible for various disorders. The purpose of the thesis is to investigate the effectiveness and utility of WES in diagnosing muscle diseases, providing insights into its potential as a comprehensive diagnostic approach in clinical settings. By assessing the contribution of WES in identifying genetic variants associated with muscle diseases, the thesis aims to highlight its significance in improving diagnostic accuracy, guiding personalized treatment strategies, and ultimately enhancing patient care and outcomes in this specific medical domain.
Benzer Tezler
- Kalıtsal retinal distrofilerde genetik etiyolojinin tüm ekzom dizileme yöntemi ile retrospektif araştırılması
Retrospective investigation of genetic etiology in inherited retinal dystrophies by whole exome sequencing
ZÜLAL KELEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYFER ÜLGENALP
- Nöral tüp defekti olan hastalarda genetik verilerin araştırılması
Investigation of genetic data in patients with neural tube defects
NERMİN AKÇALI
Doktora
Türkçe
2022
GenetikAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
- Tüm genom dizileme yönteminin genetik hastalıkların tanısına katkısı
Contribution of whole genome sequencing method to diagnosis of genetic diseases
İSMAİL MUSAB GÜLAÇAR
Doktora
Türkçe
2023
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖZDE YEŞİL SAYIN
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Genetik nedenli olduğu düşünülen ve ağır hastalık bulguları gösteren yenidoğanlarda hızlı tüm ekzom dizilemenin tanıdaki yeri
Role of rapid whole exome sequencing in critically ill newbornswith a preliminary diagnosis of genetic syndrome
DURDUGÜL AYYILDIZ EMECEN
Doktora
Türkçe
2025
GenetikEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAHİR ATİK
- Doğuştan immün kusuru olan hastaların genetik analiz sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the genetic analysis results of the patients with inborn errors of immunity
MEHMET GÖKCÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Allerji ve İmmünolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALPER HAN ÇEBİ